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Cuando la empresa de terapia gen\u00e9tica Asklepios BioPharmaceutical, Inc. (\u00abAskBio\u00bb) y la empresa de biotecnolog\u00eda Selecta Biosciences (\u00abSelecta\u00bb) unieron fuerzas para combatir los trastornos gen\u00e9ticos, cada empresa aport\u00f3 su mejor tecnolog\u00eda y conocimientos. AskBio ayud\u00f3 con la creaci\u00f3n de un programa de terapia g\u00e9nica AAV, mientras que Selecta utiliz\u00f3 su plataforma patentada ImmTOR para abordar la inmunogenicidad en relaci\u00f3n con la terapia g\u00e9nica. Ahora, las empresas han anunciado<\/a> que su candidato a terapia g\u00e9nica MMA-101, dise\u00f1ado para pacientes con acidemia metilmal\u00f3nica (MMA, por sus siglas en Ingl\u00e9s), recibi\u00f3 la designaci\u00f3n de f\u00e1rmaco hu\u00e9rfano en los Estados Unidos.<\/p>\n En general, MMA-101 est\u00e1 dise\u00f1ado espec\u00edficamente para pacientes con genes MUT<\/i> mutados. Esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica espec\u00edfica es responsable de casi el 60% de los diagn\u00f3sticos de MMA. Normalmente, el gen MUT<\/em> indica al cuerpo que cree metilmalonil CoA mutasa, un tipo de enzima. Junto con la vitamina B12, esta enzima descompone el colesterol, los l\u00edpidos y los amino\u00e1cidos. Pero las mutaciones MUT<\/em> evitan que se descompongan; la acumulaci\u00f3n resultante causa da\u00f1o y toxicidad.<\/p>\n En Octubre de 2020, esta terapia g\u00e9nica recibi\u00f3 la designaci\u00f3n de Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara. Tanto esta designaci\u00f3n como la designaci\u00f3n de Medicamento Hu\u00e9rfano recientemente adquirida, est\u00e1n dise\u00f1adas para incentivar a los desarrolladores de medicamentos a crear nuevas terapias para pacientes con enfermedades raras. Normalmente, las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a menos de 200,000 ciudadanos Estadounidenses. Mientras que la designaci\u00f3n de Medicamento Hu\u00e9rfano se otorga a las terapias en investigaci\u00f3n para enfermedades raras, la designaci\u00f3n de Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara se guarda para aquellas que afectan principalmente a pacientes pedi\u00e1tricos (18 a\u00f1os o menos). La designaci\u00f3n de Medicamento Hu\u00e9rfano tambi\u00e9n viene con beneficios como siete a\u00f1os de exclusividad en el mercado, cr\u00e9ditos fiscales, exenciones de tarifas y una mayor comunicaci\u00f3n. En el futuro, AskBio y Selecta esperan realizar un ensayo cl\u00ednico de Fase 1 para MMA-101 e ImmTOR en 2021.<\/p>\n Dado que la acidemia metilmal\u00f3nica se hereda de manera autos\u00f3mica recesiva, los pacientes deben heredar un gen mutado de cada padre. Si bien la mayor\u00eda de los casos de MMA son el resultado de mutaciones del gen MUT<\/em>, la afecci\u00f3n tambi\u00e9n puede ser el resultado de mutaciones de MMAA, MCEE, MMADHC<\/em> y MMAB<\/em>.<\/p>\nMMA-101<\/h2>\n
Acidemia metilmal\u00f3nica (MMA<\/a>)<\/h2>\n