La Revista de la Asociaci\u00f3n M\u00e9dica Estadounidense<\/em><\/a> public\u00f3 recientemente un art\u00edculo que describe el Proyecto del Genoma Humano de primera generaci\u00f3n llamado secuenciaci\u00f3n de Sanger que profundiz\u00f3 en la secuenciaci\u00f3n del ADN.<\/p>\nEl proyecto dur\u00f3 trece a\u00f1os a un costo de $3 billones de d\u00f3lares. Se complet\u00f3 en 2003.<\/p>\n
Acerca de la secuenciaci\u00f3n de ADN<\/h4>\n
El c\u00f3digo de ADN se compone de cuatro bases qu\u00edmicas. Ellos son adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estas bases est\u00e1n emparejadas. Por ejemplo, A con T y C con G. Forman unidades que se llaman pares de bases.<\/p>\n
Hay tres billones de bases en el ADN. Casi el noventa y nueve por ciento son iguales en todos. La secuencia de estas bases proporciona la informaci\u00f3n necesaria para construir y mantener un organismo. Esto se puede comparar con las letras del alfabeto que est\u00e1n en un cierto orden y forman palabras y oraciones.<\/p>\n
Las bases de ADN se emparejan entre s\u00ed, A con T y C con G, para formar unidades llamadas pares de bases.<\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n de ADN, una t\u00e9cnica de laboratorio, determina la secuencia de bases en una mol\u00e9cula de ADN. Una secuencia de bases de ADN transporta informaci\u00f3n que las c\u00e9lulas necesitan para construir mol\u00e9culas de ARN y ensamblar prote\u00ednas. Gracias al Proyecto Genoma Humano, la tecnolog\u00eda del ADN es ahora m\u00e1s r\u00e1pida y menos costosa.<\/p>\n
Y Ahora Secuenciaci\u00f3n de Pr\u00f3xima Generaci\u00f3n (NGS)<\/h4>\n
NGS tambi\u00e9n se denomina secuenciaci\u00f3n de alto rendimiento. NGS representa muchas tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n diferentes que han revolucionado la biolog\u00eda molecular y el estudio de la gen\u00f3mica.<\/p>\n
En un momento, NGS se consider\u00f3 prohibitivamente caro y su tecnolog\u00eda no era traducible por la mayor\u00eda de los laboratorios. Ahora tenemos un escenario completamente diferente en el que NGS es la opci\u00f3n \u00abpreferida\u00bb para los laboratorios convencionales. Los investigadores ahora pueden generar datos cient\u00edficamente precisos, una gran ventaja sobre los microarrays que antes eran confiables.<\/p>\n
Los microarrays determinan si el ADN de un individuo contiene mutaciones en ciertos genes, como BRCA1 o 2. No es raro que las empresas produzcan microarrays utilizando las mismas t\u00e9cnicas que se utilizan para producir microchips para computadoras.<\/p>\n
Donde M\u00e1s Importa NGS<\/h4>\n
En lugar de seguir las pautas cl\u00ednicas, los investigadores que realizaban NGS utilizaron un enfoque universal. Encontraron m\u00e1s hallazgos m\u00e9dicamente procesables de los que hubieran encontrado de otra manera.<\/p>\n
Los hallazgos en estos genes se relacionan con condiciones de salud que son procesables. Lo que significa que existen recomendaciones m\u00e9dicamente conocidas y que el proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica puede actuar en consecuencia.<\/p>\n
A la prueba de panel universal multig\u00e9nico se le atribuy\u00f3 la detecci\u00f3n de variantes procesables. Esto fue mucho m\u00e1s all\u00e1 de lo que se encontr\u00f3 generalmente cuando los investigadores utilizaron pruebas gen\u00e9ticas espec\u00edficas de acuerdo con las pautas actuales.<\/p>\n
Sobre los Resultados<\/h4>\n
El estudio, que incluy\u00f3 a 2,984 pacientes con tumores s\u00f3lidos, se realiz\u00f3 en tres centros oncol\u00f3gicos de Mayo Clinic y en una pr\u00e1ctica comunitaria. Los pacientes hab\u00edan recibido tratamiento desde Abril de 2018 hasta Marzo de 2020. La mediana de edad fue de sesenta y un a\u00f1os y m\u00e1s de la mitad de los participantes eran hombres.<\/p>\n
Se inform\u00f3 que un total de 1,019 pacientes ten\u00edan un familiar de primer grado con antecedentes de c\u00e1ncer. Un total de 176 familiares fueron evaluados y 79 arrojaron resultados positivos.<\/p>\n
Se encontr\u00f3 que uno de cada ocho pacientes ten\u00eda un cincuenta por ciento m\u00e1s de variantes pat\u00f3genas de la l\u00ednea germinal (PGV, por sus siglas en Ingl\u00e9s) de lo que se hubiera encontrado siguiendo las pautas generales. El ADN de la l\u00ednea germinal es tejido que se deriva de las c\u00e9lulas reproductoras. Se incorpora al ADN de cada c\u00e9lula de la descendencia.<\/p>\n
Se descubrieron PGV en 397 pacientes. Esto incluy\u00f3 282 genes de c\u00e1ncer moderados y m\u00e1s graves. Los m\u00e1s comunes fueron BRCA1 y BRCA2. Se descubrieron alteraciones de diversa importancia en 1,415 pacientes.<\/p>\n
Se analizaron ochenta y tres genes. En total, 192 pacientes mostraron resultados que no podr\u00edan haberse descubierto utilizando los criterios de las pruebas de antecedentes familiares si se siguieran las pautas cl\u00ednicas.<\/p>\n
Adem\u00e1s, estos hallazgos llevaron a cambios en el tratamiento en aproximadamente el treinta por ciento de los pacientes evaluados. El estudio tambi\u00e9n identific\u00f3 a las personas que ten\u00edan un alto riesgo antes de que se desarrollara la enfermedad.<\/p>\n
Las pruebas son muy recomendadas para familiares de pacientes con c\u00e1ncer, incluso si no han presentado ning\u00fan s\u00edntoma.<\/p>\n
Sin embargo, incluso cuando no hay ning\u00fan costo asociado con la prueba, muy pocas personas han respondido, alegando confidencialidad y seguro como razones para no hacerse la prueba.<\/p>\n
Los investigadores conf\u00edan en que este tipo de pruebas tiene el potencial de ser ampliamente aceptado en la pr\u00e1ctica de la oncolog\u00eda.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
La secuenciaci\u00f3n del ADN se ha convertido en parte de nuestras vidas, pero \u00bfqu\u00e9 es? Por un lado, es un gran negocio. En 2003, aproximadamente $3 billones de d\u00f3lares se abrieron camino en la secuenciaci\u00f3n de enzimas y reactivos. La Revista de la Asociaci\u00f3n M\u00e9dica Estadounidense public\u00f3 recientemente un art\u00edculo que describe el Proyecto del […]<\/p>\n","protected":false},"author":386,"featured_media":441952,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12268,12007],"tags":[12270,20253,14397],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/501565"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/386"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=501565"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/501565\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/441952"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=501565"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=501565"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=501565"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}