La distrofia muscular de Duchenne<\/a> es una de las nueve formas de distrofia muscular. Las personas afectadas experimentan debilidad muscular progresiva y atrofia debido a la falta de distrofina. Los s\u00edntomas incluyen problemas con las habilidades motoras, debilidad muscular, ca\u00eddas, fatiga, problemas para cambiar de posici\u00f3n, problemas para caminar, problemas de aprendizaje y, finalmente, enfermedades card\u00edacas e insuficiencia respiratoria. Todos estos efectos son causados por una mutaci\u00f3n transmitida en el cromosoma X en un patr\u00f3n recesivo. Actualmente no existe cura para esta afecci\u00f3n, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los s\u00edntomas.<\/p>\nDetecci\u00f3n de DMD<\/h2>\n
PPMD se compromete a mejorar la vida de los pacientes con DMD, adem\u00e1s de garantizar que reciban el mejor tratamiento y los mejores recursos posibles. Para avanzar en este objetivo, lanzaron un programa piloto que tiene como objetivo evaluar a los reci\u00e9n nacidos para detectar DMD u otra forma de distrofia muscular.<\/p>\n
En colaboraci\u00f3n con el estado de Nueva York y Newborn Screening Translational Research Network, este programa se lanz\u00f3 en Octubre de 2019 y ya ha examinado a casi 14,000 beb\u00e9s. De estos miles, catorce fueron remitidos a un especialista bas\u00e1ndose en biomarcadores que apuntan a distrofia muscular, y se confirm\u00f3 que dos ten\u00edan Duchenne o Becker MD.<\/p>\n
Este programa juega un papel en el panorama general, que est\u00e1 impidiendo a los padres y a los ni\u00f1os el largo y dif\u00edcil viaje que suele ser un diagn\u00f3stico de enfermedades raras. Tambi\u00e9n ayuda al desarrollar la red de detecci\u00f3n de Duchenne en los EE. UU.<\/p>\n
Viendo Hacia Adelante<\/h2>\n
PPMD se enorgullece y entusiasma de que sus esfuerzos est\u00e9n ayudando a las personas con DMD y a sus familias, pero la prueba de detecci\u00f3n del reci\u00e9n nacido no es la \u00fanica forma en que lo est\u00e1n haciendo. De hecho, est\u00e1n trabajando arduamente para garantizar que la Ley de Detecci\u00f3n de Reci\u00e9n Nacidos Salva Vidas sea reautorizada.<\/p>\n
Quieren asegurarse de que el lenguaje espec\u00edfico de Duchenne permanezca en el acto para que los esfuerzos y recursos permanezcan enfocados en Duchenne. Otras acciones en la agenda del PPMD incluyen la participaci\u00f3n con el Comit\u00e9 Asesor Federal sobre Trastornos Hereditarios para Reci\u00e9n Nacidos y Ni\u00f1os y continuar liderando la iniciativa de detecci\u00f3n incluso durante la pandemia.<\/p>\n
Es de esperar que enfrenten mucho \u00e9xito en el futuro, ya que tambi\u00e9n significar\u00eda un progreso para las personas con distrofia muscular de Duchenne.<\/p>\n
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