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Seg\u00fan un art\u00edculo reciente en BioSpace<\/em><\/a>, los ni\u00f1os peque\u00f1os y los beb\u00e9s que han sido diagnosticados con hiperoxaluria primaria tipo 1<\/a> (PH1) a menudo se enfrentan al uso de sondas de alimentaci\u00f3n por gastrostom\u00eda que permiten la nutrici\u00f3n directa en el est\u00f3mago.<\/p>\n Los ni\u00f1os con trastornos avanzados a menudo se someten a di\u00e1lisis y trasplantes de \u00f3rganos.<\/p>\n Acerca de la Hiperoxaluria Primaria Tipo 1 (PH1)<\/strong><\/p>\n Esta enfermedad est\u00e1 clasificada como ultra rara. La sobreproducci\u00f3n de oxalato da como resultado cristales de oxalato de calcio que se forman en el tracto urinario y los ri\u00f1ones. Esto conduce a c\u00e1lculos renales dolorosos y recurrentes y un trastorno que causa dep\u00f3sitos de calcio en los ri\u00f1ones llamado nefrocalcinosis. Es com\u00fan en beb\u00e9s prematuros.<\/p>\n El exceso de oxalato ya no se puede excretar de manera efectiva, lo que da como resultado la cristalizaci\u00f3n en varias partes del cuerpo. Se produce da\u00f1o renal. El resultado es una enfermedad grave que conduce a la muerte.<\/p>\n Opciones de tratamiento limitadas<\/strong><\/p>\n Las opciones de tratamiento se limitan a la di\u00e1lisis o el trasplante de \u00f3rganos. Un trasplante de \u00f3rgano combinado de h\u00edgado y ri\u00f1\u00f3n conlleva una alta morbilidad con limitaciones debido a la disponibilidad de estos \u00f3rganos.<\/p>\n Actualmente, no hay terapias farmac\u00e9uticas disponibles para PH1.<\/p>\n El Estudio de Fase III (NCT03905694)<\/em><\/a><\/strong><\/p>\n Alnylam Pharmaceuticals, con sede en Cambridge, Massachusetts, ahora informa resultados positivos de su estudio de Fase III que eval\u00faa la eficacia y seguridad de lumasiran para PH1. Lumasiran es una nueva clase de medicamento y est\u00e1 dise\u00f1ado para beb\u00e9s y ni\u00f1os menores de seis a\u00f1os.<\/p>\n Lumasiran, un agente terap\u00e9utico de ARNi en investigaci\u00f3n, mostr\u00f3 una disminuci\u00f3n significativa en los niveles de oxalato en orina en comparaci\u00f3n con los niveles iniciales.<\/p>\n El vicepresidente de la compa\u00f1\u00eda coment\u00f3 que los resultados de seguridad de lumasiran en el \u00faltimo estudio se comparan favorablemente con los reportados en el estudio ILLUMINATE-A<\/em> (NCT03681184)<\/a> que involucr\u00f3 a ni\u00f1os mayores de seis a\u00f1os.<\/p>\n Acerca de Lumasiran y RNAi<\/strong><\/p>\n El silenciamiento del gen de interferencia de ARN (ARNi) se considera un gran avance que ocurre solo una vez en cada d\u00e9cada. La plataforma terap\u00e9utica fue reconocida con un Premio Nobel en 2006.<\/p>\n El RNAi de Alnylam es un enfoque revolucionario que aprovecha el proceso natural de RNAi. Este proceso afecta a las c\u00e9lulas al silenciar los precursores gen\u00e9ticos que codifican las prote\u00ednas que causan la enfermedad. De esa forma, las prote\u00ednas no se pueden producir.<\/p>\n