La acondroplasia<\/a> es un trastorno de los huesos que causa enanismo. Esto significa que las personas afectadas son de baja estatura incluso cuando son adultos. La altura promedio de una mujer con esta condici\u00f3n es 4’1″, mientras que la altura promedio de un hombre es 4’4″. Junto con los s\u00edntomas f\u00edsicos, las personas con acondroplasia experimentan disminuci\u00f3n del tono muscular, hidrocefalia, estenosis espinal y apnea. Todos estos s\u00edntomas son el resultado de un gen FGFR3 mutado, que se hereda con un patr\u00f3n autos\u00f3mico dominante o es espor\u00e1dico. Esta mutaci\u00f3n provoca la sobreactividad de una determinada prote\u00edna, lo que conduce a un desarrollo esquel\u00e9tico anormal. Adem\u00e1s de vosoritida, actualmente no hay terapias disponibles que sean espec\u00edficas para la acondroplasia; el tratamiento es sintom\u00e1tico.<\/p>\nVosoritida para Ni\u00f1os con Riesgo de Compresi\u00f3n del Foramen Magnum<\/h2>\n
Este ensayo de fase 2 ser\u00e1 aleatorio, abierto, controlado e incluir\u00e1 una extensi\u00f3n en un esfuerzo por evaluar la seguridad de vosoritida en beb\u00e9s que pueden requerir cirug\u00eda de descompresi\u00f3n cervicomedular para combatir la compresi\u00f3n del foramen magnum. Junto con la seguridad, los investigadores investigar\u00e1n c\u00f3mo la vosoritida afecta el crecimiento del foramen magnum.<\/p>\n
Dado que la compresi\u00f3n del foramen magnum, una parte del cerebro, es la complicaci\u00f3n potencialmente mortal m\u00e1s prevalente para los beb\u00e9s con acondroplasia, es necesario descubrir el impacto de la vosoritida en esta afecci\u00f3n. Para hacerlo, los investigadores inscribir\u00e1n a 20 beb\u00e9s y administrar\u00e1n el est\u00e1ndar de atenci\u00f3n en combinaci\u00f3n con vosoritida o solo el est\u00e1ndar de atenci\u00f3n durante dos a\u00f1os. Despu\u00e9s de estos dos a\u00f1os, habr\u00e1 un estudio de extensi\u00f3n para otros tres.<\/p>\n
Vosoritida para determinadas formas gen\u00e9ticas de baja estatura<\/h2>\n
Children’s National Hospital patrocina este estudio de fase 2, que investigar\u00e1 la vosoritida en ni\u00f1os con formas gen\u00e9ticas seleccionadas de baja estatura. Para ello, inscribir\u00e1n a 35 ni\u00f1os que pertenecen a categor\u00edas espec\u00edficas de baja estatura y los evaluar\u00e1n durante seis meses. Los criterios que utilizan los investigadores incluyen el perfil de seguridad, la velocidad de crecimiento inicial y la calidad de vida. Los criterios de valoraci\u00f3n principales de este estudio son el cambio en la l\u00ednea de base en la puntuaci\u00f3n Z de altura, los eventos adversos que son el resultado del tratamiento y el cambio en la l\u00ednea de base en la velocidad de crecimiento anualizada.<\/p>\n
Los investigadores est\u00e1n muy emocionados de investigar la vosoritida como tratamiento para la baja estatura fuera de la acondroplasia. Esperan que esta terapia sea viable para una poblaci\u00f3n de pacientes m\u00e1s grande.<\/p>\n
Puede encontrar el art\u00edculo fuente aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"BioMarin planea expandir su programa cl\u00ednico para vosoritida, su tratamiento para la acondroplasia. Esta expansi\u00f3n incluye dos nuevos ensayos de fase 2, el primero de los cuales evaluar\u00e1 la vosoritida en beb\u00e9s con riesgo de compresi\u00f3n del foramen magnum. El segundo es iniciado por el investigador y estudiar\u00e1 el efecto de esta terapia en formas […]<\/p>\n","protected":false},"author":1025,"featured_media":378220,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12427],"tags":[13612,20254,12109,20073,14397],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/501654"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1025"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=501654"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/501654\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/378220"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=501654"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=501654"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=501654"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}