{"id":230851,"date":"2020-08-13T08:30:05","date_gmt":"2020-08-13T12:30:05","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/08\/13\/sindrome-de-jordan-el-gen-descubierto\/"},"modified":"2020-08-13T08:30:08","modified_gmt":"2020-08-13T12:30:08","slug":"sindrome-de-jordan-el-gen-descubierto","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/08\/13\/sindrome-de-jordan-el-gen-descubierto\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Jordan: El Gen Descubierto"},"content":{"rendered":"

Por Danielle Bradshaw de In The Cloud Copy<\/a><\/em><\/p>\n

Las posibilidades de que su hijo tenga el s\u00edndrome de Jordan<\/a> son incre\u00edblemente peque\u00f1as. Sin embargo, esa no fue la realidad para Joe Lang y su familia. De hecho, si no fuera por el viaje de este hombre, es posible que nunca hubi\u00e9ramos sabido la naturaleza de esta condici\u00f3n..<\/p>\n

Joe Lang: Padre en una Misi\u00f3n<\/h2>\n

Jordan Lang se hab\u00eda perdido muchos hitos del desarrollo durante los primeros nueve a\u00f1os de su vida y sus padres Joe y Cynthia Lang no ten\u00edan idea de por qu\u00e9. Sus primeros pasos no llegaron hasta los cinco y, a los 12, no hablaba.<\/p>\n

La afecci\u00f3n de Jordan se clasific\u00f3 como SWAN o s\u00edndrome (s) sin nombre. Lo que esto significa es que sus s\u00edntomas no encajaban en ning\u00fan diagn\u00f3stico espec\u00edfico y clasificable. Los m\u00e9dicos que la vieron de antemano sab\u00edan que mostraba signos de un trastorno gen\u00e9tico, pero no pudieron especificar exactamente de qu\u00e9 se trataba.<\/p>\n

Aqu\u00ed es donde entra en juego la resistencia sobrehumana de Joe. De d\u00eda, Joe trabajaba como cabildero en Sacramento, pero de noche, hojeaba revistas m\u00e9dicas y estudiaba multitud de art\u00edculos cient\u00edficos para tratar de averiguar exactamente cu\u00e1l era la condici\u00f3n de su hija. Sin embargo, fue en vano, ya que incluso con toda su b\u00fasqueda, \u00e9l y Cynthia todav\u00eda no ten\u00edan idea de qu\u00e9 estaba causando los retrasos en el desarrollo de Jordan.<\/p>\n

Mapa hacia las Respuestas<\/h2>\n

Los dos padres hablaron con el Dr. Shailesh Asaikar, su neurocirujano, y les dieron una sugerencia que nunca antes hab\u00edan considerado: mapear el genoma de Jordan. Sin embargo, lo que pasa con el mapeo del genoma es que es un proceso bastante simple, tan f\u00e1cil como hacerse un an\u00e1lisis de sangre, en realidad, pero es muy caro. El costo de procesar la muestra puede ser de hasta $25,000.<\/p>\n

Las aseguradoras tambi\u00e9n tienden a etiquetar el mapeo del genoma como \u00abexperimental\u00bb y, como resultado, no son responsables de cubrir los costos. Adem\u00e1s de eso, el mapeo gen\u00e9tico no era exactamente el \u00abPlan A\u00bb de todos, nadie sab\u00eda si funcionar\u00eda.<\/p>\n

Respuestas Encontradas<\/h2>\n

El m\u00e9todo de \u00faltimo recurso funcion\u00f3 para sorpresa y deleite de todos. El mapa gen\u00e9tico del genoma de Jordan finalmente dio una identidad al culpable. Se descubri\u00f3 que uno de los genes de Jordan ten\u00eda una mutaci\u00f3n.<\/p>\n

El defecto del gen PPP2R5D no fue causado por medicamentos m\u00e9dicos probados incorrectamente o por exposici\u00f3n a alg\u00fan tipo de qu\u00edmico da\u00f1ino; fue un acto de la naturaleza completamente aleatorio, que rara vez ocurre.<\/p>\n

Reuni\u00e9ndose Juntos<\/h2>\n

Con esta noticia, Joe comenz\u00f3 a comunicarse con varios m\u00e9dicos, investigadores y otras familias con ni\u00f1os que tienen los mismos s\u00edntomas y diferencias gen\u00e9ticas que Jordan.<\/p>\n

En su b\u00fasqueda por encontrar a otros que buscaran terminar con el misterio de la condici\u00f3n de sus hijos, se encontr\u00f3 con Carol Bakhos y Nancy DeOrta, quienes viven en Phoenix y Colorado, respectivamente. Las dos mujeres fundaron una p\u00e1gina de Facebook para familias de PPP2R5D y la p\u00e1gina fue y sigue siendo una poderosa herramienta organizativa que permite que las familias aprendan, as\u00ed como una comunidad para que ellos y sus hijos se unan.<\/p>\n

SWAN No M\u00e1s<\/h2>\n

Una investigadora de la Universidad de Columbia, la Dra. Wendy Chung, escribi\u00f3 un art\u00edculo en 2015 que hablaba de c\u00f3mo el mal funcionamiento del gen PPP2R5D era la conexi\u00f3n mutua entre los siete ni\u00f1os que formaban parte de la peque\u00f1a coalici\u00f3n que Joe ayud\u00f3 a formar. Fue a trav\u00e9s de este documento que los ni\u00f1os fueron eliminados de la clasificaci\u00f3n SWAN y su s\u00edndrome finalmente recibi\u00f3 el nombre de s\u00edndrome de Jordan.<\/p>\n

Corriendo Hacia una Cura<\/h2>\n

Ahora que existe un precedente real establecido para un diagn\u00f3stico adecuado, se ha descubierto que en 19 pa\u00edses se ha descubierto que ni\u00f1os tienen el s\u00edndrome de Jordan. El Dr. Chung dice que probablemente hay alrededor de un cuarto de mill\u00f3n de ni\u00f1os en todo el mundo que posiblemente podr\u00edan tener el defecto de PPP2R5D que han sido diagnosticados err\u00f3neamente con otras enfermedades del desarrollo.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n del Dr. Chung tambi\u00e9n ha revelado que el defecto gen\u00e9tico posiblemente pueda revertirse. Este gen en particular tambi\u00e9n encabeza otras enfermedades como el Alzheimer y el c\u00e1ncer. Si este gen puede entenderse completamente, es posible que estas, y otras enfermedades graves, se puedan curar.<\/p>\n

La cantidad estimada de dinero que necesitar\u00e1 el Dr. Chung es de alrededor de 20 millones de d\u00f3lares para que puedan comenzar los ensayos en humanos, una cantidad relativamente peque\u00f1a de dinero para investigaci\u00f3n m\u00e9dica.<\/p>\n

En cuanto a Joe, dice que no ha comenzado a mantener correspondencia con los Institutos Nacionales de Salud (NIH) porque la ciencia relacionada con la investigaci\u00f3n PPP2R5D avanza muy r\u00e1pido. \u00c9l desea eventualmente construir un acuerdo una vez que comiencen los ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n

Si desea ayudar a los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Jordan, puede hacerlo a trav\u00e9s del fondo de investigaci\u00f3n de los \u00c1ngeles Guardianes de Jordan.<\/a><\/p>\n

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