{"id":777072,"date":"2021-02-03T09:22:43","date_gmt":"2021-02-03T14:22:43","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/02\/03\/diagnostico-prenatal-de-la-secuencia-de-pierre-robin-una-entrevista-con-el-dr-cory-resnick\/"},"modified":"2021-02-03T09:22:45","modified_gmt":"2021-02-03T14:22:45","slug":"diagnostico-prenatal-de-la-secuencia-de-pierre-robin-una-entrevista-con-el-dr-cory-resnick","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/02\/03\/diagnostico-prenatal-de-la-secuencia-de-pierre-robin-una-entrevista-con-el-dr-cory-resnick\/","title":{"rendered":"Diagn\u00f3stico Prenatal de la Secuencia de Pierre Robin: Una Entrevista con el Dr. Cory Resnick"},"content":{"rendered":"<p>El Dr. Cory M. Resnick, Cirujano Oral y Maxilofacial en el Boston Children&#8217;s Hospital y Profesor Asistente en la Escuela de Medicina de Harvard, describe el emocionante progreso que ha logrado en el Diagn\u00f3stico Prenatal de la Secuencia de Pierre Robin. Entrevista de Philippe Pakter, presidente de Pierre Robin Europe.<\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<figure id=\"attachment_2286\" aria-describedby=\"caption-attachment-2286\" style=\"width: 845px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img fetchpriority=\"high\" class=\"wp-image-2286 size-entry_with_sidebar\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/us-mri-845wx321h-845x321.jpg\" alt=\"\" width=\"845\" height=\"321\"><figcaption id=\"caption-attachment-2286\" class=\"wp-caption-text\">Dr. Cory M. Resnick, Cirujano Oral y Maxilofacial del Boston Children&#8217;s Hospital y Profesor Asistente en la Facultad de Medicina de Harvard.<\/figcaption><\/figure>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Dr. Resnick, muchas gracias por tomarse el tiempo para hablar con nosotros sobre su trabajo. Para empezar, \u00bfpodr\u00eda contarnos sobre su trayectoria profesional? \u00bfD\u00f3nde estudi\u00f3 medicina? \u00bfQu\u00e9 formaci\u00f3n especializada adicional recibi\u00f3? \u00bfY d\u00f3nde practica la medicina hoy?<\/strong><\/p>\n<p>En la escuela de pregrado me interes\u00e9 mucho por la fotograf\u00eda. A trav\u00e9s del lente fotogr\u00e1fico, aprend\u00ed a apreciar la confluencia entre forma y funci\u00f3n. Llev\u00e9 esto conmigo a trav\u00e9s de la Facultad de Odontolog\u00eda de la Universidad de Pensilvania, la Facultad de Medicina de la Facultad de Medicina de Harvard y la capacitaci\u00f3n de residencia en Cirug\u00eda Oral y Maxilofacial en el Hospital General de Massachusetts. Durante mi residencia, pas\u00e9 tiempo en todas las disciplinas de la cirug\u00eda y siempre me inclin\u00e9 hacia las especialidades quir\u00fargicas pedi\u00e1tricas. Cuando era Jefe de Residentes, rot\u00e9 en el Boston Children&#8217;s Hospital, y fue entonces cuando supe que quer\u00eda centrarme en el cuidado de los ni\u00f1os como carrera. Despu\u00e9s de pasar un tiempo en la pr\u00e1ctica privada, regres\u00e9 al Boston Children&#8217;s Hospital para trabajar con mi mentor y he estado all\u00ed desde entonces.<\/p>\n<p><strong>\u00bfCu\u00e1ndo se interes\u00f3 por primera vez en la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/pierre-robin-sequence\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Secuencia de Pierre Robin<\/a> (llam\u00e9mosla SR) y por qu\u00e9?<\/strong><\/p>\n<p>Al principio de mi pr\u00e1ctica en el Boston Children&#8217;s Hospital, trat\u00e9 a varios beb\u00e9s con SR. Me impresionaron los desaf\u00edos que atravesaron los ni\u00f1os y sus familias durante un tiempo que deb\u00eda estar lleno de alegr\u00eda y promesas. Me sorprendi\u00f3 la heterogeneidad de la enfermedad y las opciones de tratamiento disponibles. Por el contrario, me anim\u00f3 la capacidad de corregir el problema respiratorio temprano y traer esperanza a las familias. Me di cuenta de que pod\u00eda ayudar a los ni\u00f1os y las familias en un momento dif\u00edcil, permitirles recuperar los a\u00f1os de la primera infancia y trabajar para mejorar los procesos y los resultados para las familias futuras.<\/p>\n<p><strong>\u00bfPuede contarnos sobre su experiencia en el tratamiento de beb\u00e9s con SR y su investigaci\u00f3n en SR?<\/strong><\/p>\n<p>He disfrutado mucho tratando a los beb\u00e9s con SR y viendo c\u00f3mo se convierten en ni\u00f1os felices. He visto los obst\u00e1culos que enfrentan las familias afectadas por este diagn\u00f3stico: lidiar con sus reci\u00e9n nacidos sometidos a anestesia y cirug\u00eda, incertidumbre sobre los resultados, hospitalizaciones prolongadas, tiempo lejos de otros ni\u00f1os y familiares, tiempo perdido del trabajo y la inestabilidad financiera resultante, la perspectiva de operaciones futuras, y m\u00e1s. Estas dificultades me han llevado a intentar mejorar los procesos y resultados diagn\u00f3sticos y quir\u00fargicos. He formado un equipo en mi hospital para ayudar a las familias a afrontar la mayor cantidad posible de estos desaf\u00edos y estudio los resultados y las innovaciones para mejorar el tratamiento para las generaciones futuras.<\/p>\n<p><strong>Hoy nos gustar\u00eda hablar con usted sobre el diagn\u00f3stico prenatal de SR. Soy el padre de una ni\u00f1a nacida con SR. Nuestro hospital local no pudo diagnosticar a nuestra hija durante el per\u00edodo prenatal, a pesar de los ex\u00e1menes de ultrasonido que mostraron micrognatia severa y un exceso severo de l\u00edquido amni\u00f3tico. Esto fue en 2017. Sin embargo, en base al extenso contacto que hemos tenido con otros padres de SR desde entonces, parece que nuestra experiencia no fue infrecuente. \u00bfCon qu\u00e9 frecuencia los equipos de ultrasonido identifican o al menos sospechan SR durante el per\u00edodo prenatal? \u00bfCon qu\u00e9 frecuencia pasan por alto las se\u00f1ales de advertencia por completo?<\/strong><\/p>\n<p>Lamento mucho escuchar su experiencia desfavorable con el diagn\u00f3stico prenatal, y mi equipo y otros est\u00e1n trabajando arduamente para mejorar esto para las familias futuras. Desafortunadamente, el diagn\u00f3stico prenatal es muy dif\u00edcil. La biolog\u00eda del desarrollo humano es asombrosamente compleja; \u00a1es notable que tantas cosas vayan bien! Los obstetras y ecografistas tienen una gran cantidad de cosas que buscar durante estas evaluaciones prenatales y, tradicionalmente, los hallazgos relacionados con la mand\u00edbula no se han clasificado en los primeros lugares de la lista de prioridades. Quiz\u00e1s la mayor barrera para el diagn\u00f3stico prenatal universal de SR ha sido la falta de medidas objetivas que indiquen una mayor probabilidad de diagn\u00f3stico; La observaci\u00f3n de una \u00abmand\u00edbula peque\u00f1a\u00bb es muy subjetiva y no se ha demostrado que se correlacione bien con la SR.<\/p>\n<p><strong>Antes de hablar sobre su trabajo sobre el diagn\u00f3stico prenatal de SR, me gustar\u00eda hacerle una pregunta inicial importante: \u00bfpor qu\u00e9 deber\u00edamos diagnosticar SR prenatalmente? \u00bfQu\u00e9 beneficios obtenemos con un diagn\u00f3stico prenatal de SR? \u00bfY a qu\u00e9 riesgos nos enfrentamos cuando los proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica no diagnostican el SR durante el per\u00edodo prenatal?<\/strong><\/p>\n<p>Algunos de los beneficios del diagn\u00f3stico prenatal se relacionan con la preparaci\u00f3n m\u00e9dica: la capacidad de clasificar los partos en riesgo a los hospitales con los recursos adecuados y la preparaci\u00f3n del equipo de partos para manejar posibles emergencias de las v\u00edas respiratorias. Sin embargo, uno de los beneficios m\u00e1s importantes es la educaci\u00f3n familiar. El conocimiento prenatal de este diagn\u00f3stico puede ayudar a las familias a comprender y prepararse, lo que puede reducir el estr\u00e9s en un momento que ya es muy estresante. La falta de diagn\u00f3stico prenatal no permite estos beneficios.<\/p>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\"><strong><a href=\"https:\/\/www.karger.com\/Article\/FullText\/380948\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Un estudio publicado por m\u00e9dicos del Baylor College of Medicine en Texas en 2016<\/a><\/strong><\/span> <strong>declar\u00f3 que \u00abel diagn\u00f3stico prenatal sigue siendo un desaf\u00edo&#8230; no se han descrito par\u00e1metros definitivos o combinaci\u00f3n de hallazgos que ayuden de manera consistente y precisa\u00bb con un diagn\u00f3stico prenatal de SR. Los autores de ese estudio de 2016 no llevaron a cabo experimentos, pero propusieron un sistema de detecci\u00f3n de SR que se centr\u00f3 en IFA, el \u00e1ngulo facial inferior (IFA, por sus siglas en Ingl\u00e9s). \u00bfPuede explicarnos qu\u00e9 es el IFA, c\u00f3mo se calcula y por qu\u00e9 es tan importante?<\/strong><\/p>\n<p>S\u00ed, IFA, es un m\u00e9todo para cuantificar el tama\u00f1o de la mand\u00edbula (mand\u00edbula inferior) en una imagen. El IFA se puede aplicar tanto a la ecograf\u00eda como a la resonancia magn\u00e9tica, aunque los rangos normales difieren entre los tipos de im\u00e1genes. Si bien esta medici\u00f3n por s\u00ed sola no es un buen predictor de SR, cuando se usa en combinaci\u00f3n con otros hallazgos, el IFA juega un papel importante en el diagn\u00f3stico prenatal de SR.<\/p>\n<p>El IFA se calcula creando una l\u00ednea vertical que toca la frente y luego una segunda l\u00ednea perpendicular a la primera. El \u00e1ngulo formado entre esta segunda l\u00ednea y una l\u00ednea final trazada a trav\u00e9s de la punta del labio superior y la parte frontal del ment\u00f3n forma el IFA.<\/p>\n<figure id=\"attachment_2289\" aria-describedby=\"caption-attachment-2289\" style=\"width: 800px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img class=\"wp-image-2289 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/us-mri-top-3.jpg\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"737\"><figcaption id=\"caption-attachment-2289\" class=\"wp-caption-text\">\u00abEl IFA se calcula creando una l\u00ednea vertical que toca la frente, y luego una segunda l\u00ednea perpendicular a la primera\u00bb. En la imagen de ultrasonido de arriba, se crea primero la l\u00ednea de puntos. Despu\u00e9s de crear la l\u00ednea de puntos, se dibuja una segunda l\u00ednea, representada arriba por la flecha; la flecha es perpendicular a la l\u00ednea de puntos.<\/figcaption><\/figure>\n<figure id=\"attachment_2292\" aria-describedby=\"caption-attachment-2292\" style=\"width: 800px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img class=\"wp-image-2292 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/us-mri-bottom-1.jpg\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"737\"><figcaption id=\"caption-attachment-2292\" class=\"wp-caption-text\">\u00ab&#8230; una l\u00ednea final trazada a trav\u00e9s de la punta del labio superior y la parte delantera del ment\u00f3n\u00bb. Esta \u00abl\u00ednea final\u00bb est\u00e1 representada arriba por la flecha que apunta hacia abajo que pasa por el labio superior del beb\u00e9 y solo toca la barbilla del beb\u00e9.<\/figcaption><\/figure>\n<figure id=\"attachment_2295\" aria-describedby=\"caption-attachment-2295\" style=\"width: 800px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" class=\"wp-image-2295 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/us-mri-angle-1.jpg\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"737\"><figcaption id=\"caption-attachment-2295\" class=\"wp-caption-text\">Donde estas dos l\u00edneas se cruzan, forman un \u00e1ngulo, y podemos medir ese \u00e1ngulo en grados. En la imagen de ultrasonido anterior, el \u00e1ngulo formado por las dos l\u00edneas es de 61 grados.<\/figcaption><\/figure>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<figure id=\"attachment_2298\" aria-describedby=\"caption-attachment-2298\" style=\"width: 845px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" class=\"wp-image-2298 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/us-mri-comparison-1.jpg\" alt=\"\" width=\"845\" height=\"321\"><figcaption id=\"caption-attachment-2298\" class=\"wp-caption-text\">En las im\u00e1genes de ultrasonido de arriba vemos los perfiles de dos beb\u00e9s diferentes. La imagen de ultrasonido de la izquierda muestra un perfil facial normal. La imagen de ultrasonido de la derecha muestra el perfil de un beb\u00e9 con la secuencia de Pierre Robin. Puede ver que el IFA en la imagen de ultrasonido de la derecha es de solo 31 grados; un examinador de ultrasonido que est\u00e9 familiarizado con Pierre Robin Sequence reconocer\u00eda esto como una se\u00f1al de alerta.<\/figcaption><\/figure>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>El estudio de 2016 de Texas se bas\u00f3 en ex\u00e1menes de ultrasonido. Dos a\u00f1os despu\u00e9s, <a href=\"https:\/\/obgyn.onlinelibrary.wiley.com\/doi\/abs\/10.1002\/pd.5239\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"><span style=\"text-decoration: underline;\">En 2018, usted y sus colegas de la Escuela de Medicina de Harvard\/Hospital de Ni\u00f1os de Boston publicaron un estudio muy prometedor sobre el diagn\u00f3stico prenatal de SR. En su estudio de 2018<\/span><\/a> realiz\u00f3 un an\u00e1lisis estad\u00edstico de 162 sujetos; Bas\u00e1ndose en este an\u00e1lisis, propuso un sistema de detecci\u00f3n prenatal de SR que se centr\u00f3 en tres variables separadas. Cuando las tres de esas variables estaban presentes, su sistema de detecci\u00f3n de SR indic\u00f3 una probabilidad del 98% de SR. Esta cifra del 98% es notable, pero hab\u00eda una condici\u00f3n importante: este sistema de detecci\u00f3n se basaba y requer\u00eda MRI (im\u00e1genes por resonancia magn\u00e9tica). La mayor\u00eda de las mujeres embarazadas no se someten a ex\u00e1menes de resonancia magn\u00e9tica; solo se someten a ex\u00e1menes de ultrasonido. \u00bfPor qu\u00e9 se centr\u00f3 en la resonancia magn\u00e9tica?<\/strong><\/p>\n<p>S\u00ed, como resumi\u00f3, los estudios previos que utilizaron ecograf\u00eda no pudieron diagnosticar de manera confiable el SR. La resonancia magn\u00e9tica es un tipo de imagen mucho m\u00e1s robusto que mejora significativamente la visualizaci\u00f3n del feto en crecimiento. Al igual que los ultrasonidos, no hay exposici\u00f3n a la radiaci\u00f3n para una resonancia magn\u00e9tica, por lo que es seguro usarlo durante el embarazo. Sin embargo, la limitaci\u00f3n significativa de la resonancia magn\u00e9tica es que requiere una tecnolog\u00eda especial y, por lo tanto, no est\u00e1 disponible en todas partes. Adem\u00e1s, su costo puede limitar el uso generalizado.<\/p>\n<p>Mi objetivo al estudiar la resonancia magn\u00e9tica era identificar factores que pudieran predecir la SR y luego tratar de adaptar esos hallazgos a la ecograf\u00eda. Recientemente hemos realizado algunas comparaciones de nuestros hallazgos de resonancia magn\u00e9tica en ecograf\u00edas y, si bien los hallazgos ecogr\u00e1ficos no son tan predictivos como los observados en la resonancia magn\u00e9tica, hemos identificado algunos factores en las ecograf\u00edas que pueden generar preocupaci\u00f3n por la SR y una derivaci\u00f3n r\u00e1pida para la confirmaci\u00f3n de la resonancia magn\u00e9tica.<\/p>\n<p><strong>\u00bfPuede describir en t\u00e9rminos sencillos las tres variables que identific\u00f3 en la resonancia magn\u00e9tica que le permitieron a usted y a sus colegas predecir la SR con un nivel tan alto de probabilidad, 98%?<\/strong><\/p>\n<p>Comenzamos evaluando una gran serie de mediciones y otras caracter\u00edsticas observadas en la resonancia magn\u00e9tica, y probando cu\u00e1l de ellas, solas y en combinaci\u00f3n, se correlacionaba m\u00e1s estrechamente con los beb\u00e9s que nacen con SR. Despu\u00e9s de un an\u00e1lisis estad\u00edstico robusto de todas las variables probadas, nos decidimos por 3 factores que ten\u00edan el valor predictivo m\u00e1s alto para el diagn\u00f3stico de SR: \u00edndice de forma de la lengua (TSI, por sus siglas en Ingl\u00e9s), IFA y presencia de paladar hendido.<\/p>\n<p>El TSI es una medida novedosa que mi grupo cre\u00f3 para estudios preliminares de resonancia magn\u00e9tica fetal e indica una forma anormal de la lengua. Ideamos esta medida porque sabemos que los beb\u00e9s con SR tienen lenguas de tama\u00f1o normal pero en una posici\u00f3n anormal. Esta posici\u00f3n anormal cambia la forma de la lengua y es la causa directa de la obstrucci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias que se observa al nacer. En el futuro, me encantar\u00eda evaluar la lengua utilizando im\u00e1genes tridimensionales e im\u00e1genes din\u00e1micas que demuestren sus cambios de forma y posici\u00f3n a lo largo del tiempo (hemos comenzado a trabajar en esto recientemente), pero, para este algoritmo inicial, eleg\u00ed usar mediciones est\u00e1ticas de la lengua para indicar su posici\u00f3n anormal. Para hacer esto, invent\u00e9 el TSI, definido como la altura de la lengua dividida por la longitud de la lengua.<\/p>\n<p>Las otras dos mediciones en el algoritmo incluyen el IFA, que discutimos anteriormente, y la presencia o ausencia de paladar hendido. Sabemos que la presencia de paladar hendido no es necesaria para tener el diagn\u00f3stico de SR, pero, debido a que el paladar hendido ocurre en alrededor del 90% de los beb\u00e9s con SR, este hallazgo sigue siendo altamente predictivo del diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p>A continuaci\u00f3n, tuvimos que definir umbrales para cada una de estas medidas en funci\u00f3n de una serie de resonancias magn\u00e9ticas de fetos afectados y no afectados. El total de este trabajo produjo un algoritmo con un valor predictivo muy alto para SR.<\/p>\n<p>Inclu\u00ed un ejemplo de una resonancia magn\u00e9tica prenatal que mi grupo public\u00f3 en 2018.<\/p>\n<figure id=\"attachment_2303\" aria-describedby=\"caption-attachment-2303\" style=\"width: 800px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" class=\"wp-image-2303 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/us-mri-mri-image.jpg\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"855\"><figcaption id=\"caption-attachment-2303\" class=\"wp-caption-text\">Esta imagen de arriba no fue producida por ultrasonido sino por MRI (im\u00e1genes de resonancia magn\u00e9tica), pero el \u00e1ngulo facial inferior, el IFA, se calcula de la misma manera. Como explica el Dr. Resnick, \u00abIFA se calcula creando una l\u00ednea vertical que toca la frente, y luego una segunda l\u00ednea perpendicular a la primera. El \u00e1ngulo formado entre esta segunda l\u00ednea y una l\u00ednea final trazada a trav\u00e9s de la punta del labio superior y la parte delantera del ment\u00f3n hace el IFA \u00ab.<\/figcaption><\/figure>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.joms.org\/article\/S0278-2391(19)31243-1\/fulltext\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"><span style=\"text-decoration: underline;\"><strong>Menos de dos a\u00f1os despu\u00e9s, usted y sus colegas publicaron un estudio de seguimiento &#8230; y este estudio de seguimiento de 2019 se bas\u00f3 en la ecograf\u00eda como herramienta est\u00e1ndar de im\u00e1genes prenatales<\/strong>.<\/span><\/a><strong> \u00bfPuede hablarnos sobre este estudio de ultrasonido de 2019 y explicar sus hallazgos m\u00e1s importantes?<\/strong><\/p>\n<p>Como comentamos anteriormente, el objetivo es adaptar lo que hemos aprendido de la resonancia magn\u00e9tica a la ecograf\u00eda, ya que los ultrasonidos son omnipresentes en la monitorizaci\u00f3n prenatal. En nuestro primer intento de hacer esto, tuvimos un \u00e9xito moderado. Nos centramos en la medici\u00f3n de IFA para este an\u00e1lisis y encontramos una correlaci\u00f3n moderada entre los hallazgos ecogr\u00e1ficos y de resonancia magn\u00e9tica. Esto significa que, para este an\u00e1lisis, los hallazgos ecogr\u00e1ficos fueron lo suficientemente reveladores como para sugerir SR, pero no fueron lo suficientemente claros como para hacer el diagn\u00f3stico sin una evaluaci\u00f3n adicional. En este punto, el uso de estas mediciones ecogr\u00e1ficas puede servir como una herramienta de detecci\u00f3n para SR, pero un hallazgo anormal en una ecograf\u00eda a\u00fan debe ser seguido por una resonancia magn\u00e9tica prenatal para confirmar los hallazgos. Con suerte, los estudios futuros permitir\u00e1n que la ecograf\u00eda sea independiente para realizar este diagn\u00f3stico prenatal.<\/p>\n<p><strong>\u00bfEs la herramienta de detecci\u00f3n que presenta en su estudio de ultrasonido de 2019 algo que ser\u00eda dif\u00edcil de aprender para los profesionales del ultrasonido? \u00bfCu\u00e1nto tiempo adicional agregar\u00eda su herramienta de detecci\u00f3n, si lo hubiera, a un examen de ultrasonido est\u00e1ndar? \u00bfSe puede utilizar el mismo equipo de ultrasonido? \u00bfSubir\u00e1n los costos m\u00e9dicos? \u00bfPodr\u00eda esta herramienta de detecci\u00f3n ser potencialmente rentable?<\/strong><\/p>\n<p>El cribado ecogr\u00e1fico es sencillo y cualquier ecografista experimentado puede realizarlo f\u00e1cilmente con el equipo existente. Los desaf\u00edos ser\u00e1n incorporar otra medici\u00f3n en una lista ya larga de elementos que deben lograrse durante esos ex\u00e1menes y difundir la informaci\u00f3n a los muchos centros que realizan ecograf\u00edas prenatales.<\/p>\n<p><strong>\u00bfC\u00f3mo se enterar\u00e1n exactamente los equipos de ultrasonido sobre su sistema de detecci\u00f3n propuesto? En el contexto del sistema de salud de los EE. UU., \u00bfPueden usted y sus colegas, por ejemplo, acercarse al Instituto Estadounidense de Ultrasonido en Medicina y pedirles que incluyan su herramienta de detecci\u00f3n en sus pautas est\u00e1ndar de im\u00e1genes? \u00bfO es descabellado?<\/strong><\/p>\n<p>Este tipo de enfoque puede funcionar en el futuro pero, con el n\u00famero limitado de mediciones y observaciones que se pueden realizar durante un examen ecogr\u00e1fico \u00fanico, necesitaremos definir mejores mediciones de detecci\u00f3n que las que tenemos actualmente antes de poder esperar de manera realista que esto se vuelva universal. . \u00a1Trabajando en ello!<\/p>\n<p><strong>Si entiendo correctamente, su estudio de ultrasonido de 2019 se basa en la idea de que los proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica usar\u00e1n el ultrasonido como la herramienta de detecci\u00f3n de SR est\u00e1ndar y predeterminada. Si el ultrasonido muestra un IFA menor de 45.5, esto representar\u00e1 una se\u00f1al de alerta importante para SR; ahora se justificar\u00e1 un examen de resonancia magn\u00e9tica. Esto plantea dos cuestiones pr\u00e1cticas. En primer lugar, el SR es una enfermedad rara; muchos proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica y aseguradoras de salud saben poco o nada al respecto. Si, en la ecograf\u00eda, el IFA es inferior a 45.5, \u00bfc\u00f3mo pueden los padres maximizar sus posibilidades de obtener el examen de resonancia magn\u00e9tica de seguimiento, de lograr que los m\u00e9dicos tratantes respalden la resonancia magn\u00e9tica y que las aseguradoras de salud paguen por ella?<\/strong><\/p>\n<p>Todas estas son preguntas geniales, pero lamentablemente a\u00fan no tenemos las respuestas. Actualmente, cada ubicaci\u00f3n geogr\u00e1fica y plan de seguro tiene reglas independientes sobre la derivaci\u00f3n y la cobertura de los costos de la resonancia magn\u00e9tica fetal. A medida que mejoramos los datos que respaldan el beneficio de estos hallazgos, espero que el acceso a las herramientas de imagen necesarias tambi\u00e9n mejore.<\/p>\n<p><strong>Una segunda pregunta pr\u00e1ctica: supongamos que durante el examen de ultrasonido, el IFA fue inferior a 45.5. Sobre la base de esta se\u00f1al de alerta, la futura madre solicita y, con suerte, recibe autorizaci\u00f3n para someterse a un examen de resonancia magn\u00e9tica. Idealmente, los examinadores de resonancia magn\u00e9tica deber\u00edan consultar ahora su estudio de resonancia magn\u00e9tica de 2018, \u00bfno? Su estudio de resonancia magn\u00e9tica de 2018 fue muy espec\u00edfico; identific\u00f3 exactamente tres variables espec\u00edficas que, tomadas en conjunto, producir\u00edan un diagn\u00f3stico de SR con un alto nivel de probabilidad. Pero, \u00bfqu\u00e9 pasa si los examinadores de MRI no est\u00e1n familiarizados con su estudio de MRI de 2018? \u00bfQu\u00e9 sucede entonces? \u00bfNos enfrentamos ahora a m\u00e1s desaf\u00edos de capacitaci\u00f3n e implementaci\u00f3n, esta vez en el nivel de la resonancia magn\u00e9tica?<\/strong><\/p>\n<p>Quiz\u00e1s s\u00ed, pero esperar\u00eda que, si un paciente es referido para una prueba espec\u00edfica con una pregunta bien definida (preocupaci\u00f3n por SR basada en la medici\u00f3n ecogr\u00e1fica de IFA), entonces el centro de referencia ya estar\u00eda o buscar\u00eda tener conocimiento sobre el mejor prueba de confirmaci\u00f3n disponible. As\u00ed es como mejoran nuestros procesos de diagn\u00f3stico a medida que aprendemos m\u00e1s sobre la enfermedad.<\/p>\n<p><strong>\u00bfQu\u00e9 imagina en t\u00e9rminos de aceptaci\u00f3n local e internacional de su herramienta de detecci\u00f3n de ultrasonido 2019? \u00bfCree que los sistemas sanitarios ser\u00e1n receptivos? \u00bfO cree que estamos viendo muchos m\u00e1s a\u00f1os de diagn\u00f3sticos de SR perdidos durante los ex\u00e1menes de ultrasonido prenatal en Estados Unidos, Europa y en todo el mundo?<\/strong><\/p>\n<figure id=\"attachment_2308\" aria-describedby=\"caption-attachment-2308\" style=\"width: 450px\" class=\"wp-caption alignleft\"><img loading=\"lazy\" class=\"wp-image-2308 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/us-mri-dr-cory-resnick.jpg\" alt=\"\" width=\"450\" height=\"674\"><figcaption id=\"caption-attachment-2308\" class=\"wp-caption-text\">Dr. Cory M. Resnick.<\/figcaption><\/figure>\n<p>Veo la herramienta de detecci\u00f3n ecogr\u00e1fica actual como solo un primer intento de hacer que el diagn\u00f3stico prenatal de RS sea ubicuo. Hasta ahora, no espero que sea lo suficientemente fuerte como para ser adoptado universalmente, particularmente en \u00e1reas de escasos recursos. Sin embargo, continuamos aprendiendo y perfeccionando nuestras t\u00e9cnicas, y espero que alg\u00fan d\u00eda podamos ofrecer este examen a todas las mujeres embarazadas.<\/p>\n<p><strong>Hablemos de los pr\u00f3ximos pasos: demostrar que la herramienta de detecci\u00f3n de SR que ha desarrollado es coherente, precisa, confiable y factible de implementar. \u00bfPuede comenzar por explicarnos la diferencia entre un ensayo cl\u00ednico retrospectivo y un ensayo cl\u00ednico prospectivo? \u00bfY puede explicarnos las ventajas y desventajas de ambos, en el contexto de SR?<\/strong><\/p>\n<p>Todo el trabajo que he realizado ha sido retrospectivo. Esto significa que he mirado hacia atr\u00e1s en pacientes anteriores e im\u00e1genes que se obtuvieron para la atenci\u00f3n de rutina y he utilizado esos datos existentes para sacar conclusiones. Normalmente, as\u00ed es como se realizan los primeros descubrimientos en medicina. Sin embargo, para demostrar que un enfoque es mejor que otro, es necesario un ensayo prospectivo. Esto significa que los protocolos se desarrollan con anticipaci\u00f3n, los pacientes se asignan al azar a un grupo u otro y los resultados se comparan cuidadosamente. Este tipo de ensayo es dif\u00edcil de realizar en SR y, adem\u00e1s, en el diagn\u00f3stico prenatal de SR, porque la condici\u00f3n es rara y hay pocas instituciones con tecnolog\u00eda, experiencia y pacientes para comparar. Adem\u00e1s, este tipo de ensayos requieren una gran financiaci\u00f3n y personal dedicado. No obstante, un estudio prospectivo de varias instituciones sigue siendo un objetivo futuro para este trabajo.<\/p>\n<p><strong>\u00bfUsted y sus colegas ya han comenzado a planificar ensayos cl\u00ednicos prospectivos para validar su herramienta de detecci\u00f3n de SR? \u00bfEstar\u00eda abierto a colaborar con otros hospitales? \u00bfO est\u00e1 todo en suspenso ahora, como resultado del COVID-19?<\/strong><\/p>\n<p>S\u00ed, hemos hablado de ensayos prospectivos colaborativos con otras instituciones, y ciertamente estoy interesado y emocionado de trabajar con otros centros. COVID-19 ciertamente ha retrasado este proceso, pero continuaremos trabajando para lograr estos objetivos a tiempo.<\/p>\n<p><strong>\u00bfQuiere compartir con nosotros algo m\u00e1s sobre tu trabajo?<\/strong><\/p>\n<p>Agradezco la oportunidad de compartir con su grupo y realmente espero que mi trabajo y el de muchos otros puedan tener un impacto positivo en los ni\u00f1os y las familias.<\/p>\n<p><strong>Dr. Resnick, como padre de SR, le agradezco sinceramente a usted ya sus colegas sus esfuerzos en nombre de los beb\u00e9s con SR; gracias por las contribuciones sustanciales que ya ha realizado. Esperamos recibir actualizaciones de usted en el futuro sobre su valioso trabajo. Gracias por tomarse el tiempo para hablar con nosotros.<\/strong><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/prenatal-diagnosis-robin-sequence-dr-cory-resnick\/\">Haga clic aqu\u00ed para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre las actividades de Pierre Robin Europe.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El Dr. Cory M. Resnick, Cirujano Oral y Maxilofacial en el Boston Children&#8217;s Hospital y Profesor Asistente en la Escuela de Medicina de Harvard, describe el emocionante progreso que ha logrado en el Diagn\u00f3stico Prenatal de la Secuencia de Pierre Robin. Entrevista de Philippe Pakter, presidente de Pierre Robin Europe.<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":688957,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13493,21259,21260],"tags":[13494,14397],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/777072"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=777072"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/777072\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/688957"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=777072"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=777072"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=777072"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}