{"id":952842,"date":"2021-03-16T10:16:16","date_gmt":"2021-03-16T14:16:16","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/03\/16\/dia-de-las-enfermedades-raras-en-los-nih-el-papel-de-la-defensa-en-el-avance-de-la-investigacion-de-enfermedades-raras\/"},"modified":"2021-03-16T10:16:24","modified_gmt":"2021-03-16T14:16:24","slug":"dia-de-las-enfermedades-raras-en-los-nih-el-papel-de-la-defensa-en-el-avance-de-la-investigacion-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/03\/16\/dia-de-las-enfermedades-raras-en-los-nih-el-papel-de-la-defensa-en-el-avance-de-la-investigacion-de-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"D\u00eda de las Enfermedades Raras en los NIH: El Papel de la Defensa en el Avance de la Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras"},"content":{"rendered":"

Durante el Evento del D\u00eda de las Enfermedades Raras de los Institutos Nacionales de Salud<\/a> (NIH) en el NIH, se llev\u00f3 a cabo un panel titulado \u00abDe las Mesas de la Cocina a los Paradigmas Cambiantes: la Promoci\u00f3n como Fuerza Impulsora en el Avance del Progreso en la Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras\u00bb.<\/strong> El tema central de este panel fue una discusi\u00f3n sobre la creciente importancia de la promoci\u00f3n en la investigaci\u00f3n y el desarrollo de f\u00e1rmacos para enfermedades raras. A diferencia de los desaf\u00edos de salud m\u00e1s generalizados, la promoci\u00f3n se ha convertido en la norma para estimular la investigaci\u00f3n y el desarrollo de terapias.<\/strong><\/p>\n

Esto se explica en parte por el n\u00famero inherentemente limitado de pacientes afectados por una \u00fanica enfermedad rara<\/strong>. El grupo limitado de clientes significa que las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas no consideran que las terapias para enfermedades raras sean inherentemente rentables; sin embargo, con la introducci\u00f3n de marcos legales como la Ley de Medicamentos Hu\u00e9rfanos, que ofrece incentivos para el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras, las empresas ahora pueden beneficiarse f\u00e1cilmente de la introducci\u00f3n y el desarrollo de estos tratamientos.<\/p>\n

Sin embargo, el financiamiento y la organizaci\u00f3n de nuevas investigaciones, en particular para enfermedades que han sido objeto de muy poco estudio, a menudo se dejan en manos de defensores, que a menudo incluyen a pacientes y sus familias.<\/strong> Se incluy\u00f3 a varios oradores y defensores como parte del panel.<\/p>\n

El primero en hablar fue Lennie Woods, quien es el director ejecutivo y cofundador de la organizaci\u00f3n Sara’s Cure<\/a>, un grupo de defensa centrado en un c\u00e1ncer poco com\u00fan llamado sarcoma de c\u00e9lulas claras<\/a>.<\/strong> La organizaci\u00f3n lleva el nombre de su hija, que vive con este c\u00e1ncer.<\/p>\n

\u00abMuchas visitas al hospital, muchas exploraciones y mucha incertidumbre y sin saber qu\u00e9 est\u00e1 pasando … cuando el c\u00e1ncer regres\u00f3, nos dimos cuenta de que ten\u00edamos que tomar el control y resolver las cosas … no hay aprobaci\u00f3n tratamiento y poca investigaci\u00f3n \u00ab. – Lennie Woods<\/p><\/blockquote>\n

Jim Palma, el director ejecutivo de TargetCancer Foundation<\/a>, habl\u00f3 a continuaci\u00f3n.<\/strong> Dedicada a apoyar la investigaci\u00f3n y los pacientes con c\u00e1ncer poco com\u00fan, la organizaci\u00f3n fue fundada por el cu\u00f1ado de Jim, Paul, a quien le diagnosticaron colangiocarcinoma<\/a> y muri\u00f3 en 2009.<\/p>\n

\u00abPaul comenz\u00f3 a recaudar dinero e incluso escribi\u00f3 el primer cheque de subvenci\u00f3n del hospital mientras estaba siendo tratado … buscamos fondos para la investigaci\u00f3n b\u00e1sica de c\u00e1nceres raros … buscamos desarrollar herramientas b\u00e1sicas como modelos de rat\u00f3n y l\u00edneas celulares … .en c\u00e1nceres raros, estos a menudo no existen en absoluto \u00ab. – Jim Palma<\/p><\/blockquote>\n

Jeanne Whiting, Cofundadora de la Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n de Tumores Desmoides<\/a>, tambi\u00e9n se sorprendi\u00f3 por la falta de recursos cuando le diagnosticaron un tumor desmoide<\/a><\/strong>. Con solo 900 pacientes diagnosticados anualmente, los tratamientos utilizados fueron inconsistentes en su efecto.<\/p>\n

\u00abNuestra misi\u00f3n es financiar activamente la investigaci\u00f3n con el fin de acelerar y mejorar las terapias y, en \u00faltima instancia, encontrar una cura para los tumores desmoides … desde el principio establecimos nuestras juntas asesoras cient\u00edficas y m\u00e9dicas, que han sido clave para nuestro \u00e9xito\u00bb. – Jeanne Whiting<\/p><\/blockquote>\n

Timothy Babich es el Director y Cofundador del Programa de Investigaci\u00f3n RUNX1<\/em><\/a>. Las mutaciones que afectan a este gen aumentan el riesgo de c\u00e1nceres de la sangre, como la leucemia, en aproximadamente un 50 por ciento.<\/strong>. Aumentar la participaci\u00f3n de los pacientes en la investigaci\u00f3n es uno de sus principales objetivos para 2021, y tambi\u00e9n han ayudado a establecer consorcios para el intercambio de datos en EE. UU. Y Europa.<\/p>\n

\u00abNuestro objetivo es desarrollar una base de datos remota donde los pacientes puedan enviar muestras de sangre … queremos que nuestra primera prioridad sea la investigaci\u00f3n, ya que esta enfermedad est\u00e1 muy infradiagnosticada … muchos pacientes como yo desconocen la mutaci\u00f3n hasta que contraen leucemia\u00bb. – Timothy Babich<\/p><\/blockquote>\n

Josh Sommer, Cofundador y Director Ejecutivo de la Chordoma Foundation<\/a>, fue diagnosticado con cordoma cuando estaba en la universidad<\/strong>. En ese momento, este c\u00e1ncer raro fue finalmente fatal. Sorprendentemente, algunas de las \u00fanicas investigaciones sobre cordoma<\/a> se estaban llevando a cabo en la Universidad de Duke, donde asist\u00eda a la escuela. Josh se involucr\u00f3, pero los recursos para la ciencia eran limitados. Esto fue lo que lo impuls\u00f3 a establecer la fundaci\u00f3n y trabajar como defensor.<\/strong><\/p>\n

\u00abMe ha alentado ver nuestras peque\u00f1as operaciones de mesa de cocina como una bola de nieve en una comunidad de miles de pacientes y familias … hemos podido borrar esa escasez anterior de recursos para la investigaci\u00f3n. Hemos comenzado doce ensayos cl\u00ednicos en la ultima decada.\u00bb – Josh Sommer<\/p><\/blockquote>\n

El Dr. Eric J. Sherman es onc\u00f3logo m\u00e9dico en el Centro Oncol\u00f3gico Memorial Sloan Kettering<\/strong>. Su principal \u00e1rea de investigaci\u00f3n es el c\u00e1ncer de tiroides<\/a>. Si bien este c\u00e1ncer no es letal en la mayor\u00eda de los casos, todav\u00eda hay un peque\u00f1o n\u00famero que muere a causa de \u00e9l, y esta es su principal preocupaci\u00f3n. Dado que la poblaci\u00f3n de pacientes es tan peque\u00f1a, la financiaci\u00f3n de los estudios es un obst\u00e1culo importante.<\/strong><\/p>\n

\u00abQuer\u00edamos hacer un estudio sobre el carcinoma de c\u00e9lulas de Hurthle, pero realmente no parec\u00eda que pudi\u00e9ramos completarlo … nos comunicamos con un grupo de defensa que fue iniciado por un paciente …\u00bb – Eric Sherman<\/p><\/blockquote>\n

Hay un patr\u00f3n bastante claro aqu\u00ed en todas las historias de estos panelistas: muchos de ellos son pacientes o son familiares de pacientes que ayudaron solos a encabezar la investigaci\u00f3n al establecer una comunidad de pacientes cohesionada que podr\u00eda recaudar fondos para la investigaci\u00f3n.<\/strong> A menudo, hab\u00eda poco o ning\u00fan registro de investigaci\u00f3n establecido o se hab\u00eda avanzado de antemano hacia el tratamiento. Si bien hay mucho por hacer en lo que respecta a la investigaci\u00f3n y la mejora de los resultados en las enfermedades raras, la gran mayor\u00eda del progreso que se ha visto hasta ahora se puede relacionar con la dedicaci\u00f3n de los pacientes y sus familias que se comprometen a mejorar los resultados para los dem\u00e1s y construir una comunidad.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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