{"id":940076,"date":"2021-03-13T13:08:15","date_gmt":"2021-03-13T18:08:15","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/03\/13\/rsc-57-para-el-sindrome-de-kabuki-recibe-designaciones-de-medicamento-huerfano-y-enfermedad-pediatrica-rara\/"},"modified":"2021-03-13T13:08:37","modified_gmt":"2021-03-13T18:08:37","slug":"rsc-57-para-el-sindrome-de-kabuki-recibe-designaciones-de-medicamento-huerfano-y-enfermedad-pediatrica-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/03\/13\/rsc-57-para-el-sindrome-de-kabuki-recibe-designaciones-de-medicamento-huerfano-y-enfermedad-pediatrica-rara\/","title":{"rendered":"RSC-57 para el S\u00edndrome de Kabuki recibe Designaciones de Medicamento Hu\u00e9rfano y Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara"},"content":{"rendered":"<p>Hace poco m\u00e1s de una semana, la empresa de desarrollo y descubrimiento de f\u00e1rmacos Rescindo Therapeutics Inc. (\u00abRescindo\u00bb) <a href=\"https:\/\/www.send2press.com\/wire\/rescindo-therapeutics-rsc-57-receives-fda-orphan-drug-designation-and-rare-pediatric-disease-designation-for-kabuki-syndrome\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">comparti\u00f3<\/a> que su candidato a f\u00e1rmaco RSC-57 recibi\u00f3 las designaciones de Medicamento Hu\u00e9rfano y Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara. El tratamiento est\u00e1 dise\u00f1ado para pacientes con s\u00edndrome de Kabuki, una afecci\u00f3n para la que actualmente no existe cura ni terapia aprobada. Teniendo en cuenta el enfoque de Rescindo en el desarrollo de f\u00e1rmacos para trastornos gen\u00e9ticos raros, estas designaciones respaldan absolutamente la misi\u00f3n de la empresa. Debido a que RSC-57 es un medicamento reutilizado, ya hay muchos datos de seguridad y tolerabilidad disponibles. Tras las conversaciones con la FDA y la capacidad de la empresa para finalizar una solicitud de Nuevo Medicamento en fase de investigaci\u00f3n (IND, por sus siglas en Ingl\u00e9s), Rescindo espera comenzar pronto los ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n<p>La designaci\u00f3n de Medicamento Hu\u00e9rfano se otorga a los productos dise\u00f1ados para tratar una afecci\u00f3n poco com\u00fan. La FDA define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 200,000 estadounidenses. Una vez que se le otorga a un producto esta designaci\u00f3n, el desarrollador de medicamentos (en este caso, Rescindo) recibe cr\u00e9ditos fiscales y el potencial de 7 a\u00f1os de exclusividad en el mercado. Alternativamente, la designaci\u00f3n de Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara se otorga a productos dise\u00f1ados para tratar afecciones raras que afectan a pacientes pedi\u00e1tricos, definidos como aquellos que tienen menos de 18 a\u00f1os.<\/p>\n<h2>S\u00edndrome de Kabuki<\/h2>\n<p>Si bien las mutaciones del gen <em>KMT2D<\/em> suelen causar el sistema Kabuki, un trastorno multisist\u00e9mico poco com\u00fan, las mutaciones del gen <em>KDM6A<\/em> tambi\u00e9n pueden contribuir. Por lo general, estas mutaciones no se heredan, sino que ocurren de forma espont\u00e1nea. Esta afecci\u00f3n generalmente se diagnostica en la primera infancia, aunque los s\u00edntomas, los problemas de \u00f3rganos y los rasgos faciales distintivos pueden ayudar con el diagn\u00f3stico durante la infancia. Si bien los s\u00edntomas var\u00edan, los rasgos faciales distintivos que se desarrollan incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Orejas grandes y deformes<\/li>\n<li>Pesta\u00f1as prominentes<\/li>\n<li>Cejas arqueadas<\/li>\n<li>P\u00e1rpados inferiores hacia afuera<\/li>\n<li>Aberturas anormalmente largas entre los p\u00e1rpados<\/li>\n<li>Una nariz ancha con una punta aplanada.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Otros s\u00edntomas que pueden aparecer incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Baja estatura\/crecimiento deficiente<\/li>\n<li>Malformaciones dentales y esquel\u00e9ticas.<\/li>\n<li>Convulsiones<\/li>\n<li>Dificultad para alimentarse<\/li>\n<li>Desnutrici\u00f3n causada por dificultad para absorber o digerir nutrientes<\/li>\n<li>Poca capacidad de succi\u00f3n.<\/li>\n<li>Reflujo gastroesof\u00e1gico<\/li>\n<li>Tono musculoso bajo<\/li>\n<li>Discapacidades intelectuales leves a moderadas<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es importante comprender que los s\u00edntomas pueden aparecer de otras formas. Sin embargo, estos son los s\u00edntomas m\u00e1s comunes y, por lo tanto, m\u00e1s inclusivos a considerar.<\/p>\n<p>Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/kabuki-syndrome\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">s\u00edndrome de Kabuki<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hace poco m\u00e1s de una semana, la empresa de desarrollo y descubrimiento de f\u00e1rmacos Rescindo Therapeutics Inc. (\u00abRescindo\u00bb) comparti\u00f3 que su candidato a f\u00e1rmaco RSC-57 recibi\u00f3 las designaciones de Medicamento Hu\u00e9rfano y Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara. 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