{"id":782164,"date":"2021-02-04T13:42:25","date_gmt":"2021-02-04T18:42:25","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/02\/04\/rare-classroom-sindrome-de-quilomicronemia-familiar\/"},"modified":"2021-02-04T13:42:28","modified_gmt":"2021-02-04T18:42:28","slug":"rare-classroom-sindrome-de-quilomicronemia-familiar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/02\/04\/rare-classroom-sindrome-de-quilomicronemia-familiar\/","title":{"rendered":"Rare Classroom: S\u00edndrome de Quilomicronemia Familiar"},"content":{"rendered":"<p>Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom est\u00e1 dise\u00f1ado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones m\u00e1s raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una peque\u00f1a cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos b\u00e1sicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.<\/p>\n<p>Ojos al frente y o\u00eddos abiertos. La clase est\u00e1 ahora en sesi\u00f3n.<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" class=\"wp-image-254441 aligncenter\" src=\"https:\/\/patientworthy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/Rare-scaled-e1598630610433.jpg\" alt=\"\" width=\"483\" height=\"271\"><\/p>\n<p style=\"text-align: center\">La enfermedad de la que aprenderemos hoy es:<\/p>\n<h1 style=\"text-align: center\">S\u00edndrome de Quilomicronemia Familiar<\/h1>\n<p>Tambi\u00e9n conocida como deficiencia familiar de lipoprote\u00edna lipasa.<\/p>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome de Quilomicronemia Familiar?<\/h2>\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP125587101 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP125587101 BCX0\">FCS se caracteriza por la<\/span> <span class=\"ContextualSpellingAndGrammarError SCXP125587101 BCX0\">acumulaci\u00f3n<\/span><span class=\"NormalTextRun SCXP125587101 BCX0\"> de quilomicrones (quilomicronemia), la mayor de las part\u00edculas de lipoprote\u00ednas, que son responsables de transportar la grasa y el colesterol de la dieta. La incapacidad para descomponer los quilomicrones conduce a una <\/span><span class=\"ContextualSpellingAndGrammarError SCXP125587101 BCX0\">acumulaci\u00f3n<\/span> <span class=\"NormalTextRun SCXP125587101 BCX0\">de triglic\u00e9ridos en la sangre<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP125587101 BCX0\">\u200b<\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP190905758 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP190905758 BCX0\">Aproximadamente 1 de cada 500 individuos heterocigotos son portadores del s\u00edndrome de quilomicronemia familiar (FCS), mientras que aproximadamente 1 de cada 1 mill\u00f3n de individuos homocigotos son diagnosticados<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP190905758 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li>El FCS se caracteriza por la falta de la capacidad que necesitan las enzimas lipoprote\u00edna lipasa para descomponerse<\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP142367181 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP142367181 BCX0\">Tratamiento y otros costos econ\u00f3micos debido a Familial <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP142367181 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP142367181 BCX0\">El S\u00edndrome de Quilomicronemia (FCS) puede variar mucho debido a la <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP142367181 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP142367181 BCX0\">gravedad de la enfermedad con estimaciones de costos anuales <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP142367181 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP142367181 BCX0\">de aproximadamente $8,029 para pacientes <\/span><\/span><span class=\"TextRun Underlined SCXP142367181 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP142367181 BCX0\">sin<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP142367181 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP142367181 BCX0\"> antecedentes de pancreatitis aguda <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP142367181 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP142367181 BCX0\">y $33,587 para aquellos <\/span><\/span><span class=\"TextRun Underlined SCXP142367181 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP142367181 BCX0\">con<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP142367181 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP142367181 BCX0\"> antecedentes de pancreatitis aguda<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP142367181 BCX0\">\u200b<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfC\u00f3mo lo Adquiriste?<\/h2>\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP129727077 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP129727077 BCX0\">El FCS puede transmitirse de padres a hijos a trav\u00e9s<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP129727077 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP129727077 BCX0\">de un defecto gen\u00e9tico recesivo o una mutaci\u00f3n que afecta<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP129727077 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP129727077 BCX0\">la funci\u00f3n y regulaci\u00f3n de la enzima LPL<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP129727077 BCX0\">.<\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP111266628 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP111266628 BCX0\">Si ambos padres son portadores heterocigotos, el riesgo de<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP111266628 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP111266628 BCX0\">SFC en su hijo es del 25%<\/span><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP151201476 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP151201476 BCX0\">Ciertas poblaciones en Quebec y los Pa\u00edses Bajos<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP151201476 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP151201476 BCX0\">son gen\u00e9ticamente m\u00e1s propensas a tener FCS<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP151201476 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP9987020 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP9987020 BCX0\">No hay evidencia que sugiera que un sexo es m\u00e1s propenso al<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP9987020 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP9987020 BCX0\">s\u00edndrome de fatiga cr\u00f3nica que el otro<\/span><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP15867190 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"AdvancedProofingIssue SCXP15867190 BCX0\">Se diagnostica con mayor frecuencia<\/span> en las <span class=\"NormalTextRun SCXP15867190 BCX0\">primeras etapas de la vida<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP15867190 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP15867190 BCX0\">de una persona a medida que surgen los s\u00edntomas (alrededor del 25%), pero algunas personas pueden<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP15867190 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP15867190 BCX0\">no ser diagnosticadas hasta los 20 a\u00f1os<\/span><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfCuales Son Los Sintomas?<\/h2>\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP160370919 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP160370919 BCX0\">Los pacientes a menudo presentan varios s\u00edntomas graves antes de que se diagnostique el FCS. Muchos experimentan pancreatitis, una inflamaci\u00f3n aguda recurrente del p\u00e1ncreas, que causa un dolor debilitante y puede ser fatal. Un diagn\u00f3stico preciso es fundamental para iniciar un manejo personalizado y de por vida espec\u00edfico de FCS para el individuo afectado<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP160370919 BCX0\">\u200b<\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP45493441 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP45493441 BCX0\">Las personas que viven con FCS pueden tener riesgo de dolor abdominal recurrente severo y pancreatitis potencialmente fatal, as\u00ed como s\u00edntomas que pueden interferir con la vida diaria, como fatiga, falta de energ\u00eda (astenia), deterioro cognitivo y entumecimiento \/ hormigueo, por lo que encontrar un el tratamiento para esta enfermedad es crucial<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP45493441 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li>V\u00f3mitos\/Diarrea<\/li>\n<li>Deterioro neurol\u00f3gico<\/li>\n<li>Lipemia retinal<\/li>\n<li><span>Hepatoesplenomegalia<\/span><\/li>\n<li><span>Xantomas<\/span>\u200b<\/li>\n<li><span>Infiltraci\u00f3n de C\u00e9lulas de Espuma<\/span> <span>de M\u00e9dula \u00d3sea<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfComo Es Tratado?<\/h2>\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP98605171 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP98605171 BCX0\">El objetivo del tratamiento es reducir y regular los niveles de triglic\u00e9ridos en el<\/span><span class=\"NormalTextRun SCXP98605171 BCX0\">cuerpo<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP98605171 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP119959365 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP119959365 BCX0\">Actualmente no existen tratamientos aprobados por la FDA, aunque muchos pacientes utilizan una dieta estricta baja en grasas para combatir los efectos del<\/span> <span class=\"NormalTextRun SCXP119959365 BCX0\">FCS<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP119959365 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP203674316 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP203674316 BCX0\">La principal barrera para examinar las visitas de estado de esta<\/span> <span class=\"ContextualSpellingAndGrammarError SCXP203674316 BCX0\">enfermedad<\/span><span class=\"NormalTextRun SCXP203674316 BCX0\"> es la rareza y dificultad para diagnosticar. Esto ha retrasado el desarrollo de tratamientos ya que se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n sobre la <\/span><span class=\"NormalTextRun SCXP203674316 BCX0\">enfermedad.<\/span><span class=\"NormalTextRun SCXP203674316 BCX0\"> <\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP203674316 BCX0\">\u200b<\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP57424444 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP57424444 BCX0\">El equipo de atenci\u00f3n m\u00e9dica de un paciente de FCS incluir\u00e1 a su m\u00e9dico de cabecera y endocrin\u00f3logo, dado que esta enfermedad afecta al p\u00e1ncreas, un dietista para ayudar a regular los niveles de grasa en su dieta y posiblemente un terapeuta para ayudar con las preocupaciones psicosociales de<\/span> <span class=\"NormalTextRun SCXP57424444 BCX0\">FCS<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP57424444 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP109009162 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP109009162 BCX0\">Inyecciones IV\/Sub-Q<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP109009162 BCX0\"><\/span>\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP214189744 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP214189744 BCX0\">Esta terapia funciona mediante la introducci\u00f3n de glicoprote\u00ednas en el h\u00edgado que desempe\u00f1an un papel clave en la regulaci\u00f3n de los triglic\u00e9ridos<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP214189744 BCX0\"><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Medicamentos Orales\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP131942725 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP131942725 BCX0\">Estos medicamentos est\u00e1n aprobados fuera de los Estados Unidos<\/span><\/span> <span class=\"LineBreakBlob BlobObject SCXP131942725 BCX0\"><span class=\"SCXP131942725 BCX0\"><\/span> <br class=\"SCXP131942725 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP265566476 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP265566476 BCX0\">Estos funcionan de<\/span> <span class=\"AdvancedProofingIssue SCXP265566476 BCX0\">varias formas diferentes<\/span> <span class=\"NormalTextRun SCXP265566476 BCX0\">en funci\u00f3n de su uso, siendo un tratamiento primario o un tratamiento complementario para mejorar la eficacia de otros tratamientos, como la dieta<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP265566476 BCX0\"><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>La Dieta\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP246039300 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP246039300 BCX0\">Se considera que una dieta que consiste en grasas extremadamente bajas (menos de 10-15 g al d\u00eda), carbohidratos simples bajos y sin alcohol es el est\u00e1ndar actual de atenci\u00f3n para el FCS<\/span><\/span><span class=\"LineBreakBlob BlobObject SCXP246039300 BCX0\"><span class=\"SCXP246039300 BCX0\">\u200b<\/span> <br class=\"SCXP246039300 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP148463929 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP148463929 BCX0\">Esta dieta tendr\u00e1 que ser un compromiso de por vida para el FCS y, con la ayuda de un dietista, los pacientes pueden obtener aceite de triglic\u00e9ridos de cadena media, que es una fuente de grasas y calor\u00edas que es seguro para los pacientes con FCS<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP148463929 BCX0\"><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfD\u00f3nde Puedo Obtener M\u00e1s Informaci\u00f3n?<\/h2>\n<ul>\n<li>Vea nuestro pilar sobre esta enfermedad <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/familial-chylomicronemia-syndrome-fcs\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">aqu\u00ed<\/a>.<\/li>\n<li>Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre esta enfermedad en la <a href=\"https:\/\/www.livingwithfcs.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">FCS Foundation.<\/a><\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom est\u00e1 dise\u00f1ado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones m\u00e1s raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una peque\u00f1a cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. 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