{"id":810090,"date":"2021-02-11T12:43:56","date_gmt":"2021-02-11T17:43:56","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/02\/11\/una-nueva-colaboracion-conducira-a-una-mejor-recopilacion-de-datos-para-enfermedades-raras\/"},"modified":"2021-02-11T12:44:06","modified_gmt":"2021-02-11T17:44:06","slug":"una-nueva-colaboracion-conducira-a-una-mejor-recopilacion-de-datos-para-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/02\/11\/una-nueva-colaboracion-conducira-a-una-mejor-recopilacion-de-datos-para-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Una Nueva Colaboraci\u00f3n Conducir\u00e1 a una Mejor Recopilaci\u00f3n de Datos para Enfermedades Raras"},"content":{"rendered":"

Illumina acaba de formar una nueva asociaci\u00f3n con Emedgene. Emedgene es una empresa de inteligencia artificial que trabaja para interpretar y recopilar datos autom\u00e1ticamente sobre enfermedades gen\u00e9ticas raras. Estos datos se incluir\u00e1n en TruSight Software Suite de Illumina<\/a>. Estos datos se utilizar\u00e1n tanto para la investigaci\u00f3n de enfermedades raras como para aplicaciones cl\u00ednicas.<\/p>\n

Sobre la Colaboraci\u00f3n <\/b><\/h2>\n

Esta colaboraci\u00f3n apoyar\u00e1 todas las enfermedades raras. Investigar\u00e1n todas las variantes de enfermedades raras, con la esperanza de proporcionar un diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido para todas las afecciones.<\/p>\n

La colaboraci\u00f3n se cre\u00f3 con la esperanza de que la IA pueda escanear mejor la literatura y los datos m\u00e9dicos para facilitar descubrimientos m\u00e1s r\u00e1pidos en el \u00e1mbito de las enfermedades raras. Aunque es solo un punto de partida, es bueno.<\/p>\n

Continuar\u00e1n buscando colaboraciones adicionales y brechas tecnol\u00f3gicas. Pero actualmente, est\u00e1n muy impresionados y entusiasmados con el rendimiento que puede ofrecer Emedgene.<\/p>\n

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El Paquete de Software TruSight<\/strong><\/h2>\n

Este software esencialmente traduce datos sin procesar en resultados que pueden ayudar en casos de enfermedades raras. Tambi\u00e9n es compatible con otros sistemas de secuenciaci\u00f3n que ya se utilizan para la investigaci\u00f3n de enfermedades raras.<\/p>\n<\/div>\n

La suite fue dise\u00f1ada espec\u00edficamente para que pueda albergar m\u00e1s herramientas de investigaci\u00f3n a medida que se desarrollen m\u00e1s o se establezcan m\u00e1s asociaciones. Actualmente, Illumina ha creado dos herramientas diferentes. Uno se llama SpliceAI. Esta herramienta funciona para recopilar datos sobre qu\u00e9 variantes de genes est\u00e1n presentes en regiones de citas de empalme cr\u00edptico. La segunda herramienta se llama PrimateAI y se cre\u00f3 para predecir variantes gen\u00e9ticas benignas que se conservan en muchos primates.<\/p>\n

La suite tambi\u00e9n est\u00e1 integrada con DRAGEN Bio-IT, otra de las plataformas de Illumina. Esta integraci\u00f3n ayuda a analizar variantes m\u00e1s peque\u00f1as y variantes mitocondriales, entre otras cosas.<\/p>\n

Emedgene utiliza el procesamiento del Lenguaje Natural para leer autom\u00e1ticamente nueva literatura y datos e ingresarlos autom\u00e1ticamente en la plataforma. Tambi\u00e9n da prioridad a los datos basados en la credibilidad. Esta credibilidad est\u00e1 predeterminada por los cient\u00edficos de la empresa.<\/p>\n

La consolidaci\u00f3n de todos estos datos en un conjunto, priorizado y organizado f\u00e1cilmente ayudar\u00e1 a mejorar la investigaci\u00f3n y la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

Puede leer m\u00e1s sobre esta nueva asociaci\u00f3n y software aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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