{"id":357947,"date":"2020-10-12T15:13:26","date_gmt":"2020-10-12T19:13:26","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/10\/12\/la-alianza-de-la-ue-impulsa-la-deteccion-de-ame-en-recien-nacidos\/"},"modified":"2020-10-12T15:13:28","modified_gmt":"2020-10-12T19:13:28","slug":"la-alianza-de-la-ue-impulsa-la-deteccion-de-ame-en-recien-nacidos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/10\/12\/la-alianza-de-la-ue-impulsa-la-deteccion-de-ame-en-recien-nacidos\/","title":{"rendered":"La Alianza de la UE impulsa la detecci\u00f3n de AME en reci\u00e9n nacidos"},"content":{"rendered":"

por Lauren Taylor de In The Cloud Copy<\/a><\/em><\/p>\n

La atrofia muscular espinal<\/a> o AME es una enfermedad gen\u00e9tica que afecta los sistemas nerviosos central y perif\u00e9rico, as\u00ed como el movimiento muscular voluntario o los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos. Con SMA, las c\u00e9lulas nerviosas se est\u00e1n descomponiendo en el cerebro y la m\u00e9dula espinal y el cerebro deja de enviar mensajes que controlan el movimiento muscular. Esto eventualmente conduce a debilidad y atrofia muscular. Es posible que los beb\u00e9s y los ni\u00f1os con AME nunca caminen, gateen, se sienten, coman ni puedan controlar el movimiento de la cabeza. En los casos m\u00e1s graves, la respiraci\u00f3n y la degluci\u00f3n pueden verse afectadas y provocar la muerte.<\/p>\n

Hay varios tipos de AME desde el tipo 0 al tipo 4, todos con diversos grados de s\u00edntomas y aparici\u00f3n. La mayor\u00eda de los tipos de AME son causados por una disfunci\u00f3n del gen SMN1 en el que no se produce suficiente prote\u00edna para que las neuronas motoras funcionen correctamente. La AME se diagnostica mediante pruebas gen\u00e9ticas y\/o biopsia muscular.<\/p>\n

Una vez que se pierden las c\u00e9lulas nerviosas, lamentablemente no hay forma de recuperarlas, por lo que el tratamiento se centra en prevenir la p\u00e9rdida de la funci\u00f3n de las c\u00e9lulas nerviosas. Una vez que los pacientes comienzan a perder la funci\u00f3n motora, el tratamiento se enfoca en terapias para maximizar la funci\u00f3n que tienen intervenciones de apoyo como soporte respiratorio, soporte nutricional, fisioterapia y terapia ocupacional, y m\u00e1s.<\/p>\n

Prueba de Detecci\u00f3n de Reci\u00e9n Nacidos de AME<\/h2>\n

Ha habido un gran impulso para incluir la detecci\u00f3n de AME en las pruebas de detecci\u00f3n est\u00e1ndar para reci\u00e9n nacidos, ya que la AME es la principal causa de muerte debido a una enfermedad gen\u00e9tica en beb\u00e9s y ni\u00f1os peque\u00f1os. Sin el tratamiento adecuado para la enfermedad, es probable que un ni\u00f1o no viva m\u00e1s all\u00e1 de los 2 a\u00f1os. Existen tratamientos aprobados para la afecci\u00f3n y, si se inicia temprano, el ni\u00f1o podr\u00eda seguir viviendo una vida normal. Los tratamientos incluyen Spinraza de Biogen, Zolgensma de AveXis y un tercer tratamiento, Evrysdi, de Roche y Genentech, que solo est\u00e1 aprobado para su uso en los Estados Unidos en este momento.<\/p>\n

El tratamiento temprano con las terapias mencionadas anteriormente puede ayudar al cuerpo a producir SMN, una prote\u00edna esencial en la supervivencia de las neuronas motoras. A menudo, cuando se diagnostica a un ni\u00f1o, ya se ha producido un da\u00f1o irreversible. Si los beb\u00e9s fueran examinados al nacer, los tratamientos podr\u00edan comenzar mucho antes y los resultados probablemente ser\u00edan m\u00e1s favorables. Adem\u00e1s de estos tratamientos, los pacientes tambi\u00e9n pueden inscribirse en ensayos de terapia g\u00e9nica, que hasta ahora han mostrado resultados prometedores.<\/p>\n

La European Alliance for Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy (SMA NBS Alliance) lanz\u00f3 recientemente un impulso final para que las pruebas de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos en Europa incluyan una detecci\u00f3n de AME para 2025. En la actualidad, dieciocho estados de los Estados Unidos realizan pruebas de detecci\u00f3n de AME como parte de su evaluaci\u00f3n est\u00e1ndar para reci\u00e9n nacidos. La SMA NBS Alliance incluye miembros de 19 organizaciones de pacientes, as\u00ed como miembros de compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas, la Alianza europea de asociaciones de trastornos neuromusculares, EURORDIS y TREAT-NMD. Todos tienen el mismo objetivo: que todos los beb\u00e9s sean examinados para detectar AME al nacer. Los miembros de esta alianza est\u00e1n participando en diversas actividades para ayudar a explicar la necesidad de incorporar este proceso a los programas de detecci\u00f3n actuales.<\/p>\n

Es de esperar que reunir a todas estas partes interesadas les ayude a impulsar su visi\u00f3n para que se agreguen las pruebas de detecci\u00f3n de AME para 2025.<\/p>\n

Encuentra la historia original aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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