{"id":721807,"date":"2021-01-21T20:10:23","date_gmt":"2021-01-22T01:10:23","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/01\/21\/setmelanotida-prometedor-para-bbs-sindrome-de-alstrom\/"},"modified":"2021-01-21T20:10:30","modified_gmt":"2021-01-22T01:10:30","slug":"setmelanotida-prometedor-para-bbs-sindrome-de-alstrom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/01\/21\/setmelanotida-prometedor-para-bbs-sindrome-de-alstrom\/","title":{"rendered":"Setmelanotida Prometedor para BBS, S\u00edndrome de Alstrom"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-weight: 400;\">En un comunicado<\/span> <a href=\"https:\/\/www.globenewswire.com\/news-release\/2020\/12\/22\/2149261\/0\/en\/Rhythm-Pharmaceuticals-Announces-Positive-Topline-Results-from-Pivotal-Phase-3-Clinical-Trial-Evaluating-Setmelanotide-in-Bardet-Biedl-and-Alstr%C3%B6m-Syndromes.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">de prensa reciente<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">, la compa\u00f1\u00eda biofarmac\u00e9utica Rhythm Pharmaceuticals (\u00abRhythm\u00bb) anunci\u00f3 datos positivos de un ensayo cl\u00ednico de Fase 3. Durante el ensayo, Rhythm evalu\u00f3 setmelanotida para pacientes con s\u00edndrome de Bardet-Biedl (BBS) y\/o s\u00edndrome de Alstrom. Aunque el ensayo alcanz\u00f3 sus criterios de valoraci\u00f3n secundarios para los pacientes con s\u00edndrome de Alstrom y BBS, ninguno de los pacientes con s\u00edndrome de Alstrom finalmente alcanz\u00f3 los criterios de valoraci\u00f3n primarios por s\u00ed solo.<\/span><\/p>\n<h2>Setmelanotida<\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Dentro del ensayo cl\u00ednico, los investigadores evaluaron setmelanotide (IMCIVREE), un agonista de MC4R. Normalmente, el s\u00edndrome de Alstrom y el BBS provocan un hambre insaciable. Normalmente, el receptor MC4 (MC4R) juega un papel en la v\u00eda corporal que regula la energ\u00eda, la ingesta cal\u00f3rica y el hambre. Por lo tanto, setmelanotide est\u00e1 dise\u00f1ado para reducir el hambre y promover la p\u00e9rdida de peso. El medicamento est\u00e1 aprobado actualmente para pacientes con obesidad relacionada con la gen\u00e9tica causada por deficiencia de POMC, PCSK1 o LEPR. Adem\u00e1s, setmelanotide recibi\u00f3 designaciones de Terapia Avanzada y Medicamentos Prioritarios.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">38 pacientes inscritos en el ensayo cl\u00ednico. De estos, 6 ten\u00edan s\u00edndrome de Alstrom y 32 ten\u00edan s\u00edndrome de Bardet-Biedl. Durante un per\u00edodo de 52 semanas, los pacientes recibieron primero un placebo o setmelanotida durante 14 semanas. Despu\u00e9s de las primeras 14 semanas, todos los pacientes recibieron setmelanotida. Los hallazgos clave incluyen:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Ning\u00fan paciente con s\u00edndrome de Alstrom perdi\u00f3 al menos el 10% de su peso corporal. Sin embargo, 11 pacientes con BBS alcanzaron este criterio de valoraci\u00f3n.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">El 60.2% de los participantes vio al menos una reducci\u00f3n del 25% en el hambre. <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">La p\u00e9rdida media de peso corporal fue del -6.2% y la p\u00e9rdida media de hambre fue del -30.8%.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">El setmelanotida fue generalmente bien tolerado. Los efectos secundarios incluyeron n\u00e1useas, v\u00f3mitos y reacciones en el lugar de la inyecci\u00f3n.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2>S\u00edndrome de Alstrom<\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">ALMS1<\/span> <i><span style=\"font-weight: 400;\">mutado<\/span><\/i> <span style=\"font-weight: 400;\">los genes causan el s\u00edndrome de Alstrom, un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan. Debido a que la mutaci\u00f3n se hereda con un patr\u00f3n autos\u00f3mico recesivo, alguien debe recibir una copia defectuosa de cada padre para heredar esta afecci\u00f3n. Los s\u00edntomas var\u00edan en gravedad, incluso dentro de los miembros de la misma familia. Adem\u00e1s, los s\u00edntomas aparecen en la infancia para algunos y en la adolescencia o la edad adulta para otros. Los s\u00edntomas incluyen:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">P\u00e9rdida de audici\u00f3n y visi\u00f3n<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Diabetes tipo 2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Coraz\u00f3n agrandado<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Cambios en la funci\u00f3n de los \u00f3rganos.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Estatura baja<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Obesidad <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Acantosis nigricans, o el oscurecimiento y engrosamiento de la piel en los pliegues corporales<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n<\/span> <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/alstrom-syndrome\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">sobre el s\u00edndrome de Alstrom<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span> <\/p>\n<h2>S\u00edndrome de Bardet-Biedl (<a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/bardet-biedl-syndrome\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">BBS<\/a>)<\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">En la mayor\u00eda de los casos, el s\u00edndrome de Bardet-Biedl (BBS) es causado por un<\/span> <i><span style=\"font-weight: 400;\">BBS1<\/span><\/i> <span style=\"font-weight: 400;\">mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. Sin embargo, se han relacionado 12 genes diferentes con este raro trastorno. BBS impacta muchos sistemas corporales. Principalmente, afecta la funci\u00f3n de los cilios, donde los cilios generalmente juegan un papel en la salud y el desarrollo. Los s\u00edntomas var\u00edan en apariencia y gravedad, pero incluyen:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Coordinaci\u00f3n deteriorada<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Dificultades de aprendizaje<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Obesidad<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">P\u00e9rdida progresiva de la visi\u00f3n<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Movimientos r\u00e1pidos de los ojos<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Cataratas<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Dedos de manos o pies adicionales<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Glaucoma<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Dedos de manos y pies palmeados<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Pies cortos, anchos y planos<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Pubertad retrasada<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Ansiedad y depresi\u00f3n<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Alta presi\u00f3n sanguinea<\/span><\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En un comunicado de prensa reciente, la compa\u00f1\u00eda biofarmac\u00e9utica Rhythm Pharmaceuticals (\u00abRhythm\u00bb) anunci\u00f3 datos positivos de un ensayo cl\u00ednico de Fase 3. Durante el ensayo, Rhythm evalu\u00f3 setmelanotida para pacientes con s\u00edndrome de Bardet-Biedl (BBS) y\/o s\u00edndrome de Alstrom. 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