{"id":855512,"date":"2021-02-22T12:06:48","date_gmt":"2021-02-22T17:06:48","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/02\/22\/la-investigacion-identifica-precursores-geneticos-del-rabdomiosarcoma\/"},"modified":"2021-02-22T12:06:53","modified_gmt":"2021-02-22T17:06:53","slug":"la-investigacion-identifica-precursores-geneticos-del-rabdomiosarcoma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/02\/22\/la-investigacion-identifica-precursores-geneticos-del-rabdomiosarcoma\/","title":{"rendered":"La investigaci\u00f3n Identifica Precursores Gen\u00e9ticos del Rabdomiosarcoma"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan Oncology Nursing News<\/a>, un nuevo estudio realizado por investigadores del Baylor College of Medicine utiliz\u00f3 pruebas de la l\u00ednea germinal para identificar los precursores gen\u00e9ticos del rabdomiosarcoma pedi\u00e1trico. El estudio identific\u00f3 genes alternativos potencialmente asociados con este raro c\u00e1ncer, lo que provoc\u00f3 una posible nueva l\u00ednea de investigaci\u00f3n en el futuro. Adem\u00e1s, los investigadores sugieren que es posible que las estrategias de pruebas gen\u00e9ticas deban cambiar. Lea los hallazgos completos<\/a> publicados en el Journal of the National Cancer Institute<\/em>.<\/p>\n

La Investigaci\u00f3n<\/h2>\n

El Instituto Nacional del C\u00e1ncer (NCI<\/a>) explica que una variante de la l\u00ednea germinal es:<\/p>\n

Un cambio gen\u00e9tico en una c\u00e9lula reproductiva (\u00f3vulo o esperma) que se incorpora al ADN de cada c\u00e9lula del cuerpo de la descendencia. Una variante (o mutaci\u00f3n) contenida en la l\u00ednea germinal puede transmitirse de padres a hijos y, por lo tanto, es hereditaria.<\/p><\/blockquote>\n

Dentro del estudio, los investigadores identificaron variantes de la l\u00ednea germinal en pacientes pedi\u00e1tricos con rabdomiosarcoma mediante la secuenciaci\u00f3n del exoma completo. Estas variantes predispusieron a estos pacientes al c\u00e1ncer. Las variantes se descubrieron en 15 genes autos\u00f3micos dominantes separados. De manera significativa, los pacientes pedi\u00e1tricos ten\u00edan niveles mucho m\u00e1s altos de variantes que el grupo de control asociado.<\/p>\n

Muchas de las variantes se relacionaron con un mayor riesgo de rabdomiosarcoma, incluidas las mutaciones de los genes BRCA2, HRAS<\/em> y TP53<\/em>. Normalmente, la mutaci\u00f3n del gen BRCA2<\/em> est\u00e1 asociada con el c\u00e1ncer de ovario y de mama. Sin embargo, este estudio lo destac\u00f3 como una nueva v\u00eda potencial de estudio para este c\u00e1ncer poco com\u00fan. De hecho, las personas con genes BRCA<\/em> pueden tener un mayor riesgo y ser m\u00e1s susceptibles a otras formas de c\u00e1ncer.<\/p>\n

En \u00faltima instancia, el estudio sugiere que conocer la frecuencia con la que estas variantes se asocian con el rabdomiosarcoma puede mejorar las estrategias y las pautas de las pruebas gen\u00e9ticas en el futuro.<\/p>\n

Rabdomiosarcoma<\/h2>\n

Si bien los m\u00e9dicos no est\u00e1n seguros de la causa exacta del rabdomiosarcoma, un c\u00e1ncer poco com\u00fan que se desarrolla en los tejidos blandos, han reducido los factores de riesgo, como ciertas afecciones gen\u00e9ticas y antecedentes familiares de c\u00e1ncer. Generalmente, este c\u00e1ncer se forma en el tejido esquel\u00e9tico. M\u00e1s com\u00fanmente, el rabdomiosarcoma se encuentra en los sistemas urinario y reproductivo, brazos, piernas, cabeza y cuello. Debido a que los rabdomioblastos, que crean los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos, generalmente se convierten en rabdomiosarcoma durante el desarrollo fetal, este c\u00e1ncer generalmente afecta a los ni\u00f1os. Esto es causado por rabdomiosarcoma embrionario. Sin embargo, en casos raros, este c\u00e1ncer puede ocurrir en personas de todas las edades.<\/p>\n

Los s\u00edntomas var\u00edan seg\u00fan la ubicaci\u00f3n del tumor. Por ejemplo, las personas con rabdomiosarcoma en la cabeza o el cuello pueden experimentar:<\/p>\n