{"id":502998,"date":"2020-12-03T15:02:53","date_gmt":"2020-12-03T20:02:53","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/12\/03\/rare-classroom-sindrome-de-maroteaux-lamy\/"},"modified":"2020-12-03T15:03:08","modified_gmt":"2020-12-03T20:03:08","slug":"rare-classroom-sindrome-de-maroteaux-lamy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/12\/03\/rare-classroom-sindrome-de-maroteaux-lamy\/","title":{"rendered":"Rare Classroom: S\u00edndrome de Maroteaux-Lamy"},"content":{"rendered":"<p>Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom est\u00e1 dise\u00f1ado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones m\u00e1s raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una peque\u00f1a cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos b\u00e1sicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.<\/p>\n<p>Ojos al frente y o\u00eddos abiertos. La clase est\u00e1 ahora en sesi\u00f3n.<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" class=\"wp-image-254441 aligncenter\" src=\"https:\/\/patientworthy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/Rare-scaled-e1598630610433.jpg\" alt=\"\" width=\"483\" height=\"271\"><\/p>\n<p style=\"text-align: center\">La enfermedad de la que aprenderemos hoy es:<\/p>\n<h1 style=\"text-align: center\">Maroteaux-Lamy Syndrome<\/h1>\n<p>Esta enfermedad tambi\u00e9n se conoce como mucopolisacaridosis VI (MPS VI).<\/p>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de Maroteaux-Lamy?<\/h2>\n<ul>\n<li>Un trastorno de almacenamiento lisos\u00f3mico<\/li>\n<li><span>Los compartimentos celulares (lisosomas) se llenan con una mol\u00e9cula de az\u00facar<\/span> llamada glicosaminoglicano (GAG)<\/li>\n<li><span>La MPS VI es causada por la acumulaci\u00f3n de GAG en<\/span> los lisosomas de \u00f3rganos y tejidos de todo el cuerpo.<\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP175081888 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP175081888 BCX0\">MPS VI es una enfermedad hereditaria<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP175081888 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP163382757 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP163382757 BCX0\">Afecta los pulmones, el coraz\u00f3n, los huesos, los ojos y otros \u00f3rganos<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP163382757 BCX0\">.<\/span><\/li>\n<li>Los s\u00edntomas pueden ser leves o potencialmente mortales.<\/li>\n<li><span>MPS VI es una enfermedad rara; Ocurre en aproximadamente<\/span> <span>1 de cada 340,000 nacidos vivos<\/span><\/li>\n<li><span>Se estima que 1,100 personas en todo el mundo viven<\/span> <span>con MPS VI<\/span><\/li>\n<li><span>Las personas con MPS VI generalmente no<\/span> <span>muestran ninguna caracter\u00edstica de la afecci\u00f3n al<\/span> <span>nacer.<\/span><\/li>\n<li><span>A menudo comienzan a mostrar signos y<\/span> <span>s\u00edntomas durante la primera infancia.<\/span><\/li>\n<li><span>MPS VI afecta por igual a hombres y mujeres<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfC\u00f3mo lo Conseguiste?<\/h2>\n<ul>\n<li><span>La MPS VI es causada por un cambio gen\u00e9tico<\/span> <span>heredado que hace que una persona tenga deficiencia<\/span> <span>de la enzima arilsulfatasa B (ASB).<\/span><\/li>\n<li><span>Los genes llevan las instrucciones para rasgos como el color de ojos<\/span> <span>y el color del cabello, as\u00ed como una multitud de<\/span> <span>instrucciones que nuestro cuerpo necesita para funcionar<\/span> <span>correctamente, incluidas las instrucciones para producir ASB y<\/span> <span>todas las dem\u00e1s enzimas<\/span><\/li>\n<li><span>Los genes se heredan en pares (una copia de cada<\/span> <span>padre)<\/span><\/li>\n<li><span>Las personas que tienen un gen ASB que funciona y<\/span> <span>un gen que no funciona se denominan portadores; producen<\/span> <span>suficiente ASB para mantenerse sanos y no tienen<\/span> <span>MPS VI<\/span>.<\/li>\n<li><span>Las personas que tienen MPS VI han heredado 2<\/span> <span>copias no funcionales del gen ASB, una de<\/span> <span>cada padre<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfCuales Son Los Sintomas?<\/h2>\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP251266124 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP251266124 BCX0\">La acumulaci\u00f3n de GAG provoca obstrucciones de<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP251266124 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP251266124 BCX0\"> las v\u00edas respiratorias y otros s\u00edntomas en los o\u00eddos, la nariz y la<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP251266124 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP251266124 BCX0\">garganta<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP251266124 BCX0\">.<\/span>\n<ul>\n<li><span>Fosas nasales estrechas debido al puente nasal aplanado<\/span><\/li>\n<li><span>Acumulaci\u00f3n en los tejidos blandos (agrandamiento de las am\u00edgdalas, la lengua<\/span> <span>y otras \u00e1reas del cuello y la garganta)<\/span><\/li>\n<li><span>Exceso de producci\u00f3n de moco espeso<\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP72867465 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72867465 BCX0\">Los bloqueos de las v\u00edas respiratorias pueden causar muchos otros<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP72867465 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72867465 BCX0\">problemas<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP72867465 BCX0\"><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Orejas\n<ul>\n<li><span>Repetidas infecciones de o\u00eddo<\/span><\/li>\n<li><span>La p\u00e9rdida auditiva es com\u00fan<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Nariz\n<ul>\n<li><span>Puente nasal aplanado<\/span><\/li>\n<li><span>Moco espeso persistente<\/span><\/li>\n<li><span>Congesti\u00f3n nasal e infecciones persistentes<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Garganta\n<ul>\n<li>V\u00eda respiratoria estrecha<\/li>\n<li>Lengua y labios agrandados<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Coraz\u00f3n y Circulaci\u00f3n\n<ul>\n<li><span>Los problemas relacionados con el coraz\u00f3n son muy comunes<\/span> <span>en MPS VI<\/span><\/li>\n<li><span>Los s\u00edntomas empeoran con la edad, incluso en<\/span> <span>pacientes con MPS VI de progresi\u00f3n lenta<\/span><\/li>\n<li><span>Causado por la acumulaci\u00f3n de GAG \u200b\u200ben el coraz\u00f3n<\/span>\n<ul>\n<li><span>Enfermedad de las v\u00e1lvulas card\u00edacas<\/span><\/li>\n<li><span>Obstrucciones en las arterias (vasos sangu\u00edneos<\/span> <span>grandes)<\/span><\/li>\n<li><span>Hipertensi\u00f3n arterial<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Huesos y Articulaciones\n<ul>\n<li><span>Las diferencias en los huesos y las articulaciones son<\/span> <span>a menudo los primeros signos visibles de MPS VI<\/span><\/li>\n<li><span>La acumulaci\u00f3n de GAG afecta el crecimiento \u00f3seo<\/span>, el desarrollo esquel\u00e9tico y la funci\u00f3n articular<\/li>\n<li><span>Baja estatura\/crecimiento lento<\/span><\/li>\n<li><span>Columna curva<\/span><\/li>\n<li><span>Cambios en la caja tor\u00e1cica<\/span><\/li>\n<li><span>Problemas articulares<\/span><\/li>\n<li><span>Marcha anormal (problemas para caminar)<\/span><\/li>\n<li><span>Cabeza grande<\/span><\/li>\n<li><span>Frente pronunciada<\/span><\/li>\n<li><span>Puente nasal aplanado<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Ojos y Visi\u00f3n\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP78551391 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP78551391 BCX0\">La enfermedad ocular a menudo afecta a los pacientes con MPS VI<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP78551391 BCX0\"><\/span>\n<ul>\n<li>40 por ciento tiene problemas de visi\u00f3n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP196078915 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP196078915 BCX0\">Causado por la acumulaci\u00f3n de GAG en el ojo mismo<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP196078915 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP196078915 BCX0\">y en los nervios relacionados<\/span><\/span> <\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP136613682 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP136613682 BCX0\">Nublado de la c\u00f3rnea (capa exterior transparente del<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP136613682 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP136613682 BCX0\">ojo)<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP136613682 BCX0\">.<\/span><\/li>\n<li><span>Dificultades de visi\u00f3n<\/span><\/li>\n<li><span>Anomal\u00edas del Nervio \u00d3ptico<\/span><\/li>\n<li><span>Presi\u00f3n ocular y glaucoma<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Pulm\u00f3n y Respiraci\u00f3n\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP47126543 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP47126543 BCX0\">La funci\u00f3n pulmonar a menudo se ve afectada por MPS VI<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP47126543 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP229750065 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP229750065 BCX0\">La enfermedad pulmonar MPS VI adopta dos formas<\/span><\/span>:<span class=\"EOP SCXP229750065 BCX0\"><\/span>\n<ul>\n<li>Obstructivo<\/li>\n<li>Restrictivo<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Estos problemas pueden ser potencialmente letales y son una preocupaci\u00f3n importante durante las cirug\u00edas y la anestesia.<\/li>\n<li><span>V\u00edas respiratorias estrechas o bloqueadas (garganta y<\/span> <span>pulmones)<\/span><\/li>\n<li><span>Dificultad para respirar<\/span><\/li>\n<li><span>Anomal\u00edas en la forma del pecho<\/span><\/li>\n<li><span>Repetir infecciones pulmonares (incluida la<\/span> <span>neumon\u00eda)<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Cerebro y Nervios\n<ul>\n<li><span>GAG se acumula en las c\u00e9lulas cerebrales<\/span><\/li>\n<li><span>GAG puede causar un estrechamiento de las v\u00edas nerviosas<\/span> <span>en la columna vertebral, las extremidades y otros<\/span> <span>lugares<\/span><\/li>\n<li><span>MPS VI no afecta directamente la capacidad de una<\/span> <span>persona para pensar o aprender<\/span><\/li>\n<li><span>Mayor presi\u00f3n sobre el cerebro<\/span><\/li>\n<li><span>S\u00edndrome del t\u00fanel carpiano (pinzamiento de los<\/span> <span>nervios de la mu\u00f1eca que causa dolor o<\/span> <span>entumecimiento<\/span><\/li>\n<li><span>Compresi\u00f3n (pellizco de la m\u00e9dula espinal<\/span> <span>en el cuello y la espalda)<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfComo Es Tratado?<\/h2>\n<ul>\n<li>Naglazyme\u00ae<\/li>\n<li><span>Primera y \u00fanica terapia de reemplazo enzim\u00e1tico para<\/span> <span>el tratamiento de la mucopolisacaridosis (MPS<\/span> <span>VI), un trastorno hereditario de almacenamiento lisos\u00f3mico<\/span> <span>potencialmente mortal<\/span><\/li>\n<li><span>Recibi\u00f3 la aprobaci\u00f3n de la FDA en Mayo de 2005<\/span><\/li>\n<li><span>Aprobado en los EE. UU., La Uni\u00f3n Europea y al menos otros<\/span> <span>7 pa\u00edses del resto del mundo para el tratamiento de<\/span> <span>MPS VI<\/span><\/li>\n<li><span>Designado como medicamento hu\u00e9rfano en los EE. UU. E<\/span> <span>internacionalmente<\/span><\/li>\n<li><span>En<\/span> <i><span>la lista de Fierce Pharmas<\/span><\/i> <span>de los medicamentos m\u00e1s caros<\/span> <span>del mundo con un costo anual para el paciente de<\/span><span>$485,747<\/span><\/li>\n<li><span>Funciona como una terapia<\/span> <span>de reemplazo de enzimas (ERT) para enfermedades causadas por una<\/span> <span>enzima que el cuerpo no puede producir de manera<\/span> <span>suficiente.<\/span><\/li>\n<li><span>ERT reemplaza la enzima faltante con una<\/span> <span>enzima sustituta<\/span><\/li>\n<li><span>Naglazyme\u00ae es una prote\u00edna altamente purificada,<\/span> <span>id\u00e9ntica a la enzima natural que<\/span> <span>falta en pacientes con MPS VI<\/span><\/li>\n<li><span>El tratamiento se administra por infusi\u00f3n intravenosa<\/span><\/li>\n<li><span>En estudios cl\u00ednicos, se ha demostrado que<\/span> <span>Naglazyme\u00ae ayuda a los pacientes con MPS VI<\/span> <span>a resistir.<\/span><\/li>\n<li><span>En pruebas cronometradas<\/span><span>las personas que tomaron Naglazyme\u00ae<\/span> <span>pudieron subir m\u00e1s escaleras y caminar m\u00e1s que antes<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfD\u00f3nde Puedo Obtener M\u00e1s Informaci\u00f3n?<\/h2>\n<ul>\n<li>Vea nuestra piedra angular sobre esta enfermedad <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/maroteaux-lamy-syndrome\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">aqu\u00ed<\/a>.<\/li>\n<li>Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre esta enfermedad en la <a href=\"https:\/\/mpssociety.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Sociedad Nacional de MPS<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. 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