{"id":230954,"date":"2020-08-13T09:49:36","date_gmt":"2020-08-13T13:49:36","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/08\/13\/los-ultimos-avances-en-biologia-molecular-de-la-mastocistosis-sistemica-podrian-cambiar-el-tratamiento-futuro\/"},"modified":"2020-08-13T09:49:41","modified_gmt":"2020-08-13T13:49:41","slug":"los-ultimos-avances-en-biologia-molecular-de-la-mastocistosis-sistemica-podrian-cambiar-el-tratamiento-futuro","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/08\/13\/los-ultimos-avances-en-biologia-molecular-de-la-mastocistosis-sistemica-podrian-cambiar-el-tratamiento-futuro\/","title":{"rendered":"Los \u00daltimos Avances en Biolog\u00eda Molecular de la Mastocistosis Sist\u00e9mica Podr\u00edan Cambiar el Tratamiento Futuro"},"content":{"rendered":"

Por Lauren Thayer de In The Cloud Copy<\/a><\/em><\/p>\n

La mastocitosis<\/a>sist\u00e9mica (SM, por sus siglas en Ingl\u00e9s) es una condici\u00f3n complicada de la sangre en la que hay un n\u00famero excesivo de mastocitos (un tipo de gl\u00f3bulo blanco) en el cuerpo del individuo. Los mastocitos funcionan normalmente liberando sustancias como histamina y leucotrienos para protegerlo de enfermedades y ayudar en la curaci\u00f3n de heridas. Los mastocitos adicionales se pueden acumular en diferentes partes del cuerpo y provocar una variedad de s\u00edntomas como picaz\u00f3n en la piel, frecuencia card\u00edaca r\u00e1pida, mareos y m\u00e1s. Si bien no existe tratamiento, es posible controlar la afecci\u00f3n. Los desarrollos recientes en la caracterizaci\u00f3n molecular tienen el potencial de ayudar en el diagn\u00f3stico y manejo de pacientes con SM.<\/p>\n

Hay cinco tipos reconocidos de SM, SM indolente (ISM), SM latente (SSM), SM con una enfermedad hematopoy\u00e9tica no MC asociada (MC-AHN), SM agresiva (ASM) y leucemia MC (MCL). El diagn\u00f3stico de SM es complicado, por lo que es probable que la prevalencia est\u00e9 muy subestimada. Se deben encontrar un criterio mayor y uno menor o tres criterios menores para hacer un diagn\u00f3stico.<\/p>\n

La proliferaci\u00f3n de mastocitos ocurre cuando el factor de c\u00e9lulas madre se une al dominio extracelular del receptor KIT. En SM, esto ocurre a un ritmo incontrolado, lo que lleva a la infiltraci\u00f3n de mastocitos a los \u00f3rganos.<\/p>\n

Mutaciones de KIT<\/h2>\n

Los mastocitos expresan el receptor KIT, que en \u00faltima instancia es responsable del desarrollo, la proliferaci\u00f3n, la maduraci\u00f3n, la supervivencia y la liberaci\u00f3n de mediadores de los mastocitos. Los mastocitos generalmente est\u00e1n regulados por la disponibilidad del factor de c\u00e9lulas madre del ligando KIT (SCF), pero cuando el receptor de ganancia de funci\u00f3n est\u00e1 presente, hay una proliferaci\u00f3n celular descontrolada que puede conducir al crecimiento aut\u00f3nomo de los mastocitos, contribuyendo finalmente a la enfermedad. . Se han documentado casos de actividad quinasa anormal del KIT en la mastocitosis sist\u00e9mica, as\u00ed como en otras neoplasias malignas, como los tumores de c\u00e9lulas germinales y la LMA.<\/p>\n

Las mutaciones que se observan principalmente se encuentran en el bucle de activaci\u00f3n o en el dominio yuxtamembrana (JMD). Es importante saber d\u00f3nde se produce la mutaci\u00f3n, ya que las terapias pueden diferir. Por ejemplo, los inhibidores de tirosina quinasa pueden ser efectivos en la mutaci\u00f3n JMD, pero no en la mutaci\u00f3n del bucle de activaci\u00f3n.<\/p>\n

Se han observado otras mutaciones gen\u00e9ticas adem\u00e1s de KIT en pacientes (hasta un 60%) con SM avanzado. Se ha documentado que muchos pacientes con SM-AHN tienen otras mutaciones gen\u00e9ticas, mientras que muy pocos pacientes con SSM e ISM han documentado mutaciones adicionales. Lo que estas otras mutaciones significan exactamente, todav\u00eda se est\u00e1 investigando.<\/p>\n

Consideraciones diagn\u00f3sticas con mutaciones de KIT<\/h2>\n

Cuando se sospecha mastocitosis sist\u00e9mica, se recolectan c\u00e9lulas de la m\u00e9dula \u00f3sea y se realiza un an\u00e1lisis de mutaci\u00f3n, buscando espec\u00edficamente mutaciones de KIT. La mutaci\u00f3n D816V se observa en aproximadamente el 80% de los pacientes con SM y, por lo tanto, se usa para pruebas y diagn\u00f3sticos est\u00e1ndar. Ser capaz de identificar con precisi\u00f3n esta mutaci\u00f3n permitir\u00e1 un diagn\u00f3stico m\u00e1s espec\u00edfico y opciones de tratamiento dirigidas.<\/p>\n

Los avances en el an\u00e1lisis de mutaciones gen\u00e9ticas permiten a los investigadores y m\u00e9dicos clasificar tres subgrupos: (1) pacientes con KIT D816V restringido por MC; (2) pacientes con afectaci\u00f3n de KIT D816V multilinaje; y (3) pacientes con enfermedad multimutada. La clasificaci\u00f3n adicional de los pacientes de esta manera permite a los m\u00e9dicos e investigadores enfocarse en los tratamientos que funcionan a favor o en contra de estos pacientes, lo que en \u00faltima instancia conduce a mejores resultados para los pacientes.<\/p>\n

Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre esta investigaci\u00f3n, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

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