{"id":357653,"date":"2020-10-12T12:50:58","date_gmt":"2020-10-12T16:50:58","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/10\/12\/primer-paciente-dosificado-en-un-ensayo-para-terapia-genica-de-fenilcetonuria\/"},"modified":"2020-10-12T12:51:04","modified_gmt":"2020-10-12T16:51:04","slug":"primer-paciente-dosificado-en-un-ensayo-para-terapia-genica-de-fenilcetonuria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/10\/12\/primer-paciente-dosificado-en-un-ensayo-para-terapia-genica-de-fenilcetonuria\/","title":{"rendered":"Primer Paciente Dosificado en un Ensayo para Terapia G\u00e9nica de Fenilcetonuria"},"content":{"rendered":"<p>BioMarin lleva 15 a\u00f1os trabajando para desarrollar tratamientos para la fenilcetonuria y es una causa con la que est\u00e1n muy comprometidos. Es por eso que est\u00e1n tan emocionados de comenzar a dosificar en su estudio PHEARLESS, que evaluar\u00e1 la dosis y la seguridad de la terapia g\u00e9nica BMN 307.<\/p>\n<h2>Sobre la Fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en Ingl\u00e9s)<\/h2>\n<p>Uno de cada 10,000 a 15,000 nacimientos se ve afectado por <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/phenylketonuria-pku\/\">fenilcetonuria<\/a>, una condici\u00f3n que se caracteriza por una acumulaci\u00f3n del amino\u00e1cido fenilalanina. Esta acumulaci\u00f3n puede causar graves problemas de salud y desencadenar s\u00edntomas importantes, que comienzan a aparecer unos meses despu\u00e9s del nacimiento. Cuando aparecen, los efectos incluyen convulsiones, retraso en el desarrollo, defectos card\u00edacos, ojos y piel claros, hiperactividad, retrasos intelectuales, microcefalia, disminuci\u00f3n de la fuerza \u00f3sea, erupciones cut\u00e1neas y un olor inusual.<\/p>\n<p>Una mutaci\u00f3n en el gen que produce la enzima fenilalanina hidroxilasa es responsable de la PKU. Esta enzima es necesaria para descomponer el amino\u00e1cido fenilalanina. Ambos padres deben transmitir el gen mutado para que un ni\u00f1o se vea afectado. La detecci\u00f3n temprana es necesaria para tratar eficazmente esta afecci\u00f3n. Una vez que se producen retrasos en el desarrollo, no se pueden revertir. El tratamiento principal son los cambios en la dieta para evitar ingerir el amino\u00e1cido fenilalanina. Esto significa evitar los alimentos con alto contenido de prote\u00ednas. Los m\u00e9dicos controlar\u00e1n de cerca los niveles de fenilalanina y pueden administrar Kuvan para reducir los niveles.<\/p>\n<h2>BMN 307 para PKU<\/h2>\n<p>BMN 307 es una terapia g\u00e9nica de AAV5-fenilalanina hidroxilasa que tiene como objetivo regular los niveles de fenilalanina en la sangre. Lo hace colocando un gen PAH no mutado en las c\u00e9lulas del h\u00edgado. BioMarin lo est\u00e1 probando actualmente para asegurarse de que sea seguro y ver si una dosis puede regular los niveles plasm\u00e1ticos de Phe, arreglar el metabolismo natural de Phe y permitir que los pacientes con PKU consuman una dieta normal.<\/p>\n<p>El estudio, en el que se dosific\u00f3 al primer participante, es uno de los dos que BioMarin est\u00e1 realizando para evaluar el BMN 307. PHEARLESS estudiar\u00e1 la seguridad, tolerabilidad y eficacia de una dosis de la terapia g\u00e9nica, mientras que el estudio PHENOM es observacional y medir\u00e1 resultados cl\u00ednicos y nuevos marcadores.<\/p>\n<p>Como BioMarin se ha comprometido con la investigaci\u00f3n de la PKU durante muchos a\u00f1os, tienen muchas esperanzas de que este estudio termine con resultados positivos y de que el BMN 307 pueda mejorar las vidas de las personas con PKU.<\/p>\n<p>Lea m\u00e1s sobre este tratamiento <a href=\"https:\/\/www.prnewswire.com\/news-releases\/biomarin-pioneer-in-phenylketonuria-pku-and-gene-therapy-doses-first-participant-in-global-phearless-phase-12-study-of-bmn-307-gene-therapy-301137556.html\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>BioMarin lleva 15 a\u00f1os trabajando para desarrollar tratamientos para la fenilcetonuria y es una causa con la que est\u00e1n muy comprometidos. 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