{"id":922967,"date":"2021-03-09T15:28:56","date_gmt":"2021-03-09T20:28:56","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/03\/09\/las-mutaciones-del-mosaico-pueden-causar-espina-bifida\/"},"modified":"2021-03-09T15:29:07","modified_gmt":"2021-03-09T20:29:07","slug":"las-mutaciones-del-mosaico-pueden-causar-espina-bifida","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/03\/09\/las-mutaciones-del-mosaico-pueden-causar-espina-bifida\/","title":{"rendered":"Las Mutaciones del Mosaico Pueden Causar Espina B\u00edfida"},"content":{"rendered":"

En el pasado, los investigadores han cuestionado la causa exacta de la espina b\u00edfida, un defecto del tubo neural en el que la columna no se cierra completamente alrededor de los nervios de la m\u00e9dula espinal en desarrollo. Algunos han cre\u00eddo que la causa es una combinaci\u00f3n de factores hereditarios y ambientales; otros relacionaron la deficiencia de \u00e1cido f\u00f3lico con esta condici\u00f3n. Sin embargo, seg\u00fan Medical XPress<\/a>, una nueva investigaci\u00f3n sugiere que las mutaciones en mosaico, un tipo de mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que no se hereda de ninguno de los padres, podr\u00edan causar espina b\u00edfida. Lea los hallazgos completos del estudio<\/a> publicados en Nature Communications<\/em>.<\/p>\n

Mutaciones de Mosaico<\/h2>\n

Entonces, \u00bfqu\u00e9 son exactamente las mutaciones en mosaico? Seg\u00fan un art\u00edculo publicado<\/a> en Current Oncology<\/em>, las mutaciones en mosaico:<\/p>\n

[occur] en alg\u00fan momento despu\u00e9s de la creaci\u00f3n del cigoto. En general, cuanto m\u00e1s tarde en el desarrollo embrionario se produce la mutaci\u00f3n, m\u00e1s restringida es la distribuci\u00f3n del fenotipo resultante, porque todas las c\u00e9lulas derivadas de una c\u00e9lula fundadora mutada llevan su mutaci\u00f3n.<\/p><\/blockquote>\n

En resumen, las mutaciones en mosaico ocurren durante el desarrollo fetal. Sin embargo, estas mutaciones no se heredan de los padres, sino que ocurren al azar. Si bien algunas de estas mutaciones pueden causar problemas de salud, otras no. Alternativamente, algunas mutaciones en mosaico protegen contra las enfermedades, mientras que otras causan enfermedades. Los investigadores se refieren a las mutaciones en mosaico, o tener mutaciones en mosaico, como mosaicismo<\/strong>.<\/p>\n

La Investigaci\u00f3n<\/h3>\n

Investigadores del Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street de la Universidad de Londres (UCL) quer\u00edan comprender c\u00f3mo las mutaciones en mosaico alteran la funci\u00f3n celular y causan defectos de nacimiento. Adem\u00e1s de aprender m\u00e1s sobre estas mutaciones, los investigadores esperaban determinar tambi\u00e9n c\u00f3mo y por qu\u00e9 pueden ocurrir las mutaciones en mosaico. Sin embargo, a\u00fan es necesario realizar m\u00e1s investigaciones para encontrar una respuesta concreta.<\/p>\n

En su investigaci\u00f3n experimental, los investigadores de UCL crearon una mutaci\u00f3n para inactivar el gen Vangl2<\/em> en embriones de rat\u00f3n. Normalmente, Vangl2<\/em> ayuda a indicar a las c\u00e9lulas su direcci\u00f3n dentro de un tejido e informa c\u00f3mo interact\u00faan con las c\u00e9lulas que las rodean. Sin embargo, problemas comunes en la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n celular, de los que Vangl2<\/em> es parte, se han relacionado previamente con defectos del tubo neural. Adem\u00e1s, en un estudio anterior se encontraron mutaciones en mosaico en esta v\u00eda en el 15% de los beb\u00e9s humanos con espina b\u00edfida.<\/p>\n

Cuando crearon una mutaci\u00f3n de Vangl2<\/em>, los investigadores descubrieron que la mutaci\u00f3n afectaba mucho la funci\u00f3n celular. Cuando se produjeron mutaciones de Vangl2<\/em> en el 16% de las c\u00e9lulas de la m\u00e9dula espinal en desarrollo, los embriones de los ratones desarrollaron espina b\u00edfida. De hecho, los investigadores descubrieron que las c\u00e9lulas mutadas eran extremadamente poderosas y ten\u00edan efectos de gran alcance.<\/p>\n

Aunque se necesitan investigaciones futuras para comprender mejor c\u00f3mo identificar potencialmente estas mutaciones y tratarlas, esto ofrece una visi\u00f3n asombrosa del poder de la gen\u00e9tica en lo que respecta a la salud y el desarrollo fetal.<\/p>\n

Espina B\u00edfida<\/h2>\n

La espina b\u00edfida acertadamente llamada, que significa \u00abespina hendida\u00bb, ocurre cuando el tubo neural no se cierra durante el comienzo del desarrollo embrionario. Por tanto, las v\u00e9rtebras no se cierran alrededor de la m\u00e9dula espinal en desarrollo; parte de la m\u00e9dula espinal puede empujar o sobresalir, causando da\u00f1o a los nervios y otros problemas de salud. Se estima que 1 de cada 2,500 beb\u00e9s en todo el mundo tiene espina b\u00edfida.<\/p>\n

En general, hay cuatro formas principales de espina b\u00edfida. Primero est\u00e1 la espina b\u00edfida oculta, la forma m\u00e1s leve y com\u00fan. De esta forma, las v\u00e9rtebras est\u00e1n malformadas, pero la m\u00e9dula espinal y los nervios se desarrollan normalmente. Debido a esto, los nervios no sobresalen de la columna. M\u00e1s bien, est\u00e1n cubiertos por la piel. En general, la espina b\u00edfida oculta no causa muchos problemas de salud adem\u00e1s del dolor de espalda o el deterioro de la funci\u00f3n de la vejiga.<\/p>\n

A continuaci\u00f3n, los defectos del tubo neural cerrado son un grupo de defectos en los que problemas con la grasa, los huesos o las meninges (membranas que recubren el cr\u00e1neo \/ la cubierta protectora de la m\u00e9dula espinal) afectan el desarrollo de la m\u00e9dula espinal. Una vez m\u00e1s, estos defectos causan pocos problemas de salud fuera de la disfunci\u00f3n intestinal y la par\u00e1lisis incompleta. Despu\u00e9s de esto viene el meningocele, donde las meninges y el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo asoman por una abertura espinal. En pacientes con meningocele, todav\u00eda tienen un desarrollo normal de la m\u00e9dula espinal. Sin embargo, el saco que sobresale puede causar disfunci\u00f3n intestinal y par\u00e1lisis completa.<\/p>\n

Finalmente, la forma m\u00e1s grave de espina b\u00edfida se llama mielomeningocele. De esta forma, tanto la m\u00e9dula espinal como las meninges sobresalen de una abertura espinal. De esta forma, la mayor\u00eda de los pacientes tienen par\u00e1lisis parcial o completa debajo de la abertura de la columna y es posible que no puedan caminar. Adem\u00e1s, hay disfunci\u00f3n intestinal. Otros s\u00edntomas de la espina b\u00edfida adem\u00e1s de los mencionados incluyen:<\/p>\n