{"id":206006,"date":"2020-07-16T09:45:58","date_gmt":"2020-07-16T13:45:58","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/07\/16\/descubriendo-el-papel-de-cnl6-en-la-enfermedad-de-batten\/"},"modified":"2020-07-16T09:45:58","modified_gmt":"2020-07-16T13:45:58","slug":"descubriendo-el-papel-de-cnl6-en-la-enfermedad-de-batten","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/07\/16\/descubriendo-el-papel-de-cnl6-en-la-enfermedad-de-batten\/","title":{"rendered":"Descubriendo el Papel de CNL6 en la Enfermedad de Batten"},"content":{"rendered":"

Existen m\u00faltiples formas de enfermedad de Batten, cada una con su propia causa gen\u00e9tica distinta. Una de estas formas es causada por un gen CNL6 mutado, pero los investigadores no estaban seguros de c\u00f3mo la mutaci\u00f3n condujo a la enfermedad. Seg\u00fan Medical Xpress<\/a>, los profesionales m\u00e9dicos han descubierto c\u00f3mo este gen causa la enfermedad de Batten.<\/p>\n

Sobre la Enfermedad de Batten<\/h2>\n

La enfermedad<\/a> de Batten tambi\u00e9n se conoce como lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL). Es un trastorno raro del sistema nervioso relacionado con una acumulaci\u00f3n de lipopigmentos en el tejido corporal, lo que lo convierte en un trastorno de almacenamiento lisos\u00f3mico. Esta acumulaci\u00f3n causa la muerte de las neuronas en el cerebro, las retinas y el sistema nervioso central. Hay m\u00faltiples formas de esta enfermedad, que var\u00edan en severidad y edad de inicio.<\/p>\n

Los s\u00edntomas incluyen convulsiones, impedimentos visuales, demencia, cambios en la personalidad y el comportamiento, p\u00e9rdida de habilidades motoras y p\u00e9rdida de la capacidad de caminar, hablar y comunicarse. La p\u00e9rdida de visi\u00f3n es a menudo la forma en que se diagnostica la enfermedad de Batten; los m\u00e9dicos lo notar\u00e1n durante un examen de la vista. Este examen es seguido por una evaluaci\u00f3n cl\u00ednica, una evaluaci\u00f3n de la historia cl\u00ednica y pruebas de laboratorio. Estas pruebas incluyen an\u00e1lisis de sangre y orina, muestras de piel y tejidos, electroencefalogramas, estudios el\u00e9ctricos de los ojos, pruebas de im\u00e1genes y medici\u00f3n de la actividad enzim\u00e1tica. No existe una cura conocida para la enfermedad de Batten, y el tratamiento es sintom\u00e1tico. El tratamiento consiste en medicamentos anticonvulsivos, cerliponasa alfa, fisioterapia y terapia ocupacional, y vitaminas C y E.<\/p>\n

Rol de CNL6<\/h2>\n

Los profesionales m\u00e9dicos ya sab\u00edan que las mutaciones gen\u00e9ticas condujeron a problemas con la eliminaci\u00f3n de los desechos celulares, que luego causaron una acumulaci\u00f3n t\u00f3xica. El resultado es la muerte celular en el cerebro, el sistema nervioso central y las retinas. Tambi\u00e9n sab\u00edan que una mutaci\u00f3n en el gen CNL6 de alguna manera caus\u00f3 la enfermedad de Batten, pero como no codifica los lisosomas, no estaban seguros de c\u00f3mo.<\/p>\n

Fue la comprensi\u00f3n de otro gen, CNL8, lo que llev\u00f3 a los profesionales m\u00e9dicos a su comprensi\u00f3n de CNL6. Sab\u00edan que los defectos en CNL8 causaban problemas con el transporte de enzimas lisosomales desde el ret\u00edculo endopl\u00e1smico a los lisosomas. Tambi\u00e9n sab\u00edan que la manifestaci\u00f3n de la enfermedad de Batten causada por la mutaci\u00f3n CNL8 era muy similar a la de la mutaci\u00f3n CNL6. Fue toda esta informaci\u00f3n la que los llev\u00f3 a creer que el gen CNL6 y CNL8 funcionan en equipo.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n adicional mostr\u00f3 que los dos genes trabajan juntos para formar un complejo molecular que agrupa las enzimas lisos\u00f3micas. Por lo tanto, cuando CNL6 est\u00e1 mutado, los lisosomas no pueden hacer su trabajo y se forman acumulaciones t\u00f3xicas.<\/p>\n

Si bien los profesionales m\u00e9dicos reconocen que es necesario realizar m\u00e1s investigaciones, estos descubrimientos son muy importantes para comprender mejor y tratar mejor la enfermedad de Batten.<\/p>\n

Vean el estudio original aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

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