El tipo IV ocurre en adultos mayores de 30 a\u00f1os y es el tipo menos grave. Las personas con esta forma de AME generalmente tienen debilidad muscular leve, problemas para respirar, espasmos o temblores.<\/li>\n<\/ul>\nUna vez que se notan estos s\u00edntomas, se confirma un diagn\u00f3stico mediante un examen neurol\u00f3gico y pruebas gen\u00e9ticas. Si bien no hay cura para la AME, existen tratamientos disponibles. La fisioterapia, los aparatos ortop\u00e9dicos y la cirug\u00eda pueden ayudar a mejorar el movimiento. El apoyo respiratorio no invasivo y las traqueotom\u00edas pueden abordar problemas con la respiraci\u00f3n, mientras que la gastrostom\u00eda puede ayudar con la alimentaci\u00f3n. Spinraza es el primer tratamiento aprobado por la FDA para la AME, y Zolgensma y Evrysdi tambi\u00e9n han sido aprobados recientemente.<\/p>\n
La Historia de Alina<\/h2>\n
A Alina le diagnosticaron una forma m\u00e1s leve de AME cuando ten\u00eda cinco a\u00f1os, que se le administr\u00f3 casi tres a\u00f1os despu\u00e9s de que sus padres notaron los s\u00edntomas. A los dos a\u00f1os y medio, no corr\u00eda, saltaba ni montaba en bicicleta. A los cuatro a\u00f1os, todav\u00eda no pod\u00eda dar largos paseos sin la ayuda de un cochecito. Como muchos pacientes con enfermedades raras, Alina tuvo que someterse a muchas citas m\u00e9dicas, pruebas y frustraci\u00f3n para finalmente llegar a su diagn\u00f3stico.<\/p>\n
Aproximadamente un mes despu\u00e9s del diagn\u00f3stico oficial, Alina comenz\u00f3 a tomar Spinraza. Si bien ayud\u00f3 a aliviar los s\u00edntomas, la administraci\u00f3n del tratamiento fue muy estresante e involucr\u00f3 una punci\u00f3n lumbar y una aguja dentada. Para recibir el tratamiento, tuvieron que sedar a Alina y extraerle sangre. Con el tiempo, desarroll\u00f3 un miedo a las agujas e incluso le diagnosticaron un trauma m\u00e9dico.<\/p>\n
Tratamiento en el Hogar<\/h2>\n
Afortunadamente, la FDA aprob\u00f3 otro tratamiento para la AME. A partir de Agosto, Evrysdi estuvo disponible para pacientes con AME en todo EE. UU. Es un tratamiento oral que se puede tomar en casa, por lo tanto, anula la necesidad de la familia de conducir a Portland para Spinraza.<\/p>\n
Casi un mes de medicaci\u00f3n se env\u00eda directamente a los Citovics, y Alina simplemente se la inyecta en la boca con una jeringa. Ella dice que prefiere este tratamiento; es \u00abmucho m\u00e1s f\u00e1cil\u00bb y \u00absabe a fresas\u00bb.<\/p>\n
Uno de los m\u00e9dicos de Alina, la Dra. Erika Finanger, ha declarado que, si bien todav\u00eda no muchos pacientes se han cambiado al tratamiento oral, cree que ganar\u00e1 popularidad en un futuro pr\u00f3ximo. Muchas familias han evitado cambiar debido a la menor cantidad de datos que tenemos sobre Evrysdi, pero los Citovic han dicho que ya notaron una mejora en la resistencia y la fuerza de Alina.<\/p>\n
Viendo Hacia Adelante<\/h2>\n
Ahora que Alina est\u00e1 recibiendo el mejor tratamiento para ella, los Citovic han centrado su atenci\u00f3n en abogar por la detecci\u00f3n del reci\u00e9n nacido. Est\u00e1n presionando para que la atrofia muscular espinal se agregue a la lista de enfermedades incluidas en esta evaluaci\u00f3n en Oregon, ya que se ha recomendado durante m\u00e1s de dos a\u00f1os.<\/p>\n
Es importante hacer un diagn\u00f3stico de AME lo antes posible, ya que el tratamiento es m\u00e1s eficaz cuando se administra al principio de la progresi\u00f3n de la enfermedad. Para ayudar al gobierno a entender esto, tanto el Dr. Finanger como la madre de Alina, Trudy, han hablado con su Senadora, Betsy Johnson.<\/p>\n
La ayudaron a comprender que el costo de la detecci\u00f3n de AME al nacer es mucho menor que brindar un tratamiento de por vida a los pacientes de AME, por lo que es una mejor opci\u00f3n para los pacientes y el presupuesto estatal. Es de esperar que el Senador Johnson pueda ayudar a llevar este examen a Oregon, para que pueda unirse a los otros 33 estados que ya incluyen AME en su examen de reci\u00e9n nacidos.<\/p>\n
Encuentra el art\u00edculo fuente aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"A Alina Citovic le diagnosticaron atrofia muscular espinal a los cinco a\u00f1os, hace apenas tres a\u00f1os. En el momento de su diagn\u00f3stico, Spinraza ya estaba aprobada por la FDA. While the Citovics were happy that their daughter had a viable treatment option, they didn’t like that the therapy was administered via spinal tap and serrated […]<\/p>\n","protected":false},"author":1025,"featured_media":688147,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12131],"tags":[20917,12133,12135,20916,14398],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/688146"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1025"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=688146"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/688146\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/688147"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=688146"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=688146"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=688146"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}