{"id":474371,"date":"2020-11-24T14:04:27","date_gmt":"2020-11-24T19:04:27","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/11\/24\/el-equipo-de-baylor-college-descubre-el-origen-de-la-deficiencia-de-alfa-1-antitripsina-en-bebes\/"},"modified":"2020-11-24T14:04:39","modified_gmt":"2020-11-24T19:04:39","slug":"el-equipo-de-baylor-college-descubre-el-origen-de-la-deficiencia-de-alfa-1-antitripsina-en-bebes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/11\/24\/el-equipo-de-baylor-college-descubre-el-origen-de-la-deficiencia-de-alfa-1-antitripsina-en-bebes\/","title":{"rendered":"El Equipo de Baylor College Descubre el Origen de la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina en Beb\u00e9s"},"content":{"rendered":"<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Un art\u00edculo reciente en <a href=\"https:\/\/www.sciencedaily.com\/releases\/2020\/10\/201020131336.htm\"><em>Science News<\/em><\/a> destac\u00f3 un descubrimiento de Richard Seifes, M.D. de Baylor College of Medicine. El Dr. Seifes ha descubierto el origen de una enfermedad hep\u00e1tica que ha afectado a reci\u00e9n nacidos y beb\u00e9s.<\/p>\n<p>Pero el Doctor Seifes no se detuvo all\u00ed. Su deseo de centrarse en el descubrimiento lo llev\u00f3 a encontrar un proceso celular \u00fanico que implicaba la eliminaci\u00f3n de prote\u00ednas que estaban mal plegadas.<\/p>\n<p>A medida que las personas envejecen, aumentan sus posibilidades de contraer enfermedades como el Parkinson, la diabetes o el Alzheimer. Estas enfermedades tienen una cosa en com\u00fan: son causadas por prote\u00ednas mal plegadas. Las prote\u00ednas est\u00e1n involucradas en casi todos los mecanismos de la c\u00e9lula. Si su funci\u00f3n se interrumpe, los resultados pueden ser devastadores.<\/p>\n<h3><em>Acerca de la Deficiencia de Alfa1-Antitripsina (AAT)<\/em><\/h3>\n<p>El Dr. Sifers estaba decidido a averiguar por qu\u00e9 los pacientes con deficiencia de AAT presentan una respuesta tan diferente. Adem\u00e1s de la deficiencia de AAT, el Alzheimer y otros trastornos neurol\u00f3gicos est\u00e1n relacionados con la acumulaci\u00f3n de prote\u00ednas defectuosas. Algunas personas tienen el gen AAT m\u00e1s la mutaci\u00f3n \u00abZ\u00bb.<\/p>\n<p>El Dr. Sifers comenz\u00f3 sus estudios de la deficiencia de AAT cuando se dio cuenta de que algunas personas con dos copias de la mutaci\u00f3n \u00abZ\u00bb hab\u00edan experimentado una enfermedad pulmonar en la edad adulta, mientras que otras ten\u00edan enfermedad hep\u00e1tica. Tambi\u00e9n parec\u00eda que hab\u00eda una amplia variaci\u00f3n en la gravedad.<\/p>\n<h3><em>Una Enfermedad Rara<\/em><\/h3>\n<p>Por otro lado, el Dr. Sifers se\u00f1al\u00f3 que la enfermedad podr\u00eda desarrollarse en beb\u00e9s y requerir un trasplante para que el beb\u00e9 o el reci\u00e9n nacido sobrevivan. El diecisiete por ciento de los reci\u00e9n nacidos afectados que tienen el gen AAT-Z ten\u00eda una enfermedad hep\u00e1tica significativa, mientras que hasta el tres por ciento era potencialmente mortal o en etapa terminal.<\/p>\n<p>El Dr. Sifer ayud\u00f3 en el desarrollo de una de las pruebas de detecci\u00f3n iniciales que predecir\u00edan el riesgo de un trastorno hep\u00e1tico significativo en un reci\u00e9n nacido. Sin embargo, todav\u00eda no pudo determinar la causa del trastorno.<\/p>\n<h3><em>Acerca del Mecanismo de la Prote\u00edna AAT y la Mutaci\u00f3n Z<\/em><\/h3>\n<p>El h\u00edgado produce la prote\u00edna AAT que viaja a los pulmones y protege a los pulmones del da\u00f1o de otras prote\u00ednas.<\/p>\n<p>La mutaci\u00f3n AAT-Z produce prote\u00ednas defectuosas. Estas prote\u00ednas defectuosas no pueden plegarse y salir del h\u00edgado para proteger los pulmones. Esto resulta en trastornos pulmonares como enfisema.<\/p>\n<p>Mientras el Dr. Sifer investigaba la enfermedad, not\u00f3 que AAT-Z se acumulaba en el h\u00edgado en lugar de liberarse, lo que indica una interrupci\u00f3n en la forma en que la c\u00e9lula elimina las prote\u00ednas que est\u00e1n mal plegadas.<\/p>\n<p>Posteriormente, el Dr. Sifer y su equipo descubrieron una enzima llamada Man1b1 que provoca la destrucci\u00f3n de las prote\u00ednas AAT-Z. El descubrimiento acerc\u00f3 al Dr. Sifer a encontrar la causa de estos trastornos.<\/p>\n<h3><em>La Causa de la Enfermedad Hep\u00e1tica en Beb\u00e9s<\/em><\/h3>\n<p>En 2009, el Dr. Sifers y su equipo analizaron las muestras de tejido hep\u00e1tico de beb\u00e9s y ni\u00f1os mayores de dos a\u00f1os que ten\u00edan enfermedad hep\u00e1tica en etapa terminal y hab\u00edan recibido trasplantes de h\u00edgado.<\/p>\n<p>Su conclusi\u00f3n fue que Man1b1, en niveles m\u00e1s bajos, tendr\u00eda un impacto negativo en la capacidad del h\u00edgado para manejar la acumulaci\u00f3n de AAT-Z mal plegada.<\/p>\n<p>Esto result\u00f3 en una acumulaci\u00f3n notablemente aumentada de acumulaci\u00f3n de prote\u00edna AAT-Z mal plegada y tasas aceleradas de insuficiencia hep\u00e1tica.<\/p>\n<p>El Dr. Sifers expres\u00f3 su satisfacci\u00f3n de que despu\u00e9s de muchos a\u00f1os de investigaci\u00f3n, se haya resuelto el misterio de la enfermedad hep\u00e1tica en los beb\u00e9s en lo que respecta a la deficiencia de AAT.<\/p>\n<h3><em>El Misterio Conduce al Descubrimiento<\/em><\/h3>\n<p>A medida que el Dr. Sifers y su equipo continuaban sus estudios de Man1b1, descubrieron que Man1b1 promov\u00eda la destrucci\u00f3n de prote\u00ednas en un proceso separado completamente eliminado del primer descubrimiento del Dr. Sifer.<\/p>\n<p>A \u00e9l se unieron sus asociados, el Dr. Collette y el Dr. Sun. Informaron que el sistema de eliminaci\u00f3n enzim\u00e1tica se puede encontrar en el lado C-terminal de Man1b1. Esto se denomina sistema de eliminaci\u00f3n enzim\u00e1tica \u00abconvencional\u00bb.<\/p>\n<p>Por otro lado, el sistema \u00abno convencional\u00bb se encuentra en el N-terminal que est\u00e1 en el lado opuesto.<\/p>\n<p>El equipo llevar\u00e1 a cabo estudios adicionales para determinar c\u00f3mo funcionan estos sistemas en conjunto. Por ejemplo, Man1b1 se ha asociado con el VIH y los trastornos de discapacidad intelectual, as\u00ed como con el c\u00e1ncer de vejiga.<\/p>\n<p>El Dr. Sifers coment\u00f3 que estos estudios presentan evidencia de que la investigaci\u00f3n de enfermedades raras conducir\u00e1 a resolver problemas en trastornos comunes.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em> <\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>&nbsp; Un art\u00edculo reciente en Science News destac\u00f3 un descubrimiento de Richard Seifes, M.D. de Baylor College of Medicine. 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