{"id":399926,"date":"2020-10-28T11:04:49","date_gmt":"2020-10-28T15:04:49","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/10\/28\/estudio-de-historia-natural-sobre-leucodistrofia-metacromatica-para-utilizar-una-metodologia-innovadora\/"},"modified":"2020-10-28T11:05:00","modified_gmt":"2020-10-28T15:05:00","slug":"estudio-de-historia-natural-sobre-leucodistrofia-metacromatica-para-utilizar-una-metodologia-innovadora","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/10\/28\/estudio-de-historia-natural-sobre-leucodistrofia-metacromatica-para-utilizar-una-metodologia-innovadora\/","title":{"rendered":"Estudio de Historia Natural Sobre Leucodistrofia Metacrom\u00e1tica para Utilizar una Metodolog\u00eda Innovadora"},"content":{"rendered":"
Como se inform\u00f3 en Biospace<\/a>, la Organizaci\u00f3n Nacional de Enfermedades Raras (NORD) acaba de abrir el registro para que los pacientes participen en un estudio de historia natural sobre la leucodistrofia metacrom\u00e1tica (MLD), un trastorno gen\u00e9tico letal. La enfermedad se encuentra actualmente entre el 95% de las enfermedades raras sin opciones aprobadas por la FDA. El Estudio (HOME) de la Historia Natural de la Leucodistrofia Metacrom\u00e1tica (HOME) tiene como objetivo mejorar la comprensi\u00f3n cient\u00edfica de la enfermedad, as\u00ed como probar un nuevo m\u00e9todo de estudio. Para mantener a los pacientes seguros, el estudio se llevar\u00e1 a cabo en l\u00ednea.<\/div>\n
<\/div>\n

Leucodistrofia Metacrom\u00e1tica<\/h3>\n
La leucodistrofia metacrom\u00e1tica<\/a> es una enfermedad gen\u00e9tica rara que resulta del da\u00f1o a la capa protectora de las c\u00e9lulas nerviosas, la vaina de mielina, en los sistemas nerviosos central y perif\u00e9rico. Hay tres subtipos que se dividen seg\u00fan la edad de aparici\u00f3n. Sin embargo, todos son progresivos y se caracterizan por problemas motores, retraso intelectual, dificultad para hablar, convulsiones, cambios de comportamiento y dificultad para caminar. No existe cura, pero existen opciones de tratamiento sintom\u00e1tico.<\/span><\/div>\n
<\/div>\n

El Estudio de Historia Natural<\/h3>\n
Los investigadores de NORD recopilar\u00e1n una gran cantidad de datos sobre pacientes utilizando un marco novedoso que utiliza los informes de los pacientes para construir estudios de historia natural de enfermedades raras. En el tema con 2020, el estudio HOME ser\u00e1 virtual, lo que permitir\u00e1 a los pacientes participar sin las cargas de viajar y la posible exposici\u00f3n al COVID-19.<\/div>\n
<\/div>\n
Los investigadores tienen como objetivo crear una imagen cient\u00edfica m\u00e1s completa de la enfermedad, as\u00ed como demostrar el \u00e9xito y la capacidad de los nuevos m\u00e9todos de investigaci\u00f3n que est\u00e1n utilizando para construir un estudio de historia natural. Esperan que al facilitar la participaci\u00f3n de los pacientes al publicarlo en l\u00ednea, se creen un nuevo precedente para los ensayos cl\u00ednicos. Tambi\u00e9n esperan que su m\u00e9todo de investigaci\u00f3n \u00fanico se convierta en un m\u00e9todo m\u00e1s r\u00e1pido para utilizar estudios de historia natural para acelerar el desarrollo de f\u00e1rmacos.<\/div>\n
<\/div>\n
El Presidente y Director Ejecutivo de NORD Peter L. Saltonstall dijo:<\/div>\n
\n
\u00abA trav\u00e9s de este proyecto pionero, NORD tiene como objetivo hacer una contribuci\u00f3n significativa a la ciencia regulatoria al demostrar la utilidad de estudios de pacientes bien dise\u00f1ados, integrando fuentes de datos y presentando un conjunto de buenas pr\u00e1cticas para informar la investigaci\u00f3n futura. Es a trav\u00e9s de nuevos enfoques como el Estudio HOME y con el apoyo de la FDA que podemos levantar la voz de los pacientes y cuidadores y crear un cambio significativo y duradero en el proceso de desarrollo de f\u00e1rmacos para enfermedades raras \u00ab.<\/div>\n<\/blockquote>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Como se inform\u00f3 en Biospace, la Organizaci\u00f3n Nacional de Enfermedades Raras (NORD) acaba de abrir el registro para que los pacientes participen en un estudio de historia natural sobre la leucodistrofia metacrom\u00e1tica (MLD), un trastorno gen\u00e9tico letal. La enfermedad se encuentra actualmente entre el 95% de las enfermedades raras sin opciones aprobadas por la FDA. […]<\/p>\n","protected":false},"author":805,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[19535,12464],"tags":[19536,19537,12109,14397],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/399926"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/805"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=399926"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/399926\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=399926"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=399926"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=399926"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}