{"id":1190801,"date":"2021-05-06T14:28:20","date_gmt":"2021-05-06T18:28:20","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=1190801"},"modified":"2021-05-06T14:28:20","modified_gmt":"2021-05-06T18:28:20","slug":"un-essai-clinique-de-therapie-genique-pour-la-maladie-de-krabbe-debutera-cette-annee","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/05\/06\/un-essai-clinique-de-therapie-genique-pour-la-maladie-de-krabbe-debutera-cette-annee\/","title":{"rendered":"Un essai clinique de th\u00e9rapie g\u00e9nique pour la maladie de Krabbe d\u00e9butera cette ann\u00e9e"},"content":{"rendered":"

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Passage Bio a r\u00e9cemment annonc\u00e9 que la d\u00e9signation de m\u00e9dicament orphelin a \u00e9t\u00e9 accord\u00e9e par la Commission europ\u00e9enne pour PBKR03, une th\u00e9rapie g\u00e9nique pour la maladie de\u00a0<\/span>Krabbe<\/span>. Cette condition n’a pas encore de th\u00e9rapies modificatrices approuv\u00e9es. Les chercheurs esp\u00e8rent que cette th\u00e9rapie pourrait faire une diff\u00e9rence pour les patients.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Maladie de\u00a0Krabbe\u00a0<\/strong><\/p>\n

La maladie de\u00a0<\/span>Krabbe<\/span><\/a>\u00a0est une maladie rare du stockage lysosomal. Elle est caus\u00e9e par un g\u00e8ne GALC mut\u00e9. Ce g\u00e8ne est responsable du codage d’une enzyme critique responsable de la d\u00e9gradation de la\u00a0<\/span>psychosine<\/span>\u00a0et du galactosylc\u00e9ramide. Lorsque la\u00a0<\/span>psychosine<\/span>\u00a0s’accumule, la mort des cellules productrices de my\u00e9line se produit. Les cellules nerveuses dans le cerveau ainsi que dans les tissus p\u00e9riph\u00e9riques sont endommag\u00e9es en cons\u00e9quence.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Le plus souvent, la maladie se pr\u00e9sente chez les nourrissons avant l’\u00e2ge de 6 mois. Les patients perdent des jalons, souffrent de neuropathie p\u00e9riph\u00e9rique, de convulsions, de faiblesse, de surdit\u00e9, de c\u00e9cit\u00e9, etc. La plupart des patients meurent au moment o\u00f9 ils atteignent l’\u00e2ge de 2 ans.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

La maladie peut \u00e9galement se pr\u00e9senter lorsque les individus sont \u00e2g\u00e9s de 7 \u00e0 12 mois. Ces patients pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes similaires. La survie m\u00e9diane est de 5 ans.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

PBKR03\u00a0<\/strong><\/p>\n

PBKR03 a d\u00e9j\u00e0 obtenu la d\u00e9signation de m\u00e9dicament orphelin, la d\u00e9signation acc\u00e9l\u00e9r\u00e9e, ainsi que la d\u00e9signation de maladie p\u00e9diatrique rare de la FDA.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

La th\u00e9rapie est une th\u00e9rapie g\u00e9nique AVV d\u00e9livr\u00e9e via ICM. Les chercheurs esp\u00e8rent que cette th\u00e9rapie pourrait traiter les manifestations nerveuses p\u00e9riph\u00e9riques ainsi que le syst\u00e8me nerveux central.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00c9tudes pr\u00e9cliniques<\/strong>\u00a0<\/span><\/p>\n

De nombreuses donn\u00e9es pr\u00e9cliniques ont soutenu le d\u00e9veloppement de cette th\u00e9rapie. Ces donn\u00e9es montrent qu’il y avait une transduction significative des syst\u00e8mes nerveux p\u00e9riph\u00e9rique et central. La my\u00e9linisation a \u00e9t\u00e9 r\u00e9tablie \u00e0 la fois dans les nerfs p\u00e9riph\u00e9riques et dans le cerveau.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Une \u00e9tude a examin\u00e9 la maladie de\u00a0<\/span>Krabbe<\/span>\u00a0chez les chiens. Les chercheurs ont d\u00e9couvert qu’une dose unique de la th\u00e9rapie a conduit\u00a0<\/span>\u00e0:<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n