{"id":842242,"date":"2021-02-19T09:25:26","date_gmt":"2021-02-19T14:25:26","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/02\/19\/rare-classroom-enfermedad-de-fabry\/"},"modified":"2021-02-19T09:25:34","modified_gmt":"2021-02-19T14:25:34","slug":"rare-classroom-enfermedad-de-fabry","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/02\/19\/rare-classroom-enfermedad-de-fabry\/","title":{"rendered":"Rare Classroom: Enfermedad de Fabry"},"content":{"rendered":"<p>Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom est\u00e1 dise\u00f1ado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones m\u00e1s raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una peque\u00f1a cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos b\u00e1sicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.<\/p>\n<p>Ojos al frente y o\u00eddos abiertos. La clase est\u00e1 ahora en sesi\u00f3n.<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" class=\"wp-image-254441 aligncenter\" src=\"https:\/\/patientworthy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/Rare-scaled-e1598630610433.jpg\" alt=\"\" width=\"483\" height=\"271\"><\/p>\n<p style=\"text-align: center\">La enfermedad de la que aprenderemos hoy es:<\/p>\n<h1 style=\"text-align: center\">Enfermedad de Fabry<\/h1>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 es la enfermedad de Fabry?<\/h2>\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP32406368 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP32406368 BCX0\">La enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen GLA, que <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP32406368 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP32406368 BCX0\">codifica la enzima alfa-Gal A. Estas mutaciones pueden causar que la alfa-Gal A sea <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP32406368 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP32406368 BCX0\">ausente o deficiente.<\/span><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP122514369 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP122514369 BCX0\">Cuando la alfa-Gal A est\u00e1 ausente o es deficiente el sustrato, se acumulan GL-3 y<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP122514369 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"SpellingError SCXP122514369 BCX0\">lyso<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP122514369 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP122514369 BCX0\">-Gb 3<\/span><\/span>, <span class=\"TextRun SCXP122514369 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP122514369 BCX0\">lo que da\u00f1a las c\u00e9lulas dentro de las partes afectadas del cuerpo<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP122514369 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP122514369 BCX0\">del individuo y provoca las diversas patolog\u00edas que se observan en la enfermedad de Fabry.<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP122514369 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP210679039 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP210679039 BCX0\">La enfermedad de Fabry conduce a un da\u00f1o org\u00e1nico progresivo e irreversible, que por lo general afecta los<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP210679039 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP210679039 BCX0\">sistemas nervioso, card\u00edaco y renal, as\u00ed como otros m\u00faltiples tejidos.<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP210679039 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li>Los s\u00edntomas pueden ser graves, diferir de un paciente a otro y comenzar a una edad temprana, lo que genera importantes costos cl\u00ednicos, human\u00edsticos y de atenci\u00f3n m\u00e9dica.<\/li>\n<li>La enfermedad de Fabry requiere una intervenci\u00f3n m\u00e9dica de por vida para controlar las complicaciones de esta devastadora enfermedad en m\u00faltiples sistemas de \u00f3rganos.<\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP38132326 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP38132326 BCX0\">La enfermedad de Fabry es el resultado de dep\u00f3sitos anormales de una sustancia grasa particular (llamada<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP38132326 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"SpellingError SCXP38132326 BCX0\">globotriaosilceramida).<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP38132326 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP38132326 BCX0\">en las paredes de los vasos sangu\u00edneos de todo el cuerpo. El defecto principal que permite que esto ocurra es la deficiencia hereditaria de la enzima alfa galactosidasa A, que normalmente es responsable de la descomposici\u00f3n de <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP38132326 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"SpellingError SCXP38132326 BCX0\">globotriaosilceramida<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP38132326 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP38132326 BCX0\">.<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP38132326 BCX0\"><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfC\u00f3mo lo Adquiriste?<\/h2>\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP110625806 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP110625806 BCX0\">La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario. El gen defectuoso est\u00e1 en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de un individuo. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno heredado de cada uno de sus padres. Los hombres tienen un cromosoma X heredado de su madre y un cromosoma Y heredado de su padre.<\/span><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP110625806 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP110625806 BCX0\"> Una mujer con Fabry recibe un cromosoma X con un gen defectuoso y un cromosoma X con el gen normal y, por lo tanto, a menudo tiene cierta protecci\u00f3n contra las principales manifestaciones de la enfermedad. Sin embargo, este no es siempre el caso, ya que existe un alto grado de variabilidad en las mujeres. Los varones con enfermedad de Fabry reciben solo un cromosoma X anormal que contiene el gen anormal y, por lo tanto, expresan la enfermedad.<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP110625806 BCX0\">\u200b<\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP63203379 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP63203379 BCX0\"> <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP63203379 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP63203379 BCX0\">Todos los hijos varones y mujeres de una mujer afectada tienen un 50% de posibilidades de heredar el gen defectuoso de su madre. Si el padre es el portador del gen Fabry, todas las ni\u00f1as heredar\u00e1n el gen defectuoso y todos los ni\u00f1os varones no. El patr\u00f3n de herencia de la enfermedad de Fabry se denomina herencia ligada al cromosoma X. La enfermedad de Fabry se presenta en todos los grupos \u00e9tnicos. Se estima que una persona de cada 40,000 tiene la enfermedad de Fabry.<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP63203379 BCX0\">\u200b<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfCuales Son Los Sintomas?<\/h2>\n<ul>\n<li>En Mujeres\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP107842390 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP107842390 BCX0\">El s\u00edntoma <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP107842390 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP107842390 BCX0\">m\u00e1s <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP107842390 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP107842390 BCX0\">com\u00fan de la <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP107842390 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP107842390 BCX0\">Enfermedad Fabry <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP107842390 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP107842390 BCX0\">visto en <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP107842390 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP107842390 BCX0\">mujeres <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP107842390 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP107842390 BCX0\">heterocigoto es <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP107842390 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP107842390 BCX0\">distrofia <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP107842390 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP107842390 BCX0\">corneal, lo cual <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP107842390 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP107842390 BCX0\">ocurre alrededor de <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP107842390 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP107842390 BCX0\">70% de mujeres.<\/span><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP162184794 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP162184794 BCX0\">Las hembras <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP162184794 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP162184794 BCX0\">pueden mostrar una amplia gama de manifestaciones cl\u00ednicas. Algunos individuos permanecen completamente asintom\u00e1ticos y tienen niveles normales de a-GAL mientras que algunos est\u00e1n tan gravemente afectados como los varones hemicigotos.<\/span><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP162184794 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP162184794 BCX0\"> Es muy probable que esta variabilidad se deba a la inactivaci\u00f3n aleatoria de una copia del cromosoma X en cada c\u00e9lula. S\u00edntomas como tinnitus y v\u00e9rtigo, anomal\u00edas cardiovasculares, anomal\u00edas cerebrovasculares, fatiga. <\/span><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP162184794 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP162184794 BCX0\">A menudo, las mujeres pueden recibir un diagn\u00f3stico err\u00f3neo de lupus u otras afecciones.<\/span><\/span><\/li>\n<li><span class=\"EOP SCXP162184794 BCX0\"><span class=\"TextRun SCXP175277729 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP175277729 BCX0\">Otros s\u00edntomas que se han informado en mujeres con enfermedad de Fabry incluyen angioqueratomas,<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP175277729 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"SpellingError SCXP175277729 BCX0\">acroparestesias<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP175277729 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP175277729 BCX0\">,<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP175277729 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP175277729 BCX0\">anhidrosis<\/span><\/span>, <span class=\"TextRun SCXP175277729 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP175277729 BCX0\">trastornos gastrointestinales, lesiones vasculares en la conjuntiva y la retina, enfermedad renal, auton\u00f3mica y otras complicaciones neurol\u00f3gicas<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP175277729 BCX0\">.<\/span><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>En Hombres\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP242270237 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP242270237 BCX0\">Los episodios dolorosos pueden ser provocados por el ejercicio, la fiebre, la fatiga, el estr\u00e9s o el cambio de clima. <\/span><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP242270237 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP242270237 BCX0\">A muchos pacientes se les diagnostica por primera vez cuando el material de almacenamiento acumulado comienza a afectar la funci\u00f3n renal o card\u00edaca<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP242270237 BCX0\">.<\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP231823213 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP231823213 BCX0\">Otros s\u00edntomas pueden incluir diversos grados de malestar abdominal, evacuaciones intestinales frecuentes poco despu\u00e9s de comer, dolor en las articulaciones, dolor de espalda principalmente en la regi\u00f3n renal o zumbido en los o\u00eddos (tinnitus).<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP231823213 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li>Esta enfermedad progresa lentamente y los s\u00edntomas de afectaci\u00f3n renal, card\u00edaca y\/o neurol\u00f3gica suelen aparecer entre los 30 y los 45 a\u00f1os.\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP130546111 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP130546111 BCX0\">Un s\u00edntoma card\u00edaco com\u00fan en los pacientes con Fabry es el prolapso de la v\u00e1lvula mitral, que es una afecci\u00f3n benigna que est\u00e1 presente en aproximadamente el 10% de la poblaci\u00f3n normal. Las complicaciones m\u00e1s graves, pero m\u00e1s raras, de la enfermedad de Fabry incluyen enfermedades card\u00edacas y accidentes cerebrovasculares.<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP130546111 BCX0\">\u200b<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>En Ni\u00f1os\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP121031166 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP121031166 BCX0\">Los primeros<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP121031166 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP121031166 BCX0\">s\u00edntomas de<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP121031166 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP121031166 BCX0\">la enfermedad de Fabry<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP121031166 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP121031166 BCX0\">en los ni\u00f1os<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP121031166 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP121031166 BCX0\">suelen ser<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP121031166 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP121031166 BCX0\">dolor y<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP121031166 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP121031166 BCX0\">angioqueratomas.<\/span><\/span><\/li>\n<li><span class=\"EOP SCXP121031166 BCX0\"><span class=\"TextRun SCXP223258890 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP223258890 BCX0\">Dolor y<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP223258890 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP223258890 BCX0\">sensaci\u00f3n de ardor en<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP223258890 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP223258890 BCX0\">manos y pies.<\/span><\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP121031166 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP208121818 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP208121818 BCX0\">Aunque los signos y s\u00edntomas de la enfermedad de Fabry generalmente aparecen durante la ni\u00f1ez, a menudo se puede pasar por alto el diagn\u00f3stico. Sin embargo, el dolor puede descartarse como \u00ab dolores de crecimiento \u00bbmientras que los angioqueratomas (<span class=\"TextRun SCXP16804062 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP16804062 BCX0\">u<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP16804062 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP16804062 BCX0\">na erupci\u00f3n cut\u00e1nea<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP16804062 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP16804062 BCX0\">manchada de color rojo oscuro, que se observa con mayor densidad desde el ombligo hasta las rodillas)<\/span><\/span> pueden pasarse por alto durante un examen cl\u00ednico de rutina, especialmente si se limitan a lugares como la parte de atr\u00e1s de las orejas. <\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP208121818 BCX0\">\u200b<\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP89528253 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP89528253 BCX0\">La afectaci\u00f3n card\u00edaca y renal tambi\u00e9n puede comenzar en la infancia, por lo que es necesario un diagn\u00f3stico temprano y un control cuidadoso. Otros s\u00edntomas incluyen<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP89528253 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"SpellingError SCXP89528253 BCX0\">hipohidrosis<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP89528253 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP89528253 BCX0\">(incapacidad para sudar), s\u00edntomas gastrointestinales que imitan la enfermedad inflamatoria intestinal cr\u00f3nica, n\u00e1useas y v\u00f3mitos recurrentes, v\u00e9rtigo, tinnitus, dolores de cabeza, fiebre.<\/span><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfComo Es Tratado?<\/h2>\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP253909034 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP253909034 BCX0\">El dolor asociado con la enfermedad de Fabry puede ser dif\u00edcil de tratar, pero generalmente responde a medicamentos como<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP253909034 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP253909034 BCX0\">Tegretol<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP253909034 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP253909034 BCX0\">(carbamazepina), Dilantin o<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP253909034 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"SpellingError SCXP253909034 BCX0\">Neurotin<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP253909034 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP253909034 BCX0\">. Metoclopramida, <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP253909034 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"SpellingError SCXP253909034 BCX0\">Lipisorb<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP253909034 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP253909034 BCX0\">(un suplemento nutricional)<\/span><\/span>, <span class=\"TextRun SCXP253909034 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"SpellingError SCXP253909034 BCX0\">Pancrelipasa<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP253909034 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP253909034 BCX0\"> puede ser beneficioso en el tratamiento de la hiperactividad gastrointestinal. El tratamiento aprobado por la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos (FDA) para Fabry ha demostrado resultados positivos. La Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) fue aprobada en 2003.<\/span><\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP152412973 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP152412973 BCX0\">Clorhidrato<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP152412973 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP152412973 BCX0\">de migalastat (<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP152412973 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"SpellingError SCXP152412973 BCX0\">Galafold<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP152412973 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP152412973 BCX0\">) es un acompa\u00f1ante farmacol\u00f3gico. Est\u00e1 formulado como <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP152412973 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP152412973 BCX0\">c\u00e1psula para la v\u00eda de administraci\u00f3n oral.<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP152412973 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"SpellingError SCXP152412973 BCX0\">Galafold<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP152412973 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP152412973 BCX0\">est\u00e1 indicado para el tratamiento a largo plazo de<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP152412973 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP152412973 BCX0\">adultos y adolescentes de 16 a\u00f1os o m\u00e1s con un diagn\u00f3stico confirmado de enfermedad de Fabry<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP152412973 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP152412973 BCX0\">(deficiencia de alfa-galactosidasa A) y que tienen una mutaci\u00f3n susceptible.<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP152412973 BCX0\"><\/span>\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP151251002 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP151251002 BCX0\">Muchas personas con enfermedad de Fabry <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP151251002 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP151251002 BCX0\">hacen algo de alfa-Gal<\/span><span class=\"ContextualSpellingAndGrammarError SCXP151251002 BCX0\">A<\/span><span class=\"NormalTextRun SCXP151251002 BCX0\"> enzima que es capaz de degradar el sustrato. Sin embargo, <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP151251002 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP151251002 BCX0\">debido a una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, la alfa-Gal A producida de forma end\u00f3gena no se<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP151251002 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP151251002 BCX0\">entrega eficazmente a los lisosomas para reducir la GL-3<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP151251002 BCX0\">.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfD\u00f3nde Puedo Obtener M\u00e1s Informaci\u00f3n?<\/h2>\n<ul>\n<li>Vea nuestro pilar sobre esta enfermedad <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/fabry-disease\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">aqu\u00ed<\/a>.<\/li>\n<li>Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre esta enfermedad en la <a href=\"https:\/\/www.fabrydisease.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">National Fabry Disease Foundation<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom est\u00e1 dise\u00f1ado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones m\u00e1s raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una peque\u00f1a cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":277131,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12717],"tags":[18947,17042,12718,23341],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/842242"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=842242"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/842242\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/277131"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=842242"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=842242"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=842242"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}