enfermedad de Tay-Sachs aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\nLa Historia de Jessica<\/h2>\n
A los 14 a\u00f1os, la familia de Jessica se preocup\u00f3 cuando la vieron trepar los escalones sobre sus manos y rodillas. A pesar de esta preocupaci\u00f3n, confiaron en la adolescente cuando dijo que era solo una forma c\u00f3moda de hacer las cosas. Pero al a\u00f1o siguiente, Jessica supo que algo andaba mal. No pod\u00eda saltar cuando intent\u00f3 ser porrista, pero le preocupaba que reconocerlo en voz alta lo hiciera realidad; que decirle a sus padres ser\u00eda preocupante y decepcionante. Pero aunque Jessica esperaba que su mala coordinaci\u00f3n mejorara, su madre ya estaba notando problemas potenciales.<\/p>\n
Cuando Judy vio a Jessica jugar hockey sobre c\u00e9sped, se pregunt\u00f3 por qu\u00e9 su hija no corr\u00eda como los dem\u00e1s miembros del equipo. M\u00e1s tarde descubri\u00f3 que Jessica se ca\u00eda a menudo durante la pr\u00e1ctica, lo que preocupaba a su entrenador. Despu\u00e9s de caer de las gradas, citando rodillas d\u00e9biles, Jessica fue derivada a un neur\u00f3logo.<\/p>\n
Camino al Diagn\u00f3stico<\/h3>\n
Distrofia muscular de Duchenne (DMD), miastenia gravis (MG), atrofia muscular espinal (SMA): estas son tres de las condiciones que se pensaba que ten\u00eda Jessica. Pero aunque su m\u00e9dico descart\u00f3 la DMD y la medicaci\u00f3n para la MG no funcion\u00f3, su nuevo neur\u00f3logo confiaba en que la AME era la causa de sus preocupaciones. Pero despu\u00e9s de una inquietante resonancia magn\u00e9tica, cuando parte del cerebro de Jessica parec\u00eda encogerse, se activaron las alarmas. Una vez m\u00e1s, fue remitida a un nuevo especialista, esta vez en los Institutos Nacionales de Salud (NIH).<\/p>\n
Este referido demostr\u00f3 revelar el secreto de la condici\u00f3n de Jessica. Despu\u00e9s de meses de pruebas gen\u00e9ticas, a Jessica se le dio un diagn\u00f3stico concreto de enfermedad de Tay-Sachs de aparici\u00f3n tard\u00eda (LOTS, por sus siglas en Ingl\u00e9s).<\/p>\n
Al principio, Judy estaba confundida. \u00a1Ella no era Jud\u00eda! Hist\u00f3ricamente, la enfermedad de Tay-Sachs est\u00e1 relacionada con la herencia Jud\u00eda Asquenaz\u00ed. Aproximadamente 1 de cada 27 personas (3.7%) con herencia Asquenaz\u00ed son portadoras de la enfermedad de Tay-Sachs, alrededor de 10 veces m\u00e1s que la poblaci\u00f3n general. Pero los investigadores ahora saben que el trastorno no se limita a un grupo de personas. De hecho, Tay-Sachs tambi\u00e9n est\u00e1 vinculado a personas de ascendencia Francocanadiense, Caj\u00fan e Irlandesa. No solo la familia Kalnas es de ascendencia irlandesa, sino que parte de la familia es oriunda de un \u00e1rea densamente caj\u00fan en Louisiana, donde la enfermedad de Tay-Sachs era bastante com\u00fan.<\/p>\n
Enfermedad de Tay-Sachs de Inicio Tard\u00edo<\/h3>\n
Ahora, Jessica, de 31 a\u00f1os, sabe mucho m\u00e1s sobre su trastorno y<\/strong> los problemas de diagn\u00f3stico asociados con \u00e9l. Algo menos de la mitad de todos los pacientes experimentan s\u00edntomas psiqui\u00e1tricos. Muchos m\u00e9dicos desconocen que incluso existe LOTS.<\/p>\n\n
\nDespu\u00e9s de examinar a otros miembros de la familia, los m\u00e9dicos descubrieron que dos de los hermanos de Jessica tambi\u00e9n son portadores del gen Tay-Sachs. En el futuro, Jessica y su familia esperan ser defensores de otros pacientes. Aunque Jessica usa aparatos ortop\u00e9dicos para las piernas y bastones, sigue siendo positiva:<\/div>\n
\n\u00abLo m\u00e1s importante es no darse por vencido. Contin\u00fae\u00bb.<\/div>\n<\/blockquote>\n<\/section>\n<\/div>\n
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Lea el art\u00edculo fuente aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<\/section>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cuando Jessica Kalnas estaba creciendo, su madre Judy pens\u00f3 que su hija era simplemente torpe. Jessica, la m\u00e1s joven de seis hijos, siempre se ca\u00eda: de su bicicleta, durante la pr\u00e1ctica de hockey sobre c\u00e9sped, fuera de las gradas de la escuela. Fue el \u00faltimo oto\u00f1o lo que preocup\u00f3 a su madre y finalmente […]<\/p>\n","protected":false},"author":1217,"featured_media":157589,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12112],"tags":[13196,12109,12114,17004],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/246681"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1217"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=246681"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/246681\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/157589"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=246681"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=246681"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=246681"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}