{"id":296102,"date":"2020-09-18T15:52:54","date_gmt":"2020-09-18T19:52:54","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/09\/18\/un-estudio-muestra-como-el-gen-pmp22-adicional-en-pacientes-con-cmt1a-puede-causar-toxicidad-celular\/"},"modified":"2020-09-18T15:53:01","modified_gmt":"2020-09-18T19:53:01","slug":"un-estudio-muestra-como-el-gen-pmp22-adicional-en-pacientes-con-cmt1a-puede-causar-toxicidad-celular","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/09\/18\/un-estudio-muestra-como-el-gen-pmp22-adicional-en-pacientes-con-cmt1a-puede-causar-toxicidad-celular\/","title":{"rendered":"Un Estudio Muestra C\u00f3mo el Gen PMP22 Adicional en Pacientes con CMT1A Puede Causar Toxicidad Celular"},"content":{"rendered":"<p>Seg\u00fan <a href=\"https:\/\/charcot-marie-toothnews.com\/2020\/08\/18\/extra-pmp22-gene-results-in-toxic-clumps-inside-cells-that-may-drive-cmt1a-study-says\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Charcot-Marie-Tooth News<\/a>, los pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) tienen un gen <em>PMP22<\/em> adicional. Sin embargo, una nueva investigaci\u00f3n muestra que este exceso de genes provoca una acumulaci\u00f3n t\u00f3xica de prote\u00ednas dentro de las c\u00e9lulas. Debido a que la prote\u00edna PMP22 adicional no se pliega correctamente, altera las c\u00e9lulas. Ahora, los investigadores creen que esto puede causar la progresi\u00f3n de CMT1A. Lea los <a href=\"https:\/\/www.jbc.org\/content\/early\/2020\/07\/09\/jbc.AC120.014940.short\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">hallazgos completos<\/a> en <em>Journal of Biological Chemistry<\/em>.<\/p>\n<h2>Gen PMP22<\/h2>\n<p>Generalmente, los investigadores creen que el gen <em>PMP22<\/em> mantiene la mielina, una cubierta protectora sobre las c\u00e9lulas nerviosas. Normalmente, <em>PMP22<\/em> codifica una prote\u00edna del mismo nombre que se transporta a la superficie de las c\u00e9lulas. La mayor\u00eda de las personas tienen dos de estos genes. Sin embargo, en pacientes con CMT1A, una tercera copia induce el desarrollo de la enfermedad.<\/p>\n<p>Los investigadores plantearon la hip\u00f3tesis de que esta prote\u00edna adicional interrump\u00eda la capacidad de la c\u00e9lula para plegar prote\u00ednas correctamente. Si una prote\u00edna se pliega incorrectamente, no se puede transportar a su lugar celular correcto. Como resultado, se acumulan grumos de prote\u00ednas t\u00f3xicas que causan problemas de salud.<\/p>\n<p>En primer lugar, los investigadores analizaron la rapidez y la velocidad con que las c\u00e9lulas transportaban la prote\u00edna PMP22 desde el ret\u00edculo endopl\u00e1smico a la membrana plasm\u00e1tica. A continuaci\u00f3n, analizaron c\u00f3mo esto cambiaba a medida que se acumulaba la prote\u00edna. A pesar de que la prote\u00edna todav\u00eda se transportaba a la membrana plasm\u00e1tica, la c\u00e9lula no pudo descargar prote\u00edna adicional dentro del RE. Luego, los investigadores utilizaron modelos de ratones de CMT y CMT1A. Descubrieron que, adem\u00e1s de la sobrecarga celular, diferentes mutaciones del gen <em>PMP22<\/em> contribu\u00edan a la progresi\u00f3n de la enfermedad y los resultados de los pacientes.<\/p>\n<h2>La Enfermedad Charcot-Marie-Tooth<\/h2>\n<p>Causada por mutaciones gen\u00e9ticas, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un trastorno neurol\u00f3gico hereditario poco com\u00fan. Existen m\u00faltiples subconjuntos de CMT, todos los cuales dependen de mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas. Sin embargo, en todos los casos, los pacientes experimentan degeneraci\u00f3n de nervios perif\u00e9ricos. Como resultado, los m\u00fasculos y los nervios no se comunican. Generalmente, los s\u00edntomas aparecen en la adolescencia o la primera infancia. En casos raros, la CMT se inicia en la edad adulta. Los s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>P\u00e9rdida de la motricidad fina<\/li>\n<li>Dificultad para caminar o trepar<\/li>\n<li>Debilidad de los m\u00fasculos del pie y la pierna.<\/li>\n<li>La ca\u00edda del pie<\/li>\n<li>P\u00e9rdida de masa muscular en las extremidades inferiores.<\/li>\n<li>Debilidad y atrofia muscular en las manos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/charcot-marie-tooth-disease-cmt\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">CMT<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Seg\u00fan Charcot-Marie-Tooth News, los pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) tienen un gen PMP22 adicional. Sin embargo, una nueva investigaci\u00f3n muestra que este exceso de genes provoca una acumulaci\u00f3n t\u00f3xica de prote\u00ednas dentro de las c\u00e9lulas. Debido a que la prote\u00edna PMP22 adicional no se pliega correctamente, altera las c\u00e9lulas. 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