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En un comunicado de prensa<\/a> reciente, Knopp Biosciences anunci\u00f3 que su terapia farmacol\u00f3gica KB-3061 recibi\u00f3 la Designaci\u00f3n de Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara para tratar a pacientes con encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica KCNQ2 (KCNQ2-EE), un trastorno poco frecuente que causa convulsiones de inicio infantil.<\/p>\n KB-3061 es un f\u00e1rmaco candidato en investigaci\u00f3n dise\u00f1ado para activar y restaurar los canales de potasio Kv7.2 y Kv7.3. T\u00edpicamente, los canales de potasio juegan un papel en el desarrollo neurol\u00f3gico. Sin embargo, en pacientes con KCNQ2-EE, las mutaciones gen\u00e9ticas impiden que estos canales funcionen de manera efectiva. Hasta ahora, los investigadores determinaron que KB-3061 puede beneficiar y restaurar esta funci\u00f3n, permitiendo un mejor desarrollo neurol\u00f3gico.<\/p>\n Como resultado, la terapia recibi\u00f3 la Designaci\u00f3n de Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara. Seg\u00fan la FDA<\/a>, una enfermedad pedi\u00e1trica rara es:<\/p>\n Una enfermedad grave o potencialmente mortal en la que las manifestaciones graves o potencialmente mortales afectan principalmente a las personas desde el nacimiento hasta los 18 a\u00f1os, incluidos los grupos de edad a menudo llamados reci\u00e9n nacidos, beb\u00e9s, ni\u00f1os y adolescentes. Una enfermedad o afecci\u00f3n poco com\u00fan [is] cualquier enfermedad o afecci\u00f3n que afecte a menos de 200,000 personas en los EE. UU. o que afecte a m\u00e1s de 200,000[and] para las cuales no existe una expectativa razonable de que el costo de desarrollar y poner a disposici\u00f3n un medicamento se recupere de ventas.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/blockquote>\n Una vez que un medicamento recibe esta designaci\u00f3n, los desarrolladores tambi\u00e9n reciben incentivos regulatorios para ayudar a desarrollar y comercializar el medicamento.<\/p>\n La encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica KCNQ2 (KCNQ2-EE) es un trastorno poco frecuente que produce convulsiones de inicio infantil. Causada por mutaciones del gen KCNQ2<\/em>en el cromosoma 20, KCNQ2-EE provoca convulsiones dentro de 1 semana de nacimiento. Curiosamente, los investigadores descubrieron por primera vez la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en 1988. M\u00e1s tarde, en 2011, los m\u00e9dicos comenzaron a evaluar a los pacientes para detectar KCNQ2-EE.<\/p>\n Los investigadores creen que la afecci\u00f3n afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. Aunque las convulsiones pueden durar a\u00f1os, muchos pacientes experimentan remisi\u00f3n o resoluci\u00f3n completa de los s\u00edntomas. Sin embargo, en casos m\u00e1s graves, los pacientes pueden experimentar p\u00e9rdida de la funci\u00f3n motora o deterioro cognitivo, social y del desarrollo basado en el lenguaje.<\/p>\n Los s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre KCNQ2-EE aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n En un comunicado de prensa reciente, Knopp Biosciences anunci\u00f3 que su terapia farmacol\u00f3gica KB-3061 recibi\u00f3 la Designaci\u00f3n de Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara para tratar a pacientes con encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica KCNQ2 (KCNQ2-EE), un trastorno poco frecuente que causa convulsiones de inicio infantil. KB-3061 KB-3061 es un f\u00e1rmaco candidato en investigaci\u00f3n dise\u00f1ado para activar y restaurar los […]<\/p>\n","protected":false},"author":1217,"featured_media":155201,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12943,12007],"tags":[18210,12330,18209,18208,12109],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/222092"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1217"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=222092"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/222092\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/155201"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=222092"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=222092"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=222092"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}KB-3061<\/h2>\n
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KCNQ2-EE<\/h2>\n
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\n\u00bfQu\u00e9 piensa sobre este medicamento que recibe la designaci\u00f3n de Enfermedad pedi\u00e1trica rara? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"