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En un comunicado de prensa<\/a> reciente, la compa\u00f1\u00eda biofarmac\u00e9utica Fortress Biotech anunci\u00f3 que su estudio sobre la secuenciaci\u00f3n de ADN de pr\u00f3xima generaci\u00f3n dirigido a ATP7A para la enfermedad de Menkes se public\u00f3 enMolecular Genetics and Metabolism Reports<\/em>. El trastorno del metabolismo del cobre suele ser fatal antes de los 3 a\u00f1os si no se trata. Sin embargo, el estudio<\/a> sugiere que el uso de esta nueva t\u00e9cnica podr\u00eda ayudar a la detecci\u00f3n temprana y, por lo tanto, a un tratamiento m\u00e1s efectivo.<\/p>\n La enfermedad de Menkes, o s\u00edndrome de Menkes, es un trastorno recesivo (hereditario) ligado al cromosoma X que afecta la forma en que el cuerpo procesa y gestiona los niveles de cobre. Causada por mutaciones en el gen ATP7A<\/em>, la enfermedad de Menkes (MD) afecta principalmente al sistema nervioso. Debido a que el cuerpo tiene dificultades para transferir cobre por todo el cuerpo, algunos \u00f3rganos no reciben lo suficiente, mientras que se acumula en otras \u00e1reas. Los hombres se ven afectados en una tasa mucho mayor que las mujeres.<\/p>\n Los s\u00edntomas de la enfermedad de Menkes suelen aparecer unos meses despu\u00e9s del nacimiento y pueden incluir:<\/p>\n Actualmente,no existen<\/strong> tratamientos aprobados por la FDA<\/strong>. Sin embargo, algunos estudios sugieren que tratar a los beb\u00e9s con cobre puede mejorar sus tasas de supervivencia. En estos casos, la detecci\u00f3n temprana es imprescindible.<\/p>\n Cyprium Therapeutics, fundada por Fortress Biotech, es una organizaci\u00f3n que busca desarrollar nuevos tratamientos para la enfermedad de Menkes y trastornos relacionados. Su candidato a f\u00e1rmaco CUTX-101 se encuentra actualmente en desarrollo. El medicamento repone el histidinato de cobre en el cuerpo, lo que ayuda a controlar los niveles de cobre. En un ensayo cl\u00ednico de fase 1\/2, CUTX-101 se mostr\u00f3 prometedor en el tratamiento de pacientes; no solo mejor\u00f3 las tasas de supervivencia, sino que tambi\u00e9n benefici\u00f3 el neurodesarrollo. CUTX-101 Recibi\u00f3 las Designaciones Fast Track, Rare Pediatric Disease y Hu\u00e9rfano.<\/p>\n Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la enfermedad de Menkes aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n El cribado neonatal juega un papel importante en la detecci\u00f3n temprana y el tratamiento de diversas enfermedades y trastornos. Seg\u00fan los NIH<\/a> o Institutos Nacionales de Salud:<\/p>\n La evaluaci\u00f3n del reci\u00e9n nacido es la pr\u00e1ctica de evaluar a todos los beb\u00e9s en sus primeros d\u00edas de vida para detectar ciertos trastornos y afecciones que pueden obstaculizar su desarrollo normal. Esta prueba es necesaria en todos los estados y generalmente se realiza antes de que el beb\u00e9 salga del hospital.<\/p><\/blockquote>\n Durante la evaluaci\u00f3n del reci\u00e9n nacido, los m\u00e9dicos realizan pruebas para detectar afecciones como:<\/p>\n Sin embargo, actualmente no se dispone de pruebas para detectar la enfermedad de Menkes. Pero el estudio, dirigido por Fortress Biotech en conjunto con La Fundaci\u00f3n Menkes<\/a>, sugiere una nueva prueba de diagn\u00f3stico potencial: ATP7A apuntaba a la secuenciaci\u00f3n de ADN de pr\u00f3xima generaci\u00f3n.<\/p>\n Para llegar a esta soluci\u00f3n, los investigadores analizaron sangre seca de controles sanos o de pacientes con la enfermedad de Menkes. Durante este tiempo, los investigadores no sab\u00edan qu\u00e9 muestras de sangre eran de qu\u00e9 grupo. Al examinar estas muestras, los investigadores buscaron mutaciones de ATP7A<\/em>. Finalmente, su algoritmo encontr\u00f3 correctamente mutaciones en 21 de los 22 pacientes con enfermedad de Menkes.<\/p>\n Este proceso de secuenciaci\u00f3n dirigida de pr\u00f3xima generaci\u00f3n es m\u00e1s eficiente, m\u00e1s preciso y m\u00e1s rentable que otros m\u00e9todos. Como resultado, implementarlo junto con los m\u00e9todos actuales de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos podr\u00eda aumentar la detecci\u00f3n temprana.<\/p>\nEnfermedad de Menkes<\/h2>\n
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Tratamiento<\/h3>\n
Hallazgos del Estudio<\/h2>\n
Detecci\u00f3n de Trastornos Gen\u00e9ticos en Reci\u00e9n Nacidos<\/h3>\n
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Desarrollo de una soluci\u00f3n diagn\u00f3stica para la enfermedad de Menkes<\/h3>\n