{"id":744669,"date":"2021-01-26T19:16:33","date_gmt":"2021-01-27T00:16:33","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/01\/26\/crispr-es-la-respuesta-al-tratamiento-de-la-progeria\/"},"modified":"2021-01-26T19:16:44","modified_gmt":"2021-01-27T00:16:44","slug":"crispr-es-la-respuesta-al-tratamiento-de-la-progeria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/01\/26\/crispr-es-la-respuesta-al-tratamiento-de-la-progeria\/","title":{"rendered":"\u00bfCRISPR es la Respuesta al Tratamiento de la Progeria?"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan BioSpace<\/a>, una investigaci\u00f3n reciente ha demostrado que la edici\u00f3n del gen CRISPR podr\u00eda ser la respuesta al tratamiento de la progeria o s\u00edndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. El Broad Institute y los NIH han colaborado para investigar el impacto de la edici\u00f3n de genes en el proceso de envejecimiento, y sus resultados se han publicado en Nature<\/em><\/a>.<\/p>\n

Sobre la Progeria<\/h2>\n

La progeria<\/a>, que tambi\u00e9n se conoce como s\u00edndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad gen\u00e9tica pedi\u00e1trica muy rara y mortal que se asemeja al envejecimiento prematuro. Si bien los ni\u00f1os nacen sin ning\u00fan signo de la enfermedad, los s\u00edntomas comienzan en la primera infancia. Esta enfermedad es causada por una mutaci\u00f3n en el gen LMNA, que es esencial para la prote\u00edna de la membrana que envuelve el n\u00facleo. Debido a la deficiencia de esta prote\u00edna, el n\u00facleo se vuelve inestable. El envejecimiento prematuro proviene de esta inestabilidad del n\u00facleo. Si bien la progeria es una enfermedad gen\u00e9tica, generalmente no se hereda. En cambio, es el resultado de una mutaci\u00f3n aleatoria.<\/p>\n

Los primeros s\u00edntomas que aparecen son una afecci\u00f3n cut\u00e1nea localizada similar a la esclerodermia<\/a> y retraso del crecimiento. Despu\u00e9s de que aparecen estos s\u00edntomas, comienzan a aparecer otras anomal\u00edas f\u00edsicas, como ojos prominentes, nariz delgada, ment\u00f3n peque\u00f1o, orejas prominentes, p\u00e9rdida de cabello, piel arrugada, problemas en las articulaciones y p\u00e9rdida de peso. A medida que un ni\u00f1o envejece, experimentar\u00e1 el endurecimiento de las arterias, lo que luego conduce a problemas card\u00edacos graves. A los dos a\u00f1os, las anomal\u00edas f\u00edsicas comienzan a notarse, que suele ser cuando se diagnostica la enfermedad. Tambi\u00e9n se pueden solicitar pruebas de im\u00e1genes especiales para investigar m\u00e1s a fondo problemas cardiovasculares o anomal\u00edas esquel\u00e9ticas. Si bien existe un medicamento, lonafarnib, que se ha demostrado que trata la progeria, no est\u00e1 aprobado por la FDA. Zokinvy ha sido aprobado recientemente, lo que lo convierte en el primer tratamiento para la progeria. Otras opciones de tratamiento son sintom\u00e1ticas.<\/p>\n

CRISPR para Progeria<\/h2>\n

El director del NIH, Francis Collins, trabaj\u00f3 con David Liu del Broad Institute para realizar su investigaci\u00f3n. Comenzaron su investigaci\u00f3n con c\u00e9lulas donadas por pacientes con progeria. Usando un lentivirus para llevar un editor de base T-to-C, pudieron corregir el ADN del 90% de las c\u00e9lulas.<\/p>\n

El siguiente paso fue probar su trabajo en ratones. Se incluyeron 62 ratones en el experimento, un grupo ten\u00eda tres d\u00edas y el otro 14 d\u00edas. Como referencia, 14 d\u00edas para los ratones es comparable a cinco o seis a\u00f1os para los humanos.<\/p>\n

Despu\u00e9s de haber sido inyectado con el mismo editor base que las c\u00e9lulas, se editaron con \u00e9xito entre el 10 y el 60% de las c\u00e9lulas de los cuerpos de los ratones. No solo hubo cambios a nivel gen\u00e9tico, sino que los investigadores observaron mejoras en la apariencia f\u00edsica, la movilidad y la esperanza de vida. Los ratones que recibieron la terapia vivieron un promedio de 510 d\u00edas, lo que puede compararse con el promedio de vida de 215 d\u00edas en el grupo de control.<\/p>\n

Viendo Hacia Adelante<\/h2>\n

Si bien Liu y Collins reconocen que es necesario realizar m\u00e1s investigaciones, los resultados de su trabajo son muy interesantes. Liu tambi\u00e9n admite que se deben realizar m\u00e1s mejoras en su editor base. Independientemente, su investigaci\u00f3n podr\u00eda ser el marco para futuros ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n

Tambi\u00e9n reconocen un tratamiento recientemente aprobado para la progeria, Zokinvy. Este medicamento puede reducir la incidencia de mortalidad en aproximadamente un 60% y aumentar la vida \u00fatil en 2.5 a\u00f1os. Con suerte, esta terapia, junto con el trabajo de Liu y Collin, puede traer m\u00e1s mejoras para los pacientes con progeria.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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