{"id":949736,"date":"2021-03-15T16:55:05","date_gmt":"2021-03-15T20:55:05","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/03\/15\/monty-tiene-hipoplasia-pontocerebelosa-y-quiere-mejoras-para-los-pacientes-con-enfermedades-raras\/"},"modified":"2021-03-15T16:55:25","modified_gmt":"2021-03-15T20:55:25","slug":"monty-tiene-hipoplasia-pontocerebelosa-y-quiere-mejoras-para-los-pacientes-con-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/03\/15\/monty-tiene-hipoplasia-pontocerebelosa-y-quiere-mejoras-para-los-pacientes-con-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Monty Tiene Hipoplasia Pontocerebelosa y Quiere Mejoras para los Pacientes con Enfermedades Raras"},"content":{"rendered":"

Monty Hui, un ni\u00f1o de ocho a\u00f1os de Australia, y su familia han hablado con SBS News<\/a> sobre vivir con una enfermedad rara y los obst\u00e1culos que enfrentan en el diagn\u00f3stico y el reconocimiento. Vive con hipoplasia pontocerebelosa, un trastorno del desarrollo cerebral, y ha experimentado la vida con una enfermedad rara de primera mano. Sabe lo que es enfrentarse a la incertidumbre que surge cuando recibe su diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Acerca de la Hipoplasia Pontocerebelosa<\/h2>\n

La hipoplasia pontocerebelosa<\/a> es un t\u00e9rmino gen\u00e9rico para un grupo de afecciones que afectan el desarrollo del cerebro. Hay al menos diez tipos. Si bien cualquier parte del cerebro puede verse afectada, lo m\u00e1s com\u00fan es la protuberancia y el cerebelo. Los s\u00edntomas var\u00edan entre las personas afectadas, pero los s\u00edntomas comunes incluyen rigidez, discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, microcefalia, problemas de movimiento, dificultad para tragar, comunicaci\u00f3n m\u00ednima o nula y deterioro del desarrollo cerebral. Varios genes causan estos s\u00edntomas dependiendo de la forma de hipoplasia pontocerebelosa que se tenga, pero la mayor\u00eda de los casos son el resultado de un gen EXOSC3 alterado. Otros genes com\u00fanmente mutados incluyen TSEN54, VRK1, RARS2, SEPSECS, TSEN34, TSEN2 y TSEN54. El diagn\u00f3stico puede llegar antes del nacimiento si se detecta en una ecograf\u00eda, pero generalmente se diagnostica al nacer. El tratamiento es sintom\u00e1tico.<\/p>\n

La Historia de Monty<\/h2>\n

Monty no quer\u00eda nada m\u00e1s que nadar en el carnaval de nataci\u00f3n de su escuela, pero tuvo que trabajar muy duro para lograr su objetivo. La terapia del habla le ense\u00f1\u00f3 a cerrar correctamente la boca y a soplar burbujas, algo que tuvo que aprender antes de poder meterse en el agua. Pero una vez que pudo meterse en una piscina, fue incre\u00edble.<\/p>\n

Logr\u00f3 su objetivo y nad\u00f3 en el carnaval de nataci\u00f3n. Est\u00e1 en la luna y no puede esperar a regresar al evento el pr\u00f3ximo a\u00f1o. Incluso planea deshacerse de sus fideos.<\/p>\n

Sus padres est\u00e1n muy orgullosos de \u00e9l y les encanta verlo feliz. Hablaron de la incertidumbre que acompa\u00f1a al diagn\u00f3stico de una enfermedad rara y del miedo que la acompa\u00f1a. La madre de Monty not\u00f3 que era reconfortante ponerle un nombre a la condici\u00f3n.<\/p>\n

En su viaje de enfermedades raras, han visto a otros pacientes vivir sin un diagn\u00f3stico o recibir el diagn\u00f3stico incorrecto a menudo. Para combatir este problema, Danny Hui desarroll\u00f3 una aplicaci\u00f3n que conecta a los profesionales de la salud y a los pacientes y sus familias con enfermedades raras. Se llama Sameview.<\/p>\n

Viendo Hacia Adelante<\/h2>\n

Muchos piden cambios dentro del sistema australiano para que est\u00e9 mejor equipado para ayudar a los pacientes con enfermedades raras. Una de estas personas es Nicole Millis, Directora Ejecutiva de Rare Voices Australia. Su organizaci\u00f3n impulsa un aumento de la conciencia, tanto dentro del gobierno como entre el p\u00fablico en general.<\/p>\n

Nicole est\u00e1 muy relacionada con la causa, ya que es hija de alguien con una enfermedad rara. Ella sabe que construir o encontrar una comunidad es extremadamente importante; es reconfortante saber que no est\u00e1 solo en sus experiencias.<\/p>\n

Es de esperar que veamos los cambios que est\u00e1n impulsando Nicole y otros defensores, ya que mejorar\u00edan enormemente las vidas de los pacientes con enfermedades raras.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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