{"id":380378,"date":"2020-10-21T08:40:26","date_gmt":"2020-10-21T12:40:26","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/10\/21\/se-identifican-30-nuevos-genes-afiliados-a-la-enfermedad-de-charcot-marie-tooth\/"},"modified":"2020-10-21T08:40:36","modified_gmt":"2020-10-21T12:40:36","slug":"se-identifican-30-nuevos-genes-afiliados-a-la-enfermedad-de-charcot-marie-tooth","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/10\/21\/se-identifican-30-nuevos-genes-afiliados-a-la-enfermedad-de-charcot-marie-tooth\/","title":{"rendered":"Se Identifican 30 Nuevos Genes Afiliados a la Enfermedad de Charcot Marie Tooth"},"content":{"rendered":"<p>Los investigadores acaban de descubrir 30 genes nuevos que pueden causar la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/charcot-marie-tooth-disease-cmt\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)<\/a>. Estos genes se descubrieron mediante an\u00e1lisis inform\u00e1ticos de datos biol\u00f3gicos, un proceso llamado bioinform\u00e1tica. Este estudio fue publicado en <em><a href=\"https:\/\/www.hindawi.com\/journals\/bmri\/2020\/1353516\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">BioMed Research International.<\/a><\/em> <\/p>\n<h2>El Estudio<\/h2>\n<p>Ya se sabe que muchos genes est\u00e1n implicados en la CMT. Este equipo de investigadores observ\u00f3 100 genes que, seg\u00fan otros, estaban relacionados con la enfermedad. Luego, utilizaron la bioinform\u00e1tica para comprender la funci\u00f3n de cada gen en una escala m\u00e1s amplia que la que se hab\u00eda estudiado antes.<\/p>\n<p>La bioinform\u00e1tica es una herramienta \u00fatil porque puede ayudar a los investigadores a distinguir patrones, relaciones, secuencias de prote\u00ednas y ADN para ayudar a determinar c\u00f3mo funcionan e interact\u00faan.<\/p>\n<p>Su primera evaluaci\u00f3n bioinform\u00e1tica fue un an\u00e1lisis de ontolog\u00eda gen\u00e9tica. Quer\u00edan comprender las funciones biol\u00f3gicas relacionadas con los genes asociados a CMT. Encontraron resultados consistentes con estudios previos. Algunos genes estaban relacionados con los axones y otros con la mielina, dividiendo limpiamente la CMT en dos formas. CMT axonal significa que los pacientes se enfrentan a un deterioro de los axones. Por el contrario, las formas desmielinizantes de la enfermedad se caracterizan por la degradaci\u00f3n de la mielina.<\/p>\n<p>Tambi\u00e9n se descubri\u00f3 que los genes asociados con la CMT tambi\u00e9n podr\u00edan estar involucrados en procesos de metabolismo celular, procesos de autofagia y procesos que controlan la producci\u00f3n de tRNA.<\/p>\n<h2>Diafon\u00eda<\/h2>\n<p>La diafon\u00eda son las interacciones entre procesos biol\u00f3gicos. Este equipo especific\u00f3 que para 2 procesos que ten\u00edan un m\u00ednimo de 3 de los 100 genes relacionados con CMT, se hab\u00eda producido una diafon\u00eda.<\/p>\n<p>Su an\u00e1lisis mostr\u00f3 que los genes relacionados con la enfermedad ten\u00edan 83 procesos biol\u00f3gicos totales. 81 de estos ten\u00edan diafon\u00eda con un m\u00ednimo de un proceso adicional.<\/p>\n<p>Sus hallazgos podr\u00edan dividirse f\u00e1cilmente en 3 grupos:<\/p>\n<ol>\n<li>Funci\u00f3n del sistema nervioso<\/li>\n<li>Metabolismo<\/li>\n<li>Inmunidad<\/li>\n<\/ol>\n<p>Tambi\u00e9n se especificaron 2 grupos mucho m\u00e1s peque\u00f1os.<\/p>\n<ol>\n<li>Autofagia<\/li>\n<li>producci\u00f3n de ARNt<\/li>\n<\/ol>\n<p>Luego, el equipo realiz\u00f3 una prueba para identificar qu\u00e9 genes adicionales est\u00e1n asociados con los 100 genes encontrados en su exploraci\u00f3n inicial de la literatura. Aqu\u00ed es donde llegaron a identificar 30 genes adicionales que est\u00e1n asociados con CMT y que nunca antes se hab\u00edan documentado. Dado que estos genes interact\u00faan con otros genes conocidos que causan CMT, los investigadores concluyeron que influyen en la CMT y, por lo tanto, deber\u00edan estudiarse m\u00e1s a fondo.<\/p>\n<h2><strong>Viendo Hacia Adelante<\/strong><\/h2>\n<p>Los resultados de este estudio son incre\u00edblemente valiosos porque han abierto la puerta a nuevas investigaciones sobre nuevos genes que afectan a los pacientes con CMT. Los investigadores contin\u00faan utilizando otros m\u00e9todos para verificar sus hallazgos bioinform\u00e1ticos.<\/p>\n<p>En \u00faltima instancia, esta mayor comprensi\u00f3n de los genes que causan la CMT puede ayudarnos a comprender los mecanismos biol\u00f3gicos, las interacciones de los genes, los procesos moleculares y quiz\u00e1s los tratamientos futuros para la CMT.<\/p>\n<p>Puedes leer m\u00e1s sobre este estudio <a href=\"https:\/\/charcot-marie-toothnews.com\/2020\/10\/09\/bioinformatics-study-identifies-30-new-genes-potentially-involved-in-cmt\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Los investigadores acaban de descubrir 30 genes nuevos que pueden causar la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Estos genes se descubrieron mediante an\u00e1lisis inform\u00e1ticos de datos biol\u00f3gicos, un proceso llamado bioinform\u00e1tica. Este estudio fue publicado en BioMed Research International. 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