{"id":307176,"date":"2020-09-23T11:10:47","date_gmt":"2020-09-23T15:10:47","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/09\/23\/rare-classroom-micro-sindrome-de-warburg\/"},"modified":"2020-09-23T11:10:52","modified_gmt":"2020-09-23T15:10:52","slug":"rare-classroom-micro-sindrome-de-warburg","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/09\/23\/rare-classroom-micro-sindrome-de-warburg\/","title":{"rendered":"Rare Classroom: Micro S\u00edndrome de Warburg"},"content":{"rendered":"<p>Bienvenido a Rare Classroom, una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom est\u00e1 dise\u00f1ado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones m\u00e1s raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una peque\u00f1a cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos b\u00e1sicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.<\/p>\n<p>Ojos al frente y o\u00eddos abiertos. La clase est\u00e1 ahora en sesi\u00f3n.<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" class=\"wp-image-254441 aligncenter\" src=\"https:\/\/patientworthy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/Rare-scaled-e1598630610433.jpg\" alt=\"\" width=\"483\" height=\"271\"><\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">La enfermedad rara de la que aprenderemos hoy es:<\/p>\n<h1 style=\"text-align: center;\">Micro S\u00edndrome de Warburg<\/h1>\n<p>Tambi\u00e9n conocido como solo Micro S\u00edndrome.<\/p>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 es el Micro S\u00edndrome de Warburg?<\/h2>\n<ul>\n<li>Un trastorno del neurodesarrollo poco com\u00fan<\/li>\n<li>Cuatro tipos diferentes\n<ul>\n<li>Definido por qu\u00e9 gen se ve afectado<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Descrito por primera vez en 1993<\/li>\n<li>Menos de 100 casos documentados<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfC\u00f3mo lo Conseguiste?<\/h2>\n<ul>\n<li>El s\u00edndrome de Warburg Micro est\u00e1 relacionado con mutaciones gen\u00e9ticas que afectan al menos a uno de los cuatro genes: <em>RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18<\/em> y <em>TCB1D20<\/em>.<\/li>\n<li>La mutaci\u00f3n debe heredarse de ambos padres.<\/li>\n<li>En algunos pacientes, la mutaci\u00f3n no se ha identificado.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfCuales son Los Sintomas?<\/h2>\n<ul>\n<li>Retrasos del desarrollo\n<ul>\n<li>A menudo afecta los ojos y el cerebro.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Hipogonadismo<\/li>\n<li>Microcefalia (cabeza peque\u00f1a)<\/li>\n<li>Hipoplasia del cuerpo calloso (el tracto nervioso del cuerpo calloso est\u00e1 ausente)<\/li>\n<li>Problemas de los ojos\n<ul>\n<li>Cataratas cong\u00e9nitas<\/li>\n<li>Ojos peque\u00f1os con malformaciones.<\/li>\n<li>Microc\u00f3rnea (c\u00f3rnea peque\u00f1a)<\/li>\n<li>Atrofia del nervio \u00f3ptico<\/li>\n<li>Mala visi\u00f3n<\/li>\n<li>Pupilas anormales<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Discapacidad intelectual severa<\/li>\n<li>Convulsiones<\/li>\n<li>Atrofia o encogimiento cerebral<\/li>\n<li>Espasmos musculares\n<ul>\n<li>A menudo con tono muscular disminuido<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Crecimiento excesivo del cabello<\/li>\n<li>Rasgos faciales distintivos<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfComo Es Tratado?<\/h2>\n<ul>\n<li>Objetivo: Mantener la calidad de vida y reducir el sufrimiento innecesario.<\/li>\n<li>No hay tratamientos disponibles que puedan curar la enfermedad o detener\/retardar la progresi\u00f3n.<\/li>\n<li>El manejo se basa en los s\u00edntomas presentes en el caso individual.<\/li>\n<li>Medicamentos para tratar las convulsiones.<\/li>\n<li>Cirug\u00eda de cataratas graves<\/li>\n<li>A menudo, se requiere un equipo de especialistas para un tratamiento adecuado.\n<ul>\n<li>Las terapias del habla, f\u00edsicas y ocupacionales pueden ser \u00fatiles<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfD\u00f3nde Puedo Obtener M\u00e1s Informaci\u00f3n?<\/h2>\n<ul>\n<li>Vea nuestra piedra angular sobre esta enfermedad <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/warburg-micro-syndrome\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">aqu\u00ed<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Bienvenido a Rare Classroom, una nueva serie de Patient Worthy. 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