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La Historia de Colton<\/strong><\/a><\/p>\n Debbie Moore ten\u00eda 18 meses cuando le diagnosticaron hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), un trastorno \u00f3seo raro, deformante y doloroso.<\/p>\n XLH provoca ablandamiento de los huesos (osteomalacia) y raquitismo. Los s\u00edntomas de la enfermedad suelen aparecer durante la ni\u00f1ez. Los pacientes pueden ser de baja estatura con piernas arqueadas y tener dolor de huesos o abscesos dentales.<\/p>\n Debbie soport\u00f3 aparatos ortop\u00e9dicos en las piernas durante gran parte de su infancia. Tambi\u00e9n se someti\u00f3 a m\u00faltiples cirug\u00edas que le quitaron hueso de las tibias y f\u00e9mures en un intento de enderezar sus piernas.<\/p>\n Cincuenta o Cincuenta Oportunidades para Colton<\/strong><\/p>\n Debbie sab\u00eda que si ten\u00eda hijos, su descendencia tendr\u00eda un cincuenta por ciento de posibilidades de heredar XLH. Su hijo Colton ten\u00eda ocho a\u00f1os cuando comenz\u00f3 a mostrar s\u00edntomas graves.<\/p>\n Incluso cuando naci\u00f3 ten\u00eda las piernas arqueadas, pero no fue hasta los ocho a\u00f1os que tuvo que depender de la ayuda para levantarse. Sus pies estaban tan deformados que le costaba caminar.<\/p>\n Debbie inscribi\u00f3 a Colton en un ensayo cl\u00ednico. El ensayo se bas\u00f3 en una investigaci\u00f3n realizada por el Dr. Michael Econs de la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana. El Dr. Econs hab\u00eda tratado a pacientes con XLH desde la d\u00e9cada de 1980.<\/p>\n Acerca del Potencial de Burosumab<\/strong><\/p>\n El Dr. Econs explica a sus pacientes y familiares que en XLH los ri\u00f1ones tratan el fosfato en nuestra sangre como desecho y lo eliminan. Sin embargo, el fosfato es necesario para la reparaci\u00f3n y el crecimiento de tejidos y c\u00e9lulas. El ochenta y cinco por ciento del fosfato de nuestro cuerpo se encuentra en los huesos.<\/p>\n El ensayo en el que particip\u00f3 Colton investig\u00f3 el burosumab, un f\u00e1rmaco terap\u00e9utico que normaliza el fosfato en la sangre. La expectativa del burosumab era curar el raquitismo, reducir la rigidez y el dolor, alinear mejor las piernas y, en general, promover la curaci\u00f3n \u00f3sea.<\/p>\n Una Vida Mejor para Colton<\/strong><\/p>\n Colton tiene ahora doce a\u00f1os y ha estado recibiendo inyecciones de burosumab cada dos semanas durante los \u00faltimos cuatro a\u00f1os. Antes de que entrara en escena el burosumab, los pacientes recib\u00edan altas dosis de vitamina D y f\u00f3sforo en distintos momentos del d\u00eda.<\/p>\n Burosumab ha marcado una gran diferencia en la vida de Colton. Ahora le gusta estar con sus amigos e incluso patinar. Seg\u00fan Debbie, su mejora ha sido extraordinaria.<\/p>\n En alg\u00fan momento en el futuro, Colton podr\u00eda suspender el medicamento.<\/p>\n El Dr. Econ hab\u00eda trabajado con burosumab durante treinta a\u00f1os. El medicamento fue aprobado por la FDA para el tratamiento de ni\u00f1os y adultos el 17 de Abril de 2018.<\/p>\n Debbie dijo que aunque no pudo beneficiarse de un medicamento como el burosumab durante la mayor parte de su vida, est\u00e1 encantada de que Colton y otros tengan esta oportunidad debido a la dedicaci\u00f3n del Dr. Econ.<\/p>\n Acerca del Raquitismo por Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH)<\/strong><\/p>\n La XLH es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que afecta a una de cada veinte mil personas. Aunque hay m\u00e1s de quince nombres alternativos para XLH, se le llama m\u00e1s com\u00fanmente raquitismo por hipofosfatemia ligada al cromosoma X.<\/p>\n La XLH se desarrolla cuando el f\u00f3sforo mineral se deposita en la orina provocando niveles bajos de f\u00f3sforo en la sangre (hipofosfatemia).<\/p>\n El f\u00f3sforo, un mineral que forma y repara los dientes y los huesos, tambi\u00e9n afecta los m\u00fasculos y proporciona energ\u00eda a las c\u00e9lulas. Es fundamental para el desarrollo y el crecimiento normales.<\/p>\n Acerca del gen PHEX<\/strong><\/p>\n El raquitismo fosfop\u00e9nico es causado por mutaciones en el gen PHEX (hom\u00f3logo de endopeptidasa reguladora de fosfato ligado al X). Se han identificado m\u00e1s de quinientas mutaciones en el gen PHEX como causa de XLH. El gen PHEX es responsable de dar instrucciones a una enzima que se encuentra en huesos y dientes.<\/p>\n Existe evidencia de que la enzima PHEX participa en la regulaci\u00f3n del fosfato.<\/p>\n XLH se hereda<\/strong><\/p>\n Como es un trastorno dominante ligado al cromosoma X, las personas que tienen una mutaci\u00f3n del gen PHEX pueden tener XLH. No es necesario tener mutaciones en el gen PHEX de otro padre.<\/p>\n Si una mujer tiene XLH, existe un cincuenta por ciento de posibilidades de que sus hijos hereden el trastorno.<\/p>\n Por otro lado, si un hombre tiene XLH, todas sus hijas heredar\u00e1n la afecci\u00f3n. Sin embargo, no se transmitir\u00e1 a sus hijos.<\/p>\n No todos los trastornos de XLH se heredan. Aunque es raro, algunos pacientes pueden tener una mutaci\u00f3n aleatoria, pero a\u00fan as\u00ed se puede transmitir a sus hijos.<\/p>\n S\u00edntomas<\/strong><\/p>\n Los ni\u00f1os pueden experimentar una formaci\u00f3n \u00f3sea anormal, dolor, baja densidad \u00f3sea y fracturas. Otras caracter\u00edsticas son baja estatura, rodillas arqueadas o torcidas, marcha anormal y debilidad. Los s\u00edntomas en los ni\u00f1os suelen aparecer cuando el ni\u00f1o comienza a pararse o caminar.<\/p>\n Los adultos pueden experimentar artritis, disminuci\u00f3n de la movilidad, dolor de huesos, rotura en el sitio de tendones y ligamentos, fracturas y p\u00e9rdida de densidad \u00f3sea. En algunos casos, debido a la variedad de s\u00edntomas de XLH, es posible que la enfermedad no se diagnostique hasta la edad adulta.<\/p>\n