La miocardiopat\u00eda dilatada es una afecci\u00f3n card\u00edaca causada por una mutaci\u00f3n en el gen RBM20. Esta afecci\u00f3n card\u00edaca es \u00fanica porque puede afectar a los adultos j\u00f3venes. Estas personas tienen un mayor riesgo de muerte s\u00fabita.<\/p>\n
La insuficiencia card\u00edaca debida a esta afecci\u00f3n se atribuy\u00f3 durante mucho tiempo a un empalme anormal de genes. Sin embargo, un nuevo descubrimiento ha demostrado que hay diferentes formas en que el RBM20 mutado puede da\u00f1ar las c\u00e9lulas del m\u00fasculo card\u00edaco.<\/p>\n
Los investigadores encontraron la acumulaci\u00f3n de prote\u00ednas de uni\u00f3n a ARN, que durante mucho tiempo se ha relacionado con afecciones neurodegenerativas, en el tejido card\u00edaco de pacientes con miocardiopat\u00eda dilatada.<\/p>\n
La edici\u00f3n de genes ha permitido a los investigadores crear un modelo de miocardiopat\u00eda dilatada en un modelo de cerdo que se asemeja a la presentaci\u00f3n cl\u00ednica de la insuficiencia card\u00edaca humana.<\/p>\n
Al probar el tejido del coraz\u00f3n del cerdo, los investigadores encontraron grupos de la prote\u00edna de uni\u00f3n al ARN. Despu\u00e9s de este descubrimiento, el equipo examin\u00f3 muestras archivadas de pacientes humanos y confirm\u00f3 lo que hab\u00edan encontrado en el modelo animal.<\/p>\n
Lo que esto significa es que RBM20 es una enfermedad de gr\u00e1nulos de prote\u00edna de uni\u00f3n a ARN. Eso significa que es similar a la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica,<\/a> as\u00ed como a la enfermedad de Alzheimer<\/a>.<\/p>\n En estudios previos de estos gr\u00e1nulos de prote\u00ednas, solo se han descubierto en la m\u00e9dula espinal, el cerebro o en raras condiciones musculares esquel\u00e9ticas. Esta es la primera vez que se encuentran en el coraz\u00f3n.<\/p>\n Un beneficio de este descubrimiento es que el coraz\u00f3n es m\u00e1s f\u00e1cil de estudiar que la m\u00e9dula espinal o el cerebro. Pero a\u00fan m\u00e1s beneficioso, este descubrimiento, en una enfermedad que afecta a los j\u00f3venes, permitir\u00e1 a los investigadores estudiar terapias que pueden inhibir la acumulaci\u00f3n de gr\u00e1nulos desde el comienzo de la vida, incluso antes de que ocurra la enfermedad. Esto por s\u00ed solo puede acelerar la investigaci\u00f3n y, con suerte, el descubrimiento de f\u00e1rmacos para todas las enfermedades afectadas por este mecanismo.<\/p>\n