enfermedad de Fabry<\/a>) es el resultado de niveles bajos de enzimas o enzimas defectuosas que se requieren para metabolizar los l\u00edpidos. Los l\u00edpidos son sustancias grasas como ceras, aceites o \u00e1cidos grasos.<\/p>\nLos pacientes con enfermedad de Fabry se ven afectados por un gen GLA que funciona mal. Su sistema no puede producir el tipo adecuado de enzima necesaria para descomponer la grasa. El gen que funciona mal causa una acumulaci\u00f3n de grasa que puede resultar en da\u00f1o al coraz\u00f3n y al cerebro. Adem\u00e1s, los pacientes experimentan problemas gastrointestinales. Los ri\u00f1ones tambi\u00e9n se ven afectados y provocan insuficiencia renal.<\/p>\n
Los s\u00edntomas, que generalmente surgen durante la infancia, pueden incluir sensaci\u00f3n de ardor en las piernas y los brazos del paciente que aumentan durante el ejercicio o el clima caluroso.<\/p>\n
Sobre el Tratamiento<\/h3>\n
El tratamiento consisti\u00f3 en recolectar las c\u00e9lulas madre sangu\u00edneas del paciente con Fabry. Luego, se inyectaron copias de los genes normales del paciente en las c\u00e9lulas madre sangu\u00edneas utilizando un virus modificado. En ese momento, las c\u00e9lulas modificadas fueron reinfundidas en el paciente.<\/p>\n
El tratamiento actual requiere infusiones de enzimas a intervalos de dos semanas. La nueva terapia g\u00e9nica solo requiere un tratamiento. Ese tratamiento puede resultar m\u00e1s eficaz en funci\u00f3n del hecho de que las c\u00e9lulas madre dise\u00f1adas ofrecen una producci\u00f3n continua de las formas reci\u00e9n corregidas de enzimas defectuosas.<\/p>\n
Cinco pacientes varones participaron en el estudio. El estudio piloto se llev\u00f3 a cabo en el Centro M\u00e9dico Foothills en Calgary, Alberta, en el Centro Princess Margaret de Toronto y en Halifax en el Centro Queen Elizabeth II.<\/p>\n
Acerca de los Resultados del Estudio<\/h3>\n
En una semana, los cinco pacientes que recibieron terapia g\u00e9nica estaban produciendo una forma corregida de la enzima que se elev\u00f3 a niveles casi normales.<\/p>\n
Basado en los resultados positivos del estudio, Health Canada dio su aprobaci\u00f3n a los cinco pacientes para suspender su terapia enzim\u00e1tica actual. Tres de los cinco pacientes del estudio acordaron suspender su terapia.<\/p>\n
El per\u00edodo de seguimiento se extendi\u00f3 desde enero de 2017 hasta Febrero de 2020 con un per\u00edodo extendido hasta Febrero de 2024.<\/p>\n
Sobre el Primer Paciente<\/h3>\n
El 11 de Enero de 2017, Darren Bidulka, de 52 a\u00f1os, se convirti\u00f3 en el primer paciente con la enfermedad de Fabry en recibir tratamiento. Darren hab\u00eda estado recibiendo terapia enzim\u00e1tica cada dos semanas desde su diagn\u00f3stico en 2005. El tratamiento se administr\u00f3 en el Foothills Medical Center en Alberta, Canad\u00e1.<\/p>\n
Los resultados de Darren y los otros cuatro participantes mostraron que con una inyecci\u00f3n de la terapia g\u00e9nica se restauraron sus niveles de enzimas. Sus niveles ya no se consideraron deficientes.<\/p>\n
Ahora, la siguiente prueba para el tratamiento es ver si la dosis \u00fanica seguir\u00e1 siendo eficaz a largo plazo. Sin embargo, los pacientes est\u00e1n experimentando efectos positivos varios a\u00f1os despu\u00e9s de la finalizaci\u00f3n de su tratamiento.<\/p>\n
Sobre el Lentivirus<\/h3>\n
Health Canada aprob\u00f3 el lentivirus modificado para su uso en ensayos experimentales. Esta es la primera vez que se utiliza en terapia g\u00e9nica. El virus se volvi\u00f3 inofensivo y se expandi\u00f3 con un gen normalmente asociado con la enzima faltante.<\/p>\n
El lentivirus y otros virus similares son responsables de causar el SIDA y otros trastornos similares. Se utilizan universalmente en ensayos cl\u00ednicos porque pueden insertar f\u00e1cilmente sustancias gen\u00e9ticas en las c\u00e9lulas. Los lentivirus tambi\u00e9n son f\u00e1ciles de fabricar en grandes cantidades.<\/p>\n
Los Hombres se Ven m\u00e1s Afectados<\/h3>\n
El gen de la enfermedad de Fabry se hereda como un trastorno ligado al cromosoma X. Por lo tanto, los hombres se ven afectados en mayor n\u00famero que las mujeres y experimentan vidas m\u00e1s cortas y muchos m\u00e1s s\u00edntomas.<\/p>\n
Los s\u00edntomas pueden incluir insuficiencia renal, ardor de pies y\/o manos, o varios s\u00edntomas gastrointestinales. Estos s\u00edntomas incluyen deposiciones frecuentes, calambres abdominales, diarrea, v\u00f3mitos y n\u00e1useas.<\/p>\n
Si no se trata, los machos tienen una vida \u00fatil de cincuenta y ocho a\u00f1os. La esperanza de vida de las mujeres puede extenderse a setenta y cinco a\u00f1os.<\/p>\n
Los investigadores participantes reconocen que pueden pasar varios a\u00f1os de pruebas continuas antes de que el tratamiento sea aceptado como est\u00e1ndar de atenci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Se estima que una persona de cada cuarenta a sesenta mil se ve afectada por la enfermedad de Fabry. Se sabe que aproximadamente quinientos canadienses tienen la enfermedad de Fabry. Newswise public\u00f3 recientemente la historia del estudio canadiense, que tambi\u00e9n se public\u00f3 en la revista Nature Communications. El estudio piloto es el primero en el […]<\/p>\n","protected":false},"author":386,"featured_media":896020,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12717],"tags":[22202,12380,14397,14398],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/994236"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/386"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=994236"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/994236\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/896020"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=994236"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=994236"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=994236"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}