{"id":416637,"date":"2020-11-03T10:25:50","date_gmt":"2020-11-03T15:25:50","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/11\/03\/el-tratamiento-del-sindrome-de-rett-tsha-102-recibio-designaciones-de-enfermedad-pediatrica-rara-y-medicamento-huerfano\/"},"modified":"2020-11-03T10:26:01","modified_gmt":"2020-11-03T15:26:01","slug":"el-tratamiento-del-sindrome-de-rett-tsha-102-recibio-designaciones-de-enfermedad-pediatrica-rara-y-medicamento-huerfano","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/11\/03\/el-tratamiento-del-sindrome-de-rett-tsha-102-recibio-designaciones-de-enfermedad-pediatrica-rara-y-medicamento-huerfano\/","title":{"rendered":"El Tratamiento del S\u00edndrome de Rett TSHA-102 Recibi\u00f3 Designaciones de Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara y Medicamento Hu\u00e9rfano"},"content":{"rendered":"

Recientemente, la compa\u00f1\u00eda de terapia g\u00e9nica Taysha Gene Therapies (\u00abTaysha\u00bb) anunci\u00f3<\/a> que su candidato a terapia g\u00e9nica, TSHA-102, recibi\u00f3 de la FDA las designaciones de Medicamento Hu\u00e9rfano y Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara. TSHA-102, administrado a trav\u00e9s de vectores AAV9, est\u00e1 dise\u00f1ado para tratar a pacientes con s\u00edndrome de Rett. Actualmente, no existen tratamientos dise\u00f1ados para tratar las causas subyacentes del s\u00edndrome de Rett; en cambio, la mayor\u00eda de las terapias son sintom\u00e1ticas y de apoyo.<\/p>\n

TSHA-102<\/h2>\n

La terapia gen\u00e9tica generalmente funciona entregando una copia funcional de un gen a los pacientes. En este caso, TSHA-102 entrega un gen MECP2<\/em> funcional. Sin embargo, TSHA-102 tambi\u00e9n utiliza la tecnolog\u00eda patentada de Elemento autorregulador sensible a miARN (miRARE) para prevenir la sobreexpresi\u00f3n de MECP2. En resumen, este sistema regulador est\u00e1 integrado en la terapia g\u00e9nica. Esto permite que la terapia g\u00e9nica regule la expresi\u00f3n g\u00e9nica pero evite cualquier sobreexpresi\u00f3n que pueda provocar da\u00f1os o una mayor progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n

La designaci\u00f3n de Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara se otorga a las terapias dise\u00f1adas para tratar a pacientes pedi\u00e1tricos (desde el nacimiento hasta los 18 a\u00f1os) con enfermedades raras. La designaci\u00f3n de Medicamento Hu\u00e9rfano se otorga a las terapias centradas en el tratamiento de pacientes con enfermedades raras. En ambos casos, las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a 200,000 personas o menos en los Estados Unidos. Ambos programas ofrecen beneficios, como una mayor comunicaci\u00f3n con la FDA, vales de revisi\u00f3n prioritaria y exclusividad de mercado.<\/p>\n

Para los pr\u00f3ximos pasos, Taysha espera enviar una solicitud de Nuevo Medicamento en Investigaci\u00f3n (IND, por sus siglas en Ingl\u00e9s) para su terapia g\u00e9nica para el pr\u00f3ximo a\u00f1o.<\/p>\n

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S\u00edndrome de Rett<\/h2>\n

Causado por mutaciones del cromosoma X, as\u00ed como mutaciones del gen MECP2<\/em>, el s\u00edndrome de Rett es un trastorno neurol\u00f3gico poco com\u00fan que causa retrasos graves en el desarrollo e intelectual. La mayor\u00eda de los pacientes con s\u00edndrome de Rett son mujeres. Sin embargo, en casos raros, los beb\u00e9s varones pueden desarrollar mutaciones gen\u00e9ticas del s\u00edndrome de Rett. Los pacientes varones rara vez viven m\u00e1s all\u00e1 del nacimiento o la infancia. Se estima que 25,000 pacientes entre Europa y Estados Unidos tienen s\u00edndrome de Rett.<\/p>\n

Si bien el inicio de los s\u00edntomas var\u00eda, los s\u00edntomas generalmente ocurren entre 1 a\u00f1o y 18 meses. \u00c9stas incluyen:<\/p>\n