{"id":291051,"date":"2020-09-16T10:46:50","date_gmt":"2020-09-16T14:46:50","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/09\/16\/2-mutaciones-de-tp53-empeoran-la-gravedad-del-cancer-de-sangre-dice-un-estudio\/"},"modified":"2020-09-16T10:46:58","modified_gmt":"2020-09-16T14:46:58","slug":"2-mutaciones-de-tp53-empeoran-la-gravedad-del-cancer-de-sangre-dice-un-estudio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/09\/16\/2-mutaciones-de-tp53-empeoran-la-gravedad-del-cancer-de-sangre-dice-un-estudio\/","title":{"rendered":"2 Mutaciones de TP53 Empeoran la Gravedad del C\u00e1ncer de Sangre, Dice un Estudio"},"content":{"rendered":"<p>Recientemente, la Fundaci\u00f3n MDS <a href=\"https:\/\/www.prnewswire.com\/in\/news-releases\/large-international-study-pinpoints-impact-of-tp53-mutations-on-blood-cancer-severity-896491622.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">anunci\u00f3<\/a> que dos mutaciones del gen <em>TP53<\/em> dan como resultado peores resultados para los pacientes en s\u00edndromes mielodispl\u00e1sicos (SMD) y leucemia mieloide aguda (LMA). Seg\u00fan su estudio internacional y multic\u00e9ntrico, dos copias mutadas, a diferencia de una sola mutaci\u00f3n, aumentan la gravedad del c\u00e1ncer de sangre. En \u00faltima instancia, la Fundaci\u00f3n MDS, una organizaci\u00f3n sin fines de lucro dise\u00f1ada para generar apoyo y conciencia sobre MDS, AML y afecciones similares, cree que este conocimiento mejorar\u00e1 las opciones de diagn\u00f3stico y tratamiento en el futuro.<\/p>\n<h2>Mutaciones TP53<\/h2>\n<p>Cuando se trata de c\u00e1ncer, <em>TP53<\/em> a menudo juega un papel. De hecho, el gen se conoce como \u00abguardi\u00e1n del genoma\u00bb y es uno de los genes cancerosos mutados con mayor frecuencia. Un gen <em>TP53<\/em> funcional suele identificar el ADN da\u00f1ado. A continuaci\u00f3n, evita que las c\u00e9lulas transmitan este da\u00f1o. Sin embargo, los genes <em>TP53<\/em> mutados no pueden proteger a las c\u00e9lulas de este da\u00f1o. Anteriormente, estas mutaciones se han relacionado con una supervivencia general m\u00e1s corta, la recurrencia de la enfermedad y la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, este es el primer estudio que compar\u00f3 los resultados de tener una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica con dos.<\/p>\n<p>Los investigadores analizaron datos de 4,444 pacientes con s\u00edndromes mielodispl\u00e1sicos (SMD). De estos pacientes, alrededor del 33% solo ten\u00eda un gen <em>TP53<\/em> mutado. En comparaci\u00f3n con los pacientes sin mutaciones de <em>TP53<\/em>, los pacientes con una sola mutaci\u00f3n fueron similares. Ambos grupos respondieron bien al tratamiento, tuvieron tasas bajas de progresi\u00f3n de la enfermedad y sobrevivieron m\u00e1s tiempo. Sin embargo, el otro 66% de los pacientes ten\u00eda dos genes <em>TP53<\/em> mutados. Estos pacientes experimentaron SMD adversos al tratamiento, progresi\u00f3n r\u00e1pida de la enfermedad y mortalidad m\u00e1s r\u00e1pida. Un investigador plante\u00f3 la hip\u00f3tesis de que un solo gen funcional es suficiente para prevenir da\u00f1os.<\/p>\n<p>En el futuro, los investigadores creen que considerar los datos gen\u00f3micos y analizar las mutaciones relacionadas con los MDS ayudar\u00e1 a utilizar las opciones de tratamiento correctas y m\u00e1s efectivas.<i><\/i><\/p>\n<h2>Subconjuntos de C\u00e1ncer de Sangre<\/h2>\n<h3>S\u00edndromes Mielodispl\u00e1sicos (<a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/%EF%BB%BFmyelodysplastic-syndromes\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">SMD<\/a>)<\/h3>\n<p>Los s\u00edndromes mielodispl\u00e1sicos (SMD) son conciones progresivas que impiden que la m\u00e9dula \u00f3sea cree suficientes c\u00e9lulas sangu\u00edneas sanas. En pacientes con SMD, las c\u00e9lulas sangu\u00edneas no maduran ni abandonan la m\u00e9dula \u00f3sea. Hay cinco tipos de SMD: anemia refractaria, anemia refractaria con sideroblastos, anemia refractaria con exceso de blastos, anemia refractaria con exceso de blastos en transformaci\u00f3n y leucemia mielomonoc\u00edtica cr\u00f3nica. Por lo general, los SMD ocurren despu\u00e9s de los 60 a\u00f1os. Afecta m\u00e1s a los hombres que a las mujeres. En aproximadamente la mitad de todos los casos, los SMD progresan a leucemia mieloide aguda (AML).<\/p>\n<p>Muchos pacientes con SMD no presentan s\u00edntomas. Sin embargo, aquellos que experimentan s\u00edntomas pueden tener:<\/p>\n<ul>\n<li>Anemia<\/li>\n<li>Trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas)<\/li>\n<li>Neutropenia (recuento bajo de gl\u00f3bulos blancos)<\/li>\n<li>Fatiga<\/li>\n<li>Infecciones frecuentes<\/li>\n<li>Hematomas y sangrado f\u00e1ciles<\/li>\n<li>Piel p\u00e1lida<\/li>\n<li>Dolor de pecho y dificultad para respirar.<\/li>\n<li>Palpitos del corazon<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Leucemia mieloide aguda (<a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/acute-myelogenous-leukemia-aml\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">LMA<\/a>)<\/h3>\n<p>La leucemia mieloide aguda (LMA) es un c\u00e1ncer de la sangre y la m\u00e9dula \u00f3sea. Para aquellos de ustedes que no lo saben, la m\u00e9dula \u00f3sea es un tejido esponjoso dentro de sus huesos. Ayuda a producir m\u00e9dula \u00f3sea. Sin embargo, en la LMA, la m\u00e9dula \u00f3sea produce gl\u00f3bulos anormales: mieloblastos (gl\u00f3bulos blancos), gl\u00f3bulos rojos y plaquetas. La LMA ocurre cuando se da\u00f1a el ADN de las c\u00e9lulas en desarrollo. Como resultado, las c\u00e9lulas nunca maduran y, en cambio, se convierten en c\u00e9lulas leuc\u00e9micas inmaduras. Estos desplazan a las c\u00e9lulas sangu\u00edneas sanas, causando enfermedades. Los s\u00edntomas de la LMA incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Fiebre<\/li>\n<li>Fatiga<\/li>\n<li>P\u00e9rdida de apetito<\/li>\n<li>Dolor de huesos<\/li>\n<li>Manchas rojas en la piel<\/li>\n<li>Hematomas y sangrado f\u00e1ciles<\/li>\n<li>Infecciones frecuentes<\/li>\n<li>Piel p\u00e1lida<\/li>\n<li>Falta de aliento y\/o dificultad para respirar.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Recientemente, la Fundaci\u00f3n MDS anunci\u00f3 que dos mutaciones del gen TP53 dan como resultado peores resultados para los pacientes en s\u00edndromes mielodispl\u00e1sicos (SMD) y leucemia mieloide aguda (LMA). Seg\u00fan su estudio internacional y multic\u00e9ntrico, dos copias mutadas, a diferencia de una sola mutaci\u00f3n, aumentan la gravedad del c\u00e1ncer de sangre. 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