{"id":326758,"date":"2020-10-01T08:26:48","date_gmt":"2020-10-01T12:26:48","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/10\/01\/la-historia-de-la-fundacion-de-investigacion-champ1\/"},"modified":"2020-10-01T08:26:51","modified_gmt":"2020-10-01T12:26:51","slug":"la-historia-de-la-fundacion-de-investigacion-champ1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/10\/01\/la-historia-de-la-fundacion-de-investigacion-champ1\/","title":{"rendered":"La Historia de la Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n CHAMP1"},"content":{"rendered":"

Jeff y Katis D’Angelo no tardaron en darse cuenta de que algo estaba pasando con JJ, su hijo reci\u00e9n nacido. El mayor indicador de que algo andaba mal era que el joven no lloraba.<\/strong>. Inicialmente, el ni\u00f1o fue diagnosticado con par\u00e1lisis cerebral. JJ no logr\u00f3 alcanzar esencialmente todos sus primeros hitos de desarrollo. A pesar del diagn\u00f3stico, Jeff y Katis estaban preocupados porque algo m\u00e1s estaba sucediendo y presionaron para que JJ se sometiera a una secuenciaci\u00f3n completa del exoma, un tipo de prueba gen\u00e9tica. El 10 de Abril de 2018, JJ de cuatro a\u00f1os recibi\u00f3 un nuevo diagn\u00f3stico: trastorno CHAMP1.<\/strong> Ver a su hijo luchar hizo que Jeff se sintiera impotente.<\/span><\/p>\n

Acerca del trastorno CHAMP1<\/h2>\n

CHAMP1 significa fosfoprote\u00edna1 que mantiene la alineaci\u00f3n cromos\u00f3mica. En personas con trastorno CHAMP1, este gen est\u00e1 mutado.<\/strong> La enfermedad se describi\u00f3 por primera vez en 2015 y no se han realizado muchas investigaciones al respecto; Se han documentado menos de 100 casos de la enfermedad, lo que convierte a los trastornos CHAMP1 en una de las enfermedades raras m\u00e1s raras. En la mayor\u00eda de los casos, se cree que la mutaci\u00f3n aparece de forma espont\u00e1nea y rara vez se hereda de los padres. No hay dos pacientes que parezcan estar afectados de manera id\u00e9ntica, pero algunos de los s\u00edntomas m\u00e1s comunes incluyen discapacidad intelectual, comportamientos similares al autismo, dificultad para alimentarse, anomal\u00edas dentales, s\u00edndrome de v\u00f3mitos c\u00edclicos, anomal\u00edas cerebrales, incontinencia, problemas de visi\u00f3n y convulsiones. Desafortunadamente, no se conoce ning\u00fan tratamiento que altere la enfermedad o cura para el trastorno CHAMP1, lo que significa que el tratamiento es de apoyo y se basa en abordar los s\u00edntomas; sin embargo, la terapia del habla, la fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ser beneficiosas si se implementan temprano en la vida del paciente. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el trastorno CHAMP1, haga clic en<\/strong><\/span> aqu\u00ed<\/a>.<\/strong><\/p>\n

Buscando Respuestas<\/h2>\n

Jeff y Katis buscaron fren\u00e9ticamente para aprender todo lo que pudieron sobre CHAMP1, pero no tardaron en darse cuenta de que hab\u00eda muy poca informaci\u00f3n disponible sobre el trastorno: estaban solos.<\/strong><\/span><\/p>\n

\u00abEstuve al tel\u00e9fono durante semanas. Todos los investigadores y cient\u00edficos a los que llamamos ni siquiera hab\u00edan o\u00eddo hablar de \u00e9l\u00bb. – Jeff<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Finalmente encontraron un grupo de apoyo en Facebook de familias afectadas y se enteraron de que JJ era el 37\u00ba paciente conocido. Jeff pudo ponerse en contacto con algunos de los pocos cient\u00edficos que hab\u00edan realizado investigaciones sobre la enfermedad rara.<\/span><\/p>\n

Estaba claro que si se iba a hacer alg\u00fan progreso, Jeff tendr\u00eda que poner en marcha el impulso; esto es lo que lo llev\u00f3 a \u00e9l ya Katis a fundar la Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n CHAMP1. La pareja finalmente recibi\u00f3 algunas propuestas de investigaci\u00f3n de varios cient\u00edficos y, desde entonces, la actividad principal de la organizaci\u00f3n se ha centrado en la recaudaci\u00f3n de fondos para la investigaci\u00f3n<\/strong>. El a\u00f1o pasado, la fundaci\u00f3n tambi\u00e9n organiz\u00f3 una reuni\u00f3n para pacientes en la que donaron muestras de sangre que se destinar\u00edan a la investigaci\u00f3n.<\/span><\/p>\n

Como muchos otros grupos sin fines de lucro, la pandemia de COVID-19 ha tenido un fuerte efecto negativo en las actividades de la Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n CHAMP1:<\/span><\/p>\n

\u00abLos cient\u00edficos no pueden ingresar a sus laboratorios … hay muchas restricciones. Detuvo el progreso por completo\u00bb. – Jeff<\/span><\/p><\/blockquote>\n

La pandemia los oblig\u00f3 a cancelar eventos en persona y ha causado importantes retrasos en la investigaci\u00f3n; Adem\u00e1s, el acceso al tratamiento para JJ y otros pacientes se ha vuelto m\u00e1s dif\u00edcil.<\/strong><\/p>\n

A pesar de los desaf\u00edos, la fundaci\u00f3n contin\u00faa haciendo todo lo posible para crear un camino a seguir para el desarrollo de un tratamiento o cura para el trastorno CHAMP1.<\/span><\/p>\n

Consulte el sitio web de la Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n CHAMP1 aqu\u00ed<\/a>.<\/strong><\/p>\n

Mire este video<\/span><\/a> para aprender m\u00e1s sobre la historia de JJ.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Jeff y Katis D’Angelo no tardaron en darse cuenta de que algo estaba pasando con JJ, su hijo reci\u00e9n nacido. El mayor indicador de que algo andaba mal era que el joven no lloraba.. Inicialmente, el ni\u00f1o fue diagnosticado con par\u00e1lisis cerebral. JJ no logr\u00f3 alcanzar esencialmente todos sus primeros hitos de desarrollo. A pesar […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":289370,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[19063],"tags":[12090,19065,12109,19064],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/326758"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=326758"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/326758\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/289370"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=326758"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=326758"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=326758"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}