Ser diagnosticado con una enfermedad rara puede provocar diversas emociones; la experiencia de todos es \u00fanica para ellos. Algunos se sienten aliviados de finalmente poner un nombre a sus s\u00edntomas; otros se sienten frustrados, mientras que otros pueden estar enojados o asustados. Maisie Cornally, de tres a\u00f1os, y su madre, Shauna, estaban agradecidas cuando finalmente le diagnosticaron dermatomiositis juvenil (JDM, por sus siglas en Ingl\u00e9s) a Maisie. Agradecieron al m\u00e9dico que descubri\u00f3 lo que hab\u00eda estado afectando al Cornally m\u00e1s joven durante tanto tiempo.<\/p>\n
Esta gratitud no fue la \u00fanica emoci\u00f3n presente durante el diagn\u00f3stico; tanto Shauna como Maisie se han enfrentado a los obst\u00e1culos y luchas que a menudo enfrentan los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, ambos est\u00e1n agradecidos por la salud de Maisie y la familia de enfermedades raras que han encontrado.<\/p>\n
El primer signo de JDM que notaron Maisie y su familia fue un sarpullido en el est\u00f3mago. Nadie pens\u00f3 mucho en eso, eso es hasta que se extendi\u00f3 por el resto de su cuerpo y rostro. Luego, en Mayo de 2018, Shauna comenz\u00f3 a notar problemas con la movilidad. Maisie sol\u00eda caerse o quejarse de dolor en las piernas y las cosas solo progresaban a partir de ah\u00ed.<\/p>\n
Un fisioterapeuta envi\u00f3 a la familia al hospital de Portlaoise en Irlanda, donde los m\u00e9dicos reconocieron la erupci\u00f3n como JDM. Afortunadamente, descubrieron r\u00e1pidamente la ra\u00edz del problema. Si no se trata, la DMJ puede provocar una discapacidad permanente o poner en peligro la vida.<\/p>\n
Inmediatamente le recetaron una dosis alta de esteroides y la enviaron a cita tras cita. Este primer a\u00f1o de tratamiento fue muy dif\u00edcil, seg\u00fan Shauna. Dijo que los medicamentos provocaron efectos adversos como hinchaz\u00f3n extrema y que Maisie contrajo meningitis en dos ocasiones distintas. Durante un tiempo, us\u00f3 silla de ruedas debido a sus s\u00edntomas.<\/p>\n
Ahora, tres a\u00f1os despu\u00e9s del diagn\u00f3stico, Maisie est\u00e1 muy bien. Su crecimiento y desarrollo van por buen camino, sus s\u00edntomas se controlan y ya no necesita una silla de ruedas. Su enfermedad est\u00e1 inactiva debido a la medicaci\u00f3n que toma. Ahora, le encanta pasar tiempo con sus amigos y tiene mucha energ\u00eda.<\/p>\n
A Maisie tambi\u00e9n le encanta abogar por ella misma y por los dem\u00e1s con JDM; ella est\u00e1 constantemente educando a quienes la rodean.<\/p>\n
Si bien ha sido dif\u00edcil conectarse con otras familias afectadas por JDM, Shauna y Maisie han encontrado una familia con la red de apoyo de Rare Ireland. La organizaci\u00f3n ayuda a defender y crear conciencia sobre las enfermedades raras, al mismo tiempo que proporciona un sentido de familia a los pacientes y sus familias. La red est\u00e1 llena de personas que comprenden la experiencia de vivir con una enfermedad rara, lo que ha sido de gran ayuda y apoyo para Shauna y su hija.<\/p>\n
Tambi\u00e9n ayudan a abordar preocupaciones comunes, siendo un ejemplo importante la pandemia de COVID-19. Maisie est\u00e1 inmunodeprimida debido a la medicaci\u00f3n que toma, lo que la pone en alto riesgo de complicaciones por el virus respiratorio. Esto, junto con las preocupaciones sobre las vacunas, son temas en los que Shauna encuentra ayuda en Rare Ireland.<\/p>\n