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En los \u00faltimos a\u00f1os, ha habido grandes avances en el campo de la terapia g\u00e9nica. En esencia, la terapia g\u00e9nica aborda los trastornos gen\u00e9ticos mediante el uso de genes para tratar o prevenir directamente la progresi\u00f3n de la enfermedad. El mes pasado, la empresa de biotecnolog\u00eda Amicus Therapeutics (\u00abAmicus\u00bb) anunci\u00f3<\/a> datos positivos de su programa de terapia g\u00e9nica AT-GTX-501. Los resultados de la terapia g\u00e9nica, dise\u00f1ada para pacientes con la enfermedad de CLN6 Batten, se presentaron en el 16\u00ba Congreso Internacional Conjunto de Neurolog\u00eda Infantil y en la 49\u00aa Reuni\u00f3n Anual de la Sociedad de Neurolog\u00eda Infantil. Visite el sitio web de Amicus para ver la presentaci\u00f3n completa<\/a>.<\/p>\n Para empezar, primero es necesario comprender qu\u00e9 es realmente la terapia g\u00e9nica. Seg\u00fan MedLine Plus<\/a>, la terapia g\u00e9nica:<\/p>\n es una t\u00e9cnica experimental que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades. En el futuro, esta t\u00e9cnica puede permitir a los m\u00e9dicos tratar un trastorno insertando un gen en las c\u00e9lulas de un paciente en lugar de usar medicamentos o cirug\u00eda.<\/p><\/blockquote>\n Existen m\u00faltiples enfoques para la terapia g\u00e9nica, que incluyen:<\/p>\n En este caso, una sola administraci\u00f3n de AT-GTX-501, administrada por v\u00eda intratecal (a trav\u00e9s de la columna vertebral), entrega un gen CLN6<\/em> funcional a los pacientes. A trav\u00e9s de esto, los investigadores esperan prevenir la muerte y el da\u00f1o neuronal, mejorando los resultados de los pacientes. Actualmente, un ensayo cl\u00ednico de Fase 1\/2 en curso est\u00e1 determinando la seguridad, eficacia y tolerabilidad de AT-GTX-501 para pacientes pedi\u00e1tricos. Hasta ahora, hay datos disponibles para 13 pacientes con enfermedad de Batten CLN6. Generalmente, AT-GTX-501 fue bien tolerado, con pocos efectos secundarios. El candidato a terapia g\u00e9nica tambi\u00e9n inhibi\u00f3 la progresi\u00f3n de la enfermedad y redujo el deterioro de las habilidades motoras.<\/p>\n AT-GTX-501 recibi\u00f3 las designaciones de Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara, Medicamento Hu\u00e9rfano, PRIME y Producto medicinal hu\u00e9rfano en los EE. UU. Y la Uni\u00f3n Europea.<\/p>\n Tambi\u00e9n conocida como lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL, por sus siglas en Ingl\u00e9s), la enfermedad de Batten es un trastorno de almacenamiento lisos\u00f3mico hereditario que afecta el sistema nervioso. En muchos casos, la enfermedad de Batten es fatal a mediados de los 20. La enfermedad se caracteriza por la acumulaci\u00f3n t\u00f3xica de lipopigmentos (grasas y prote\u00ednas) en el tejido corporal. En \u00faltima instancia, esto provoca la muerte neuronal del cerebro, la retina y el sistema nervioso central (SNC). Hay cuatro tipos principales de enfermedad de Batten, aunque hay 13 subconjuntos en total, que dependen de defectos gen\u00e9ticos espec\u00edficos. \u00c9stas incluyen:<\/p>\n La terapia g\u00e9nica particular de Amicus est\u00e1 dise\u00f1ada para pacientes con una variante de la lipofuscinosis 6 neuronal ceroidea neuronal tard\u00eda (vLINCL6), o enfermedad de Batten CLN6. Seg\u00fan el Instituto Nacional de Trastornos Neurol\u00f3gicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS<\/a>):<\/p>\n El gen CLN6, ubicado en el cromosoma 15, dirige la producci\u00f3n de la prote\u00edna CLN6, tambi\u00e9n llamada linclin, [which] que se encuentra en las membranas de la c\u00e9lula. La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con CLN6 mueren durante la ni\u00f1ez tard\u00eda o en los primeros a\u00f1os de la adolescencia.<\/p><\/blockquote>\n Los s\u00edntomas de la enfermedad de Batten var\u00edan. Sin embargo, en pacientes con enfermedad CLN6 de Batten, pueden incluir:<\/p>\nTerapia de Genes<\/h2>\n
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AT-GTX-501<\/h3>\n
Enfermedad de Batten<\/h2>\n
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