{"id":216023,"date":"2020-07-27T01:34:18","date_gmt":"2020-07-27T05:34:18","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/07\/27\/pruebas-geneticas-para-la-enfermedad-de-parkinson\/"},"modified":"2020-07-27T08:28:37","modified_gmt":"2020-07-27T12:28:37","slug":"pruebas-geneticas-para-la-enfermedad-de-parkinson","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/07\/27\/pruebas-geneticas-para-la-enfermedad-de-parkinson\/","title":{"rendered":"Pruebas Gen\u00e9ticas para la Enfermedad de Parkinson"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan Parkinson’s News Today<\/a>, la Fundaci\u00f3n Parkinson ha publicado datos del estudio PD GENEration que muestran que las pruebas gen\u00e9ticas son factibles para la comunidad m\u00e1s grande de Parkinson. Como alrededor del 15% de las personas afectadas tienen una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, m\u00e1s pruebas podr\u00edan mejorar en gran medida el proceso de diagn\u00f3stico, el proceso de tratamiento y el conocimiento sobre esta enfermedad.<\/p>\n

Enfermedad de Parkinson<\/h2>\n

La enfermedad de Parkinson<\/a> es un trastorno progresivo que afecta el sistema nervioso central (SNC). Se caracteriza por su efecto sobre el movimiento a trav\u00e9s de cinco etapas diferentes. A medida que la enfermedad progresa, aumenta la gravedad.<\/p>\n

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  1. La primera etapa se caracteriza por temblores sutiles en un lado del cuerpo.<\/li>\n
  2. En la etapa dos, los s\u00edntomas son m\u00e1s notables, con temblores y rigidez en ambos lados del cuerpo.<\/li>\n
  3. La etapa tres trae p\u00e9rdida de equilibrio y movimiento lento.<\/li>\n
  4. La cuarta etapa hace que sea imposible vivir independientemente.<\/li>\n
  5. La etapa cinco es la m\u00e1s grave, ya que los pacientes no pueden pararse o caminar. Las alucinaciones y los delirios son s\u00edntomas comunes de esta etapa.<\/li>\n<\/ol>\n

    La enfermedad de Parkinson ocurre debido a la muerte de las neuronas motoras, algunas de las cuales producen dopamina. La dopamina es importante en la transmisi\u00f3n de mensajes a los m\u00fasculos desde el cerebro, por lo que la p\u00e9rdida de dopamina provoca la p\u00e9rdida de las funciones motoras. La actividad cerebral anormal ocurre cuando se pierden estas neuronas. Los m\u00e9dicos no saben por qu\u00e9 mueren estas neuronas motoras, pero sospechan algunos factores que juegan un papel, como la gen\u00e9tica, factores ambientales como las toxinas y los cuerpos de Lewy.<\/p>\n

    Pruebas Gen\u00e9ticas para el Parkinson<\/h2>\n

    La Fundaci\u00f3n Parkinson y Biogen han estado trabajando en el estudio PD GENEration desde 2019, que ofrece pruebas gen\u00e9ticas gratuitas y asesoramiento a los pacientes con Parkinson. Han participado 291 personas, 52 de las cuales ten\u00edan una mutaci\u00f3n relacionada con la enfermedad. Esto es aproximadamente el 17% de los participantes, lo cual es ligeramente m\u00e1s alto que la tasa de la mayor\u00eda de las estimaciones cient\u00edficas.<\/p>\n

    Los siete genes que se analizan (GBA, LRRK2, PRKN, PINK1, PARK7, VPS-35 y SNCA) est\u00e1n asociados con el Parkinson, pero no lo causan. Los profesionales m\u00e9dicos creen que la causa real de esta enfermedad es una mezcla de factores ambientales y gen\u00e9ticos. Este estudio les permite aprender m\u00e1s sobre la causa, lo que con suerte mejorar\u00e1 el proceso de diagn\u00f3stico y tratamiento para los pacientes.<\/p>\n

    A medida que el estudio contin\u00faa, la Fundaci\u00f3n Parkinson planea evaluar a 15,000 personas. Tambi\u00e9n quieren aumentar el acceso a las pruebas gen\u00e9ticas, ya que no siempre es asequible o no est\u00e1 disponible. Ha habido retrasos en estos planes, especialmente debido a la pandemia de COVID-19, pero est\u00e1n trabajando diligentemente para garantizar que podamos aprender m\u00e1s sobre esta enfermedad a fin de mejorar la vida de los pacientes.<\/p>\n

    Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la Fundaci\u00f3n Parkinson aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

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