{"id":990126,"date":"2021-03-23T13:42:09","date_gmt":"2021-03-23T17:42:09","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/03\/23\/la-familia-de-charleston-difunde-la-conciencia-del-csid-despues-del-diagnostico-de-su-hija\/"},"modified":"2021-03-23T13:42:09","modified_gmt":"2021-03-23T17:42:09","slug":"la-familia-de-charleston-difunde-la-conciencia-del-csid-despues-del-diagnostico-de-su-hija","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/03\/23\/la-familia-de-charleston-difunde-la-conciencia-del-csid-despues-del-diagnostico-de-su-hija\/","title":{"rendered":"La Familia de Charleston Difunde la Conciencia del CSID Despu\u00e9s del Diagn\u00f3stico de Su Hija"},"content":{"rendered":"

En total, hay m\u00e1s de 7,000 enfermedades raras. En todo el mundo, 1 de cada 20 personas vive con una enfermedad rara. Pero el camino hacia el diagn\u00f3stico a veces puede resultar confuso o dif\u00edcil. Entonces, cuando la hija de Melissa Zaucha, Abby Cate, comenz\u00f3 a mostrar s\u00edntomas con solo dos semanas de edad, ni sus padres ni los m\u00e9dicos sab\u00edan qu\u00e9 hacer. Seg\u00fan Live 5 News<\/a>, la familia se pregunt\u00f3 si Abby Cate era al\u00e9rgica a la prote\u00edna de la leche. Pero en realidad, Abby Cate es una de las 1 en 20; ella tiene deficiencia cong\u00e9nita de sacarasa-isomaltasa (CSID).<\/p>\n

Al principio, los s\u00edntomas parec\u00edan similares a los de una alergia: c\u00f3licos, diarrea, malestar abdominal. Sin embargo, a pesar de algunos intentos de diagn\u00f3stico, Melissa sab\u00eda que algo m\u00e1s iba mal. Continu\u00f3 buscando m\u00e9dicos y recursos, y finalmente logr\u00f3 un diagn\u00f3stico despu\u00e9s de meses. Ahora, la familia Zaucha est\u00e1 trabajando para crear conciencia sobre las enfermedades raras. Al final, difundir la conciencia y la educaci\u00f3n es fundamental para amplificar las voces de los pacientes y garantizar que todos puedan obtener el diagn\u00f3stico que necesitan.<\/p>\n

Deficiencia cong\u00e9nita de sacarasa-isomaltasa (CSID<\/a>)<\/h2>\n

Seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Nacional de Enfermedades Raras (NORD<\/a>), la deficiencia cong\u00e9nita de sacarasa-isomaltasa (CSID) es:<\/p>\n

un trastorno metab\u00f3lico hereditario poco com\u00fan caracterizado por la deficiencia o ausencia de las enzimas sacarasa e isomaltasa. Este complejo enzim\u00e1tico (sacarasa-isomaltasa) ayuda a descomponer ciertos az\u00facares (es decir, sacarosa) y ciertos productos de la digesti\u00f3n del almid\u00f3n (dextrinas).<\/p><\/blockquote>\n

Debido a esta deficiencia, los pacientes no pueden digerir los nutrientes de los az\u00facares y el almid\u00f3n. Los s\u00edntomas aparecen en la infancia, generalmente despu\u00e9s de ingerir algo con sacarosa o maltosa, como ciertos tipos de f\u00f3rmula para beb\u00e9s. Sin embargo, los beb\u00e9s que son amamantados pueden no mostrar s\u00edntomas hasta que ingieren granos o jugos de frutas. El CSID se hereda con un patr\u00f3n autos\u00f3mico recesivo, lo que significa que un ni\u00f1o debe recibir un gen defectuoso de ambos padres.<\/p>\n

Los s\u00edntomas var\u00edan, pero pueden incluir:<\/p>\n