{"id":994770,"date":"2021-03-24T14:05:27","date_gmt":"2021-03-24T18:05:27","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/03\/24\/estudio-identifica-nuevas-mutaciones-del-sindrome-de-alport\/"},"modified":"2021-03-24T14:05:37","modified_gmt":"2021-03-24T18:05:37","slug":"estudio-identifica-nuevas-mutaciones-del-sindrome-de-alport","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/03\/24\/estudio-identifica-nuevas-mutaciones-del-sindrome-de-alport\/","title":{"rendered":"Estudio Identifica Nuevas Mutaciones del S\u00edndrome de Alport"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan un estudio de Hindawi<\/a>, un equipo de cient\u00edficos ha informado del descubrimiento de mutaciones nunca antes vistas que est\u00e1n relacionadas con el s\u00edndrome de Alport, una enfermedad renal poco com\u00fan<\/strong>. Estas mutaciones se identificaron en dos familias chinas y se asociaron con diferencias significativas en la presentaci\u00f3n de la enfermedad entre hombres y mujeres en las familias. Estos hallazgos tienen implicaciones importantes para las pruebas gen\u00e9ticas y el diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Alport.<\/strong><\/p>\n

Acerca del S\u00edndrome de Alport<\/h2>\n

El s\u00edndrome de Alport es un trastorno gen\u00e9tico que se caracteriza por enfermedad renal en etapa terminal, p\u00e9rdida de audici\u00f3n y glomerulonefritis.<\/b>, un tipo de enfermedad renal en la que los glom\u00e9rulos o los peque\u00f1os vasos sangu\u00edneos de los ri\u00f1ones se inflaman. El s\u00edndrome de Alport es una enfermedad hereditaria y est\u00e1 causado por mutaciones de los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5. Los s\u00edntomas del trastorno incluyen sangre y prote\u00ednas en la orina, leiomiomatosis (tos, v\u00f3mitos, bronquitis, dolor de est\u00f3mago, disfagia), diversas afecciones oculares y, en raras ocasiones, disecci\u00f3n a\u00f3rtica. Dado que la insuficiencia renal se desarrolla inevitablemente con el tiempo, el tratamiento es similar al de la enfermedad renal cr\u00f3nica y los pacientes eventualmente requerir\u00e1n di\u00e1lisis o un trasplante de ri\u00f1\u00f3n. Los inhibidores de la ECA parecen retardar el deterioro de la funci\u00f3n renal. <\/span>Existe una gran necesidad de tratamientos m\u00e1s eficaces para este trastorno.<\/b> Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Alport, haga clic<\/span> aqu\u00ed<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Hallazgos del Estudio<\/h2>\n

La diferencia en los s\u00edntomas entre hombres y mujeres se explica por el hecho de que el s\u00edndrome de Alport se desencadena por mutaciones ligadas al cromosoma X en alrededor del 80 por ciento de los casos<\/strong>. En la primera familia que se evalu\u00f3, la nueva mutaci\u00f3n se identific\u00f3 en el ex\u00f3n 7 del gen COL4A5 y se clasific\u00f3 como una mutaci\u00f3n por deleci\u00f3n por desplazamiento del marco de lectura. Esta mutaci\u00f3n se asoci\u00f3 con enfermedad renal en etapa terminal temprano en la vida de los pacientes masculinos y hematuria microsc\u00f3pica como el \u00fanico s\u00edntoma que apareci\u00f3 en las mujeres.<\/strong><\/p>\n

En la segunda familia, la nueva mutaci\u00f3n apareci\u00f3 en el ex\u00f3n 9 y se clasific\u00f3 como una mutaci\u00f3n sin sentido.<\/strong> El fenotipo de esta mutaci\u00f3n fue creatinina s\u00e9rica muy elevada en el hombre y hematuria en la mujer. Estas mutaciones no estaban presentes en ninguna de las bases de datos actuales revisadas por los investigadores. Una revisi\u00f3n de la literatura encontr\u00f3 que un estudio anterior hab\u00eda asociado mutaciones de deleci\u00f3n y de sentido err\u00f3neo de COL4A5 con una presentaci\u00f3n m\u00e1s grave en los hombres. En \u00faltima instancia, los hallazgos ampl\u00edan el espectro mutacional en este gen y deber\u00edan informar el cribado gen\u00e9tico y el diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Alport en el futuro.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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