{"id":984360,"date":"2021-03-22T10:32:26","date_gmt":"2021-03-22T14:32:26","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/03\/22\/avr-rd-04-para-la-cistinosis-recibio-la-designacion-de-farmaco-huerfano-de-la-ce\/"},"modified":"2021-03-22T10:32:30","modified_gmt":"2021-03-22T14:32:30","slug":"avr-rd-04-para-la-cistinosis-recibio-la-designacion-de-farmaco-huerfano-de-la-ce","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/03\/22\/avr-rd-04-para-la-cistinosis-recibio-la-designacion-de-farmaco-huerfano-de-la-ce\/","title":{"rendered":"AVR-RD-04 para la Cistinosis Recibi\u00f3 la Designaci\u00f3n de F\u00e1rmaco Hu\u00e9rfano de la CE"},"content":{"rendered":"

A principios de Marzo de 2021, la compa\u00f1\u00eda de terapia g\u00e9nica AVROBIO, Inc. comparti\u00f3<\/a> que su terapia g\u00e9nica en investigaci\u00f3n, AVR-RD-04, recibi\u00f3 la designaci\u00f3n de Medicamento Hu\u00e9rfano por parte de la Comisi\u00f3n Europea (CE). Este tratamiento est\u00e1 dise\u00f1ado para tratar a pacientes con cistinosis.<\/p>\n

AVR-RD-04<\/h2>\n

Seg\u00fan la CE<\/a>, este estatus especial se otorga a los productos:<\/p>\n

destinado al diagn\u00f3stico, la prevenci\u00f3n o el tratamiento de afecciones potencialmente mortales o muy graves que no afecten a m\u00e1s de 5 de cada 10,000 personas en la Uni\u00f3n Europea.<\/p><\/blockquote>\n

AVR-RD-04 tambi\u00e9n ha recibido la designaci\u00f3n de medicamento hu\u00e9rfano en los Estados Unidos. En este caso, se concede a productos que atienden a pacientes con enfermedades raras o que afectan a menos de 200,000 Estadounidenses.<\/p>\n

Entonces, \u00bfc\u00f3mo funciona AVR-RD-04? Este es un ex-vivo<\/strong> tratamiento. La Sociedad Estadounidense de Terapia Gen\u00e9tica<\/a> + Celular afirma que ex vivo significa que:<\/p>\n

las c\u00e9lulas diana se extraen del paciente y la terapia g\u00e9nica se administra a las c\u00e9lulas in vitro<\/em> antes de que regresen al cuerpo del paciente.<\/p><\/blockquote>\n

En este caso, las c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas de los pacientes se eliminan del cuerpo. A continuaci\u00f3n, las c\u00e9lulas madre se modifican gen\u00e9ticamente. Una vez modificadas, las c\u00e9lulas expresan cistinosina, que es deficiente en pacientes con cistinosis. Luego se inyectan nuevamente en el cuerpo en lo que AVROBIO espera sea un tratamiento de terapia g\u00e9nica singular. Actualmente, los investigadores est\u00e1n explorando la seguridad, eficacia y tolerabilidad de AVR-RD-04 en un ensayo cl\u00ednico<\/a> de Fase 1\/2.<\/p>\n

Cistinosis<\/h2>\n

Las mutaciones del gen CTNS<\/em> causan cistinosis, un trastorno hereditario poco com\u00fan que se caracteriza por la acumulaci\u00f3n y cristalizaci\u00f3n de cistina en las c\u00e9lulas corporales. La cistina es un tipo de amino\u00e1cido. Normalmente, la cistina se produce de forma natural en el cuerpo y se transporta por todo el cuerpo. Pero los pacientes con cistinosis tienen una deficiencia de cistinosina, lo que dificulta o imposibilita el transporte de cistina. Por tanto, la cistina queda atrapada en los lisosomas. Sin tratamiento, los pacientes pueden sufrir da\u00f1os en los \u00f3rganos o insuficiencia renal. Adem\u00e1s, la cistinosis puede ser fatal.<\/p>\n

Generalmente, hay tres formas principales de cistinosis: nefrop\u00e1tica, intermedia<\/strong> y no nefrop\u00e1tica (ocular)<\/strong>. En la primera y m\u00e1s grave forma, los pacientes generalmente muestran s\u00edntomas en la etapa tard\u00eda de la infancia. Estos s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n