{"id":400901,"date":"2020-10-28T18:13:18","date_gmt":"2020-10-28T22:13:18","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/10\/28\/la-terapia-genetica-experimental-para-la-gangliosidosis-gm1-recibe-la-designacion-de-enfermedad-pediatrica-rara\/"},"modified":"2020-10-28T18:13:29","modified_gmt":"2020-10-28T22:13:29","slug":"la-terapia-genetica-experimental-para-la-gangliosidosis-gm1-recibe-la-designacion-de-enfermedad-pediatrica-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/10\/28\/la-terapia-genetica-experimental-para-la-gangliosidosis-gm1-recibe-la-designacion-de-enfermedad-pediatrica-rara\/","title":{"rendered":"La Terapia Gen\u00e9tica Experimental para la Gangliosidosis GM1 Recibe la Designaci\u00f3n de Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de BioSpace<\/a>, la compa\u00f1\u00eda de terapia g\u00e9nica Axovant Gene Therapies Ltd. anunci\u00f3 recientemente que recibi\u00f3 la designaci\u00f3n de Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara de la Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA)<\/strong>. Esta designaci\u00f3n fue para la terapia g\u00e9nica en investigaci\u00f3n de la compa\u00f1\u00eda AXO-AAV-GM1, que se est\u00e1 desarrollando para tratar la enfermedad rara gangliosidosis GM1<\/strong>.Es la \u00fanica terapia g\u00e9nica que se est\u00e1 desarrollando actualmente para tratar las formas de la enfermedad tanto infantil como juvenil.<\/strong><\/p>\n

Acerca de la Gangliosidosis GM1<\/h2>\n

La gangliosidosis GM1 es un grupo de esfingolipidosis hereditarias que se caracterizan por un da\u00f1o progresivo al sistema nervioso junto con otros efectos graves.<\/strong> Este es el resultado de un almacenamiento anormal de l\u00edpidos en las c\u00e9lulas, que est\u00e1 relacionado con una deficiencia de beta-galactosidasa. La enfermedad es causada por mutaciones que afectan al gen GLB1<\/em>. Hay tres formas diferentes que se distinguen por la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas. Los s\u00edntomas incluyen neurodegeneraci\u00f3n, convulsiones, debilidad muscular, anomal\u00edas esquel\u00e9ticas, rasgos faciales toscos, h\u00edgado y bazo agrandados, anomal\u00edas en la marcha, respuesta de sobresalto exagerada, rigidez de las articulaciones, problemas del habla, demencia y diston\u00eda. No existen tratamientos modificadores de la enfermedad para la gangliosidosis GM1; en la forma m\u00e1s grave, de inicio infantil, los pacientes rara vez sobreviven m\u00e1s de unos pocos a\u00f1os. En todos los casos, la esperanza de vida se ve significativamente afectada. Existe una necesidad urgente de tratamientos m\u00e1s eficaces.<\/strong> Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la gangliosidosis GM1, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Acerca de la Designaci\u00f3n de Enfermedades Pedi\u00e1tricas Raras<\/h2>\n

La Designaci\u00f3n de Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara generalmente se reserva para tratamientos que se est\u00e1n desarrollando para tratar enfermedades que se consideran raras y afectan principalmente a personas de 18 a\u00f1os o menos<\/strong>. Una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 200,000 personas en los EE. UU. Generalmente, los medicamentos que se est\u00e1n desarrollando para enfermedades graves, que limitan la vida o que amenazan la vida pueden ser elegibles. La empresa receptora recibe un vale de revisi\u00f3n prioritaria que puede utilizar en una solicitud futura.<\/strong> Alternativamente, se puede vender a otra compa\u00f1\u00eda farmac\u00e9utica.<\/p>\n

Acerca de AXO-AAV-GM1<\/h2>\n

AXO-AAV-GM1 se est\u00e1 desarrollando como una terapia g\u00e9nica de dosis \u00fanica para el tratamiento de la gangliosidosis GM1 y ha obtenido la designaci\u00f3n de f\u00e1rmaco hu\u00e9rfano y la designaci\u00f3n de enfermedad pedi\u00e1trica rara.<\/strong>. Est\u00e1 dise\u00f1ado para entregar una copia completamente funcional del gen GLB1<\/em> utilizando un vector AAV. La terapia est\u00e1 siendo dise\u00f1ada para administraci\u00f3n intravenosa, lo que permite el potencial de abordar una amplia gama de efectos sist\u00e9micos. AXO-AAV-GM1 se ha mostrado prometedor en modelos precl\u00ednicos de gangliosidosis GM1 en gatos y ratones. <\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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