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Recientemente, los investigadores buscaron comprender mejor la historia natural y la progresi\u00f3n natural de la atrofia muscular espinal (AME) tipo III. Seg\u00fan el AJMC<\/a>, este estudio ofrece m\u00e1s informaci\u00f3n sobre este subconjunto menos representado (y por lo tanto, menos estudiado) de esta condici\u00f3n. A trav\u00e9s de su investigaci\u00f3n, los investigadores pueden determinar patrones de progresi\u00f3n para el tipo IIIA y el tipo IIIB. Puede encontrar el art\u00edculo de investigaci\u00f3n completo<\/a> en Annals of Neurology<\/em>.<\/p>\n El estudio incluy\u00f3 a 182 pacientes con AME tipo IIIA o tipo IIIB. Generalmente, los 136 pacientes (75%) con tipo IIIA experimentaron el inicio de los s\u00edntomas entre 1.5 y 3 a\u00f1os de edad. Alternativamente, los 46 pacientes (25%) con tipo IIIB experimentaron el inicio de los s\u00edntomas despu\u00e9s de los 3 a\u00f1os de edad. Los pacientes fueron estudiados durante al menos un per\u00edodo de 6 meses.<\/p>\n Los investigadores encontraron que los pacientes con AME tipo IIIA y tipo IIIB eran funcionalmente relativamente estables hasta los 7 a\u00f1os. Luego, los pacientes con tipo IIIA comenzaron a disminuir. Los pacientes con tipo IIIB no comenzaron un deterioro funcional hasta despu\u00e9s de los 10 a\u00f1os. Esto sugiere que existen diferentes progresiones de la enfermedad para los dos subtipos.<\/p>\n<\/div>\n Existen m\u00faltiples subconjuntos de atrofia muscular espinal, un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que causa debilidad y degeneraci\u00f3n muscular. Generalmente, las mutaciones del gen SMN1<\/em> causan AME. Estas mutaciones provocan la p\u00e9rdida y el da\u00f1o de las neuronas motoras, lo que impide el crecimiento muscular. Los s\u00edntomas var\u00edan seg\u00fan el subtipo.<\/p>\n Por ejemplo, los pacientes con AME tipo I, o enfermedad de Werdnig-Hoffman, experimentan dificultades para respirar y tragar, retrasos en el desarrollo e incapacidad para sentarse o sostener la cabeza sin ayuda. Esta forma de AME se diagnostica en el momento del nacimiento o inmediatamente despu\u00e9s.<\/p>\n Luego, la AME de tipo II ocurre entre los 6 y 12 meses de edad. Estos pacientes no pueden pararse o caminar sin ayuda.<\/p>\n<\/div>\n La AME tipo III, o s\u00edndrome de Kugelberg-Welander, comienza a desarrollarse en la primera infancia o la adolescencia. Los pacientes con esta forma experimentan una dificultad progresiva para caminar, subir escaleras u otras actividades similares.<\/p>\n La AME de tipo IV aparece en la edad adulta. Esto significa que a menudo ocurre despu\u00e9s de los 30 a\u00f1os. Los pacientes con esta forma experimentan temblores y espasmos, dificultad para respirar y debilidad y atrofia muscular leve.<\/p>\nInvestigaci\u00f3n de Historia Natural<\/h2>\n
Atrofia Muscular Espinal (AME)<\/h2>\n