{"id":519067,"date":"2020-12-07T07:34:40","date_gmt":"2020-12-07T12:34:40","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/12\/07\/rare-classroom-deficiencia-de-pomc\/"},"modified":"2020-12-07T07:34:47","modified_gmt":"2020-12-07T12:34:47","slug":"rare-classroom-deficiencia-de-pomc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/12\/07\/rare-classroom-deficiencia-de-pomc\/","title":{"rendered":"Rare Classroom: Deficiencia de POMC"},"content":{"rendered":"<p>Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom est\u00e1 dise\u00f1ado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones m\u00e1s raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una peque\u00f1a cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos b\u00e1sicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.<\/p>\n<p>Ojos al frente y o\u00eddos abiertos. La clase est\u00e1 ahora en sesi\u00f3n.<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" class=\"wp-image-254441 aligncenter\" src=\"https:\/\/patientworthy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/Rare-scaled-e1598630610433.jpg\" alt=\"\" width=\"483\" height=\"271\"><\/p>\n<p style=\"text-align: center\">La enfermedad de la que aprenderemos hoy es:<\/p>\n<h1 style=\"text-align: center\">Deficiencia de Proopiomelanocortina (POMC)<\/h1>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 es la Deficiencia de POMC?<\/h2>\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP35420398 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP35420398 BCX0\">La deficiencia de proopiomelanocortina, tambi\u00e9n conocida como deficiencia de POMC, por sus siglas en Ingl\u00e9s (pronunciado POM-see), es parte de un grupo m\u00e1s grande de trastornos conocidos como trastornos gen\u00e9ticos raros de la obesidad.<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP35420398 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP167653562 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP167653562 BCX0\">Enfermedad hu\u00e9rfana ultra rara y potencialmente mortal que resulta de una variante del gen POMC, que conduce a la p\u00e9rdida de funci\u00f3n en la v\u00eda MC4.<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP167653562 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP26043867 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP26043867 BCX0\">La v\u00eda MC4R nos dice cu\u00e1ndo comer y cu\u00e1ndo estamos llenos. Variantes o cambios en el <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP26043867 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP26043867 BCX0\">gen POMC<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP26043867 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP26043867 BCX0\">puede detener el funcionamiento de una parte de esta v\u00eda y evitar que se env\u00ede este importante mensaje.<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP26043867 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun Underlined SCXP198451121 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP198451121 BCX0\">Se estima que afecta a entre 100 y 500 personas en todo el mundo.<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP198451121 BCX0\"><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfC\u00f3mo lo Adquiriste?<\/h2>\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP194014182 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP194014182 BCX0\">La deficiencia de POMC es causada por mutaciones en gen<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP194014182 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP194014182 BCX0\">POMC,<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP194014182 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP194014182 BCX0\">que proporciona instrucciones para producir la prote\u00edna proopiomelanocortina. Esta prote\u00edna se corta (escinde) en pedazos m\u00e1s peque\u00f1os llamados p\u00e9ptidos que tienen diferentes funciones en el cuerpo. Uno de estos p\u00e9ptidos, ACTH, estimula la liberaci\u00f3n de otra hormona llamada cortisol de las <\/span><\/span><span class=\"TextRun Underlined SCXP194014182 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP194014182 BCX0\">gl\u00e1ndulas suprarrenales.<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP194014182 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li>El diagn\u00f3stico de deficiencia de POMC se sospecha en un probando con los siguientes hallazgos cl\u00ednicos y de laboratorio:\n<ul>\n<li>Obesidad hiperf\u00e1gica grave de inicio en la infancia<\/li>\n<li>Insuficiencia suprarrenal cong\u00e9nita, resultante de la deficiencia de corticotropina (ACTH)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP236655134 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP236655134 BCX0\">El diagn\u00f3stico de deficiencia de POMC se confirma por la presencia de la variante pat\u00f3gena de<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP236655134 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP236655134 BCX0\">POMC<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP236655134 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP236655134 BCX0\">bial\u00e9lica<\/span><\/span>\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP234807457 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP234807457 BCX0\">Si su m\u00e9dico sospecha un diagn\u00f3stico de deficiencia de POMC<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP234807457 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP234807457 BCX0\">bas\u00e1ndose en los signos y s\u00edntomas cl\u00ednicos,<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP234807457 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP234807457 BCX0\">se puede solicitar un an\u00e1lisis de sangre gen\u00e9tico<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP234807457 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP234807457 BCX0\">especial para ayudar a confirmar el<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP234807457 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP234807457 BCX0\">diagn\u00f3stico mediante pruebas gen\u00e9ticas.<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP234807457 BCX0\"><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>La deficiencia de POMC tambi\u00e9n puede ser causada por una variante en el gen <i>PCSK1<\/i>, que tambi\u00e9n se encuentra en la v\u00eda MC4R.\n<ul>\n<li>Las personas con esta variante pueden experimentar <b>s\u00edntomas como<\/b> <b>hambre insaciable<\/b>, <b>diarrea de mala absorci\u00f3n<\/b> <b>y<\/b> <b>anomal\u00edas endocrinas.<\/b><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfCuales Son Los Sintomas?<\/h2>\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP130718111 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP130718111 BCX0\">Sin un tratamiento temprano, la insuficiencia suprarrenal<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP130718111 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP130718111 BCX0\">asociada con la deficiencia de POMC<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP130718111 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP130718111 BCX0\">puede ser fatal<\/span><\/span>.<\/li>\n<li>Los niveles bajos de ACTH conducen a una condici\u00f3n llamada insuficiencia suprarrenal, que ocurre cuando el par de peque\u00f1as gl\u00e1ndulas en la parte superior de los ri\u00f1ones (las gl\u00e1ndulas suprarrenales) no producen suficientes hormonas.<\/li>\n<li>La insuficiencia suprarrenal a menudo resulta en per\u00edodos de niveles muy bajos de az\u00facar en sangre (hipoglucemia) en personas con deficiencia de POMC, que puede causar convulsiones, niveles elevados de una sustancia t\u00f3xica llamada bilirrubina en la sangre (hiperbilirrubinemia) y una capacidad reducida para producir y liberar un digestivo. l\u00edquido llamado bilis (colestasis).<\/li>\n<li> Sin un tratamiento temprano, la insuficiencia suprarrenal puede ser fatal.<\/li>\n<li>La piel p\u00e1lida que se quema f\u00e1cilmente cuando se expone al sol y el cabello rojo son comunes en la deficiencia de POMC, aunque no todas las personas con la afecci\u00f3n tienen estas caracter\u00edsticas.<\/li>\n<li>En infantes:\n<ul>\n<li>Los beb\u00e9s con deficiencia de POMC generalmente tienen un peso promedio al nacer y tienen un horario de alimentaci\u00f3n est\u00e1ndar.<\/li>\n<li>Pero dentro de las primeras semanas de sus vidas, pueden desarrollar un apetito insaciable y llorar constantemente para ser alimentados.<\/li>\n<li>Debido a estos s\u00edntomas, los beb\u00e9s con deficiencia de POMC pueden comenzar a ganar peso r\u00e1pidamente, y es probable que su \u00edndice de masa corporal (IMC) caiga al percentil 95 o superior para su edad.<\/li>\n<li>La mayor\u00eda de las personas con deficiencia de POMC tambi\u00e9n contin\u00faan experimentando hambre insaciable y obesidad severa en la vida adulta.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Algunas personas, pero no todas, tambi\u00e9n pueden tener:<\/li>\n<li>Niveles de tiroides levemente bajos (hipotiroidismo)<\/li>\n<li>Deficiencia de hormona del crecimiento (GH) de inicio en la adolescencia<\/li>\n<li>Retraso en la pubertad en la adolescencia causado por desequilibrios hormonales (hipogonadismo hipogonadotr\u00f3pico)<\/li>\n<li>Cabello rojo y pigmentaci\u00f3n clara de la piel.<\/li>\n<li>Enfermedad del higado<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfComo Es Tratado?<\/h2>\n<ul>\n<li>El tratamiento de la deficiencia de POMC puede ser un desaf\u00edo.<\/li>\n<li>Los pacientes requieren tratamiento con glucocorticoides de por vida con dosis de reemplazo. No se requiere reemplazo de mineralocorticoides.<\/li>\n<li>El hipotiroidismo debe controlarse y tratarse si est\u00e1 presente.<\/li>\n<li>La obesidad de aparici\u00f3n temprana puede ser muy dif\u00edcil de tratar m\u00e1s all\u00e1 de las medidas diet\u00e9ticas y de estilo de vida est\u00e1ndar, pero el componente hiperf\u00e1gico es especialmente desafiante. Krude et al intentaron el tratamiento con ACTH intranasal en dos casos \u00edndice con el fragmento de p\u00e9ptido de ACTH id\u00e9ntico a a-MSH.<\/li>\n<li>Sin embargo, el tratamiento con ACTH a dosis bajas durante las primeras seis semanas seguido de una dosis alta (5 mg\/d\u00eda) no produjo una respuesta significativa en la p\u00e9rdida de peso.<\/li>\n<li>Las posibles opciones de tratamiento pueden incluir:\n<ul>\n<li>Fentermina, un psicoestimulante que estimula la activaci\u00f3n simp\u00e1tica<\/li>\n<li>Topiramato, un anticonvulsivo<\/li>\n<li>Lorcaserin, un agonista del receptor de serotonina<\/li>\n<li>Benzfetamina, anfetamina que previene la absorci\u00f3n de monaminas<\/li>\n<li>Orlistat, un inhibidor de la lipasa que detiene la absorci\u00f3n de grasas<\/li>\n<li>Liraglutida, un agonista del receptor de GLP-1<\/li>\n<li>Naltrexona + bupropi\u00f3n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfD\u00f3nde Puedo Obtener M\u00e1s Informaci\u00f3n?<\/h2>\n<ul>\n<li>Vea nuestra piedra angular sobre esta enfermedad <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/proopiomelanocortin-deficiency\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">aqu\u00ed<\/a>.<\/li>\n<li>Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n en <a href=\"http:\/\/leadforrareobesity.com\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Lead for Rare Obesity<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. 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