La designaci\u00f3n de enfermedad pedi\u00e1trica rara acaba de ser otorgada a Rhythm Pharmaceuticals por su terapia de investigaci\u00f3n llamada setmelanotida. Este medicamento se est\u00e1 investigando como una opci\u00f3n terap\u00e9utica para dos condiciones: la obesidad por deficiencia del receptor de leptina (LEPR, por sus siglas en Ingl\u00e9s) y la obesidad por deficiencia de pro-opiomelanocortina (POMC, por sus siglas en Ingl\u00e9s). Ninguna de estas enfermedades ultra raras tiene un tratamiento aprobado actualmente.<\/p>\n
Setmelanotide es un agonista del receptor de melanocortina-4 (MC4R). Ya recibi\u00f3 la Designaci\u00f3n de Terapia Innovadora por la FDA (Administraci\u00f3n de Alimentos y Drogas de EE. UU) y la designaci\u00f3n PRIME por la EMA (Agencia Europea de Medicamentos). Ambas organizaciones tambi\u00e9n han otorgado el estatus de Medicamento Hu\u00e9rfano.<\/p>\n
Rhythm present\u00f3 una Solicitud de Nuevo Medicamento a la FDA, y la FDA ha proporcionado una Revisi\u00f3n Prioritaria para la aplicaci\u00f3n.<\/p>\n
MC4R es una parte de la v\u00eda que regula el apetito y el gasto de energ\u00eda. Los pacientes diagnosticados con obesidad LEPR o POMC tienen una v\u00eda MC4R deteriorada. Una terapia dirigida a la reparaci\u00f3n de esta v\u00eda podr\u00eda reducir las se\u00f1ales de hambre del paciente y, en \u00faltima instancia, su peso.<\/p>\n
LEPR y POMC son causados por mutaciones en los genes LEPR y POSK1 o POMC respectivamente. Se cree que ambas condiciones est\u00e1n subdiagnosticadas, pero ambas son raras. Las condiciones causan hambre insaciable, obesidad desde la infancia, anormalidades endocrinas y otros s\u00edntomas. Los pacientes con POMC pueden tener una pigmentaci\u00f3n de la piel m\u00e1s clara y cabello rojo. Los cambios en el estilo de vida, incluida la dieta y el ejercicio, no pueden combatir los s\u00edntomas que experimentan los grupos de pacientes.<\/p>\n
Los s\u00edntomas progresan con el tiempo y se vuelven m\u00e1s debilitantes.<\/p>\n
Rhythm tiene la esperanza de que setmelanotide se convierta en la primera terapia aprobada para estas afecciones que se puede administrar en la primera infancia y detener los s\u00edntomas antes de que se vuelvan tan graves.<\/p>\n
Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la obesidad por deficiencia de LEPR, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la obesidad por deficiencia de POMC, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n En Agosto pasado (2019), se anunciaron resultados positivos de dos estudios de Fase 3. Los puntos finales primarios y secundarios se cumplieron. Los pacientes experimentaron disminuci\u00f3n del hambre y p\u00e9rdida de peso significativa.<\/p>\n Luego, justo el mes pasado (Junio de 2020), se anunciaron nuevos datos, que respaldan a\u00fan m\u00e1s esta terapia. 8 pacientes m\u00e1s hab\u00edan recibido el medicamento. 4 de ellos eran ni\u00f1os de entre 6 y 13 a\u00f1os. Todos los pacientes, independientemente del diagn\u00f3stico LEPR o POMC, alcanzaron el objetivo primario establecido. Esto fue al menos un 10% de p\u00e9rdida de peso despu\u00e9s de 52 semanas de estar en la terapia.<\/p>\n Puedes leer m\u00e1s sobre esta terapia aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\nEnsayos Cl\u00ednicos<\/h2>\n