{"id":940936,"date":"2021-03-13T17:07:27","date_gmt":"2021-03-13T22:07:27","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/03\/13\/rare-classroom-hipofosfatemia-ligada-al-cromosoma-x\/"},"modified":"2021-03-13T17:07:37","modified_gmt":"2021-03-13T22:07:37","slug":"rare-classroom-hipofosfatemia-ligada-al-cromosoma-x","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/03\/13\/rare-classroom-hipofosfatemia-ligada-al-cromosoma-x\/","title":{"rendered":"Rare Classroom: Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X"},"content":{"rendered":"<p>Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom est\u00e1 dise\u00f1ado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones m\u00e1s raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una peque\u00f1a cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos b\u00e1sicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.<\/p>\n<p>Ojos al frente y o\u00eddos abiertos. La clase est\u00e1 ahora en sesi\u00f3n.<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" class=\"wp-image-254441 aligncenter\" src=\"https:\/\/patientworthy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/Rare-scaled-e1598630610433.jpg\" alt=\"\" width=\"483\" height=\"271\"><\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">La enfermedad de la que aprenderemos hoy es:<\/p>\n<h1 style=\"text-align: center;\">Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X<\/h1>\n<p>Tambi\u00e9n conocido como hipofosfatemia familiar.<\/p>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 es la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X?<\/h2>\n<ul>\n<li>XLH es una enfermedad \u00f3sea metab\u00f3lica hereditaria<\/li>\n<li>Las personas con XLH tienen niveles bajos de fosfato s\u00e9rico<\/li>\n<li>Los niveles de fosfato son bajos debido a una p\u00e9rdida excesiva de fosfato en la orina.<\/li>\n<li>La p\u00e9rdida de fosfato en orina es causada por la producci\u00f3n excesiva del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23) en las c\u00e9lulas \u00f3seas.<\/li>\n<li>Los niveles bajos de fosfato conducen a una mineralizaci\u00f3n \u00f3sea deficiente que causa una variedad de manifestaciones cl\u00ednicas.<\/li>\n<li>El t\u00e9rmino raquitismo resistente a la vitamina D se utiliz\u00f3 inicialmente para este trastorno porque la XLH se reconoci\u00f3 por primera vez por la ineficacia de las dietas normales para prevenir el raquitismo.<\/li>\n<li>Hoy en d\u00eda, el s\u00edndrome se define por la causa ra\u00edz del trastorno, m\u00e1s que por el papel que desempe\u00f1a la Vitamina D<\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP49042011 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP49042011 BCX0\">Los aspectos principales de la mala salud en XLH son los procesos metab\u00f3licos relacionados con el fosfato,<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP49042011 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP49042011 BCX0\">como el efecto sobre la formaci\u00f3n y el crecimiento \u00f3seo.<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP49042011 BCX0\"><\/span><\/li>\n<li>La XLH ocurre en aproximadamente cada 1:20,000 personas<\/li>\n<li>En familias con XLH, varios miembros de la familia extensa generalmente se ven afectados<\/li>\n<li>Algunos informes indican que la enfermedad puede ser m\u00e1s grave en los hombres.<\/li>\n<li>XLH afecta a hombres y mujeres en igual n\u00famero<\/li>\n<li>Los estudios sugieren que hay aproximadamente 12,000 pacientes con XLH en los Estados Unidos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfC\u00f3mo lo Adquiriste?<\/h2>\n<ul>\n<li>Un trastorno gen\u00e9tico<\/li>\n<li>Causado por mutaciones en el gen PHEX.<\/li>\n<li>Se han identificado aproximadamente 175 mutaciones diferentes para XLH<\/li>\n<li>Puede tener la afecci\u00f3n sin antecedentes familiares, lo que se conoce como caso espont\u00e1neo.<\/li>\n<li>Puede heredar el trastorno de los padres.\n<ul>\n<li>Est\u00e1 ligado al cromosoma X y es dominante<\/li>\n<li>El gen est\u00e1 en el cromosoma X<\/li>\n<li>Si una persona tiene el gen mutado, tiene XLH<\/li>\n<li>No hay portadores, lo que significa que o muestra s\u00edntomas o no tiene el trastorno<span class=\"EOP SCXP63982483 BCX0\">.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfCuales Son Los Sintomas?<\/h2>\n<ul>\n<li><b>Los s\u00edntomas de XLH tienden a aparecer cuando un ni\u00f1o<\/b> <b>comienza a soportar peso en sus piernas.<\/b><\/li>\n<li><b>Puede no ser diagnosticado en personas con s\u00edntomas<\/b> <b>leves a moderados.<\/b><\/li>\n<li>Osteomalacia (ablandamiento de los huesos)<\/li>\n<li>Piernas arqueadas<\/li>\n<li>Andar como un pato<\/li>\n<li>Abscesos dentales espont\u00e1neos<\/li>\n<li>Dolor y debilidad muscular.<\/li>\n<li>Anomal\u00edas de la placa de crecimiento en ni\u00f1os<\/li>\n<li>Baja estatura<\/li>\n<li>Dolor de huesos<\/li>\n<li>Fractura<\/li>\n<li>Artritis<\/li>\n<li>Dolor causado por mineralizaci\u00f3n anormal<\/li>\n<li>Desarrollo anormal de huesos y dientes que van de leves a graves<\/li>\n<li>Deformidades de la cadera (coxa vara)<\/li>\n<li>Estenosis espinal: en adultos mayores<\/li>\n<li>Escoliosis: en adultos mayores<\/li>\n<li>Dolicocefalia (cabeza anormalmente alta y estrecha) &#8211; en beb\u00e9s<\/li>\n<li>Vertigo\u200b<\/li>\n<li>Tinnitus<\/li>\n<li>P\u00e9rdida de Audici\u00f3n<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfComo Es Tratado?<\/h2>\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP242836313 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP242836313 BCX0\">Tratados por endocrin\u00f3logos y nefr\u00f3logos con experiencia en trastornos metab\u00f3licos \u00f3seos.<\/span><\/span><\/li>\n<li><span class=\"EOP SCXP242836313 BCX0\">Sin cura<\/span><span class=\"EOP SCXP242836313 BCX0\"><span class=\"EOP SCXP173755845 BCX0\">\u200b<\/span>\u200b<\/span><\/li>\n<li>Medicamento\n<ul>\n<li>Forma activa de vitamina D (Rocaltrol (Calcitriol) o ONE-ALPHA)<\/li>\n<li>F\u00f3sforo (como K-PHOS\u00ae, Neutra-Phos\u00ae o PHOSPHATE-SANDOZ)<\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP122923298 BCX0\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP122923298 BCX0\">Los medicamentos deben tomarse en asociaci\u00f3n con las qu\u00edmicas regulares de sangre y orina<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP122923298 BCX0\">.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Cirug\u00eda\/Tratamiento ortop\u00e9dico\n<ul>\n<li>La osteotom\u00eda para realinear las curvaturas de las piernas extremadamente distorsionadas puede ser necesaria para los ni\u00f1os cuyo diagn\u00f3stico se retras\u00f3 o cuyo tratamiento inicial fue inadecuado.<\/li>\n<li>La deformidad del cr\u00e1neo puede requerir tratamiento para la sinostosis (fusi\u00f3n anormal de los huesos)<\/li>\n<li>Los abscesos espont\u00e1neos a menudo requieren procedimientos dentales peri\u00f3dicos.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>En Ni\u00f1os\n<ul>\n<li><b>Terapia M\u00e9dica<\/b>\n<ul>\n<li>Vitamina D activada (calcitriol o alfacalcidol)<\/li>\n<li>Fosfato<\/li>\n<li>El tratamiento durante el crecimiento corrige parcialmente las deformidades de las piernas, disminuye el n\u00famero de cirug\u00edas y mejora la estatura adulta<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><b>Monitoreo<\/b>\n<ul>\n<li>Monitoreo de laboratorio a intervalos de 3 meses<\/li>\n<li>La normalizaci\u00f3n de la concentraci\u00f3n s\u00e9rica de fosfato no es el objetivo y puede da\u00f1ar al paciente.<\/li>\n<li>Radiograf\u00edas cada 2 a\u00f1os despu\u00e9s del diagn\u00f3stico<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><b>Hormona de Crecimiento<\/b>\n<ul>\n<li>A veces se usa, pero ha habido una falta de estudios que demuestren que el beneficio supera los posibles efectos secundarios.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><b>Cuidado Quir\u00fargico y Dental<\/b>\n<ul>\n<li>Cirug\u00eda utilizada para arquear la pierna que es poco probable que mejore con el tratamiento m\u00e9dico solo<\/li>\n<li>Epifisiodesis (fusi\u00f3n de la placa de crecimiento de un hueso) para corregir el crecimiento diferencial de la placa de crecimiento<\/li>\n<li>Higiene dental rigurosa<\/li>\n<li>A menudo se recomiendan selladores para dientes<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><b>Resultados Esperados del Tratamiento<\/b>\n<ul>\n<li>Mejor crecimiento (el tratamiento a una edad temprana mejora los resultados de la altura)<\/li>\n<li>Deformidades esquel\u00e9ticas mejoradas<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>En Adultos\n<ul>\n<li><b>Terapia M\u00e9dica<\/b>\n<ul>\n<li>Vitamina D activada (calcitriol o alfacalcidol)<\/li>\n<li>Fosfato<\/li>\n<li>Burosumab (Crysvita)\n<ul>\n<li>Aprobado por la FDA en 2018, utilizado en pacientes de un a\u00f1o o mayores<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Se recomienda tratamiento m\u00e9dico solo si da como resultado una mejor\u00eda de la condici\u00f3n cl\u00ednica. Se recomienda tratamiento m\u00e9dico en pacientes con las siguientes inquietudes:\n<ul>\n<li>Fracturas espont\u00e1neas<\/li>\n<li>3-6 meses antes de la cirug\u00eda de reemplazo articular planificada para acortar el tiempo de curaci\u00f3n<\/li>\n<li>Actividad elevada de fosfatasa alcalina s\u00e9rica<\/li>\n<li>Dolor esquel\u00e9tico incapacitante<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><b>Monitoreo<\/b>\n<ul>\n<li>Se utiliza una monitorizaci\u00f3n cuidadosa cuando los adultos reciben tratamiento m\u00e9dico.<\/li>\n<li>Recomendado cada 3-4 meses el primer a\u00f1o y cada 6-9 meses a partir de entonces.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><b>Cirug\u00eda y Cuidado Dental<\/b>\n<ul>\n<li>Con frecuencia se necesita cirug\u00eda de reemplazo de articulaciones<\/li>\n<li>Se recomienda una buena higiene dental.<\/li>\n<li>No se ha demostrado que ninguna terapia dental reduzca las complicaciones dentales que experimentan los adultos con XLH<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><b>Resultados Esperados<\/b>\n<ul>\n<li>Reducir el dolor<\/li>\n<li>Reducir el ablandamiento de los huesos (osteomalacia)<\/li>\n<li>Mejorar la curaci\u00f3n de fracturas y la recuperaci\u00f3n quir\u00fargica.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfD\u00f3nde Puedo Obtener M\u00e1s Informaci\u00f3n?<\/h2>\n<ul>\n<li>Vea nuestro pilar sobre esta enfermedad <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/x-linked-hypophosphatemia-xlh\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">aqu\u00ed<\/a>.<\/li>\n<li>Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre esta enfermedad <a href=\"https:\/\/www.xlhnetwork.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">en XLH Network<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. 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