{"id":1208505,"date":"2021-05-10T14:52:42","date_gmt":"2021-05-10T18:52:42","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=1208505"},"modified":"2021-05-10T14:52:42","modified_gmt":"2021-05-10T18:52:42","slug":"lhistoire-dhypophosphatasie-de-sue-krug-partie-1-une-histoire-de-diagnostic-errone-de-force-et-de-resilience","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/05\/10\/lhistoire-dhypophosphatasie-de-sue-krug-partie-1-une-histoire-de-diagnostic-errone-de-force-et-de-resilience\/","title":{"rendered":"L’histoire d’hypophosphatasie de Sue Krug (partie 1): une histoire de diagnostic erron\u00e9, de force et de r\u00e9silience"},"content":{"rendered":"

Tous les documents publi\u00e9s sur\u202f<\/span><\/span>PatientWorthy<\/span><\/span>.com sont r\u00e9dig\u00e9s en anglais. Pour la commodit\u00e9 de notre public non anglophone, les traductions de ces documents sont fournies par l\u2019interm\u00e9diaire d\u2019un logiciel de traduction automatique aliment\u00e9 par Google Translate. Toutes les traductions sont fournies en tant que telles, sans garantie d\u2019aucune sorte, explicite ou implicite, quant \u00e0 l\u2019exactitude, la fiabilit\u00e9 ou la justesse de la traduction. Certains contenus (tels que les images, les vid\u00e9os, le Flash, etc.) peuvent ne pas \u00eatre traduits avec pr\u00e9cision en raison des limitations du logiciel de traduction.\u202f<\/span><\/span>Veuillez vous<\/span><\/span>\u202fr\u00e9f\u00e9rer \u00e0 la version anglaise de PatientWorthy.com pour le texte officiel.<\/span><\/span>\u202f<\/span><\/span><\/em><\/p>\n

Je suis n\u00e9 en 1960 \u00e0 Chicago, IL et ils savaient que quelque chose n’allait pas quelques secondes apr\u00e8s ma\u00a0<\/span>naissance;<\/span>\u00a0quoi, ils n’avaient aucune id\u00e9e. Ma m\u00e8re (j’\u00e9tais son troisi\u00e8me enfant) a dit que je ressemblais \u00e0 une poup\u00e9e de chiffon sans force du tout. Je ne pouvais m\u00eame pas saisir un doigt. J’avais\u00a0<\/span>aussi des fontanelles plus grandes que la normale. Ils ont dit que je pourrais \u00eatre une petite personne en raison de la longueur disproportionn\u00e9e de mes bras et de mes jambes par rapport au torse. Bien s\u00fbr, il n’y avait pas d’\u00e9chographie pr\u00e9natale \u00e0 l’\u00e9poque, donc ils ne pouvaient pas dire que j’avais des os fractur\u00e9s dans l’ut\u00e9rus. Ils m’ont renvoy\u00e9 chez moi et en quelques semaines, j’ai d\u00e9velopp\u00e9 une pneumonie. Je n’ai pas r\u00e9ussi \u00e0 grandir le premier mois. J’ai \u00e9t\u00e9 envoy\u00e9e \u00e0 l’h\u00f4pital\u00a0<\/span>Children’s<\/span>\u00a0<\/span>Memorial<\/span>\u00a0de Chicago pour le diagnostic et le traitement de la pneumonie. Apr\u00e8s des semaines de tests sanguins, les sp\u00e9cialistes ont dit qu’ils \u00e9taient s\u00fbrs \u00e0 90% que j’avais une\u00a0<\/span>hypophosphatasie<\/span><\/a>\u00a0(HPP<\/span>),<\/span><\/a>\u00a0mais cliniquement, je me suis pr\u00e9sent\u00e9 avec une scl\u00e9rotique bleue, le gros point mou sur ma t\u00eate, les os longs courb\u00e9s et la petite poitrine en tonneau de\u00a0<\/span>pectus<\/span>\u00a0qui pourrait \u00eatre une\u00a0<\/span>ost\u00e9ogen\u00e8se.\u00a0<\/span>umperfecta<\/span>\u00a0(OI<\/span>)<\/span><\/a>.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>Comme j’avais une ALP extr\u00eamement basse et que j’avais des os longs courb\u00e9s, ils ont dit que c’\u00e9tait du HPP infantile et non de l’OI. Au moment o\u00f9 les r\u00e9sultats des tests sanguins ont \u00e9t\u00e9 \u00e9claircis, ma pneumonie s’est \u00e9claircie (j’\u00e9tais dans une tente O2 pendant 3\u00a0<\/span>semaines;<\/span>\u00a0ils n’ont pris aucune radiographie du corps entier dont mes parents pourraient se souvenir). Avant mon d\u00e9part, les m\u00e9decins ont dit \u00e0 mes parents qu’il n’y avait pas de traitement contre\u00a0<\/span>l’HPP;<\/span>\u00a0M’a renvoy\u00e9 \u00e0 la maison et a dit \u00e0\u00a0<\/span>maman et papa de m’aimer tous les jours parce que je ne vivrais pas et si je r\u00e9ussissais \u00e0 traverser la petite enfance, je ne vivrais certainement pas au-del\u00e0 de 3 ans car aucun b\u00e9b\u00e9 atteint de HPP ne le faisait. Si par un hasard incroyable je faisais plus d’un an, je serais mentalement handicap\u00e9 et je ne marcherais ni ne parlerais jamais. Ils ont dit \u00e0 mes parents que lorsque j’arr\u00eatais de respirer et que je devenais bleu, je voulais simplement m’emmener \u00e0 l’h\u00f4pital le plus proche pour certifier le certificat de d\u00e9c\u00e8s. En sortant, les m\u00e9decins ont\u00a0<\/span>d\u00e9clar\u00e9:<\/span>\u00a0\u00abAu fait, si elle vit encore dans 3 ans, nous serions ravis de la voir pour un rendez-vous de suivi.\u00bb<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>Alors, mes parents m’ont ramen\u00e9 \u00e0 la maison et m’ont trait\u00e9 comme un b\u00e9b\u00e9 normal. L’heure du repas \u00e9tait mauvaise, maman me donnait du lait maternis\u00e9, mais je ne la tol\u00e9rais pas tr\u00e8s bien. Elle a dit que j’allais sucer un biberon comme tous les autres b\u00e9b\u00e9s, mais quand j’aurais fini, elle marchait vers l’\u00e9vier et je le jetais. Je mangerais 2 onces et jetterais 3 onces. Je ne prenais pas de poids, mais d’une mani\u00e8re ou d’une autre, j’ai gard\u00e9 suffisamment de formule pour survivre. \u00c0 l’\u00e2ge de 3 mois, j’avais eu 2 \u00e9pisodes de pneumonie et le m\u00e9decin de famille a recommand\u00e9 une formule \u00e0 base de viande sans produits laitiers. J’ai arr\u00eat\u00e9 de vomir tout de suite et j’ai commenc\u00e9 \u00e0 prendre du poids lentement. Je pesais 6 lb 2 oz \u00e0 ma naissance et \u00e0 mon\u00a0<\/span>premier anniversaire, je pesais un peu plus de 9 lb 4 oz et portais des v\u00eatements de 8 mois qui \u00e9taient beaucoup trop grands. Maman a dit que j’avais la taille d’un enfant de 6 mois mais que je pouvais \u00e0 peine tenir la t\u00eate haute et que mes jambes ne donnaient jamais beaucoup de coups ou ne bougeaient jamais beaucoup. Cependant, mes mains \u00e9taient toujours occup\u00e9es. M\u00eame si je ne pouvais pas bouger mes bras, mes mains jouaient et sentaient tout ce que mes parents y mettaient. Mon tonus musculaire \u00e0 un an \u00e9tait celui d’un enfant de 3 mois. J’\u00e9tais tr\u00e8s flexible mais je devais faire attention \u00e0 ne pas permettre aux articulations de s’<\/span>hyper\u00e9tendre<\/span>.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>\u00c0 6 mois, j’ai eu mes premi\u00e8res fractures notables du f\u00e9mur en faisant ma sieste de l’apr\u00e8s-midi. Je me suis r\u00e9veill\u00e9 en hurlant et je n’ai pas voulu m’arr\u00eater et elle a remarqu\u00e9 que mes jambes avaient l’air d\u00e9plac\u00e9es. Maman a d\u00e9cid\u00e9 de m’emmener aux urgences o\u00f9 ils ont jet\u00e9 une attelle de spica avec des bandages as (je pense que maintenant vous l’appelez dalle) les deux jambes et m’ont renvoy\u00e9 chez moi.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>\u00c0 l’urgence, ils ont dit \u00e0 maman que l’HPP s’accompagnait de fractures. Elle a dit que cela ne lui avait jamais \u00e9t\u00e9 dit au M\u00e9morial des enfants. Au moins, ils n\u2019avaient pas dit que je pouvais me fracturer avec peu ou pas de traumatisme. Elle savait\u00a0<\/span>que HPP avait des os mous mais pas cassants. Pendant leur s\u00e9jour aux urgences, ils ont pris une radiographie du corps entier et ont d\u00e9couvert que j’avais d’autres fractures \u00e0 diff\u00e9rents stades de gu\u00e9rison. Il y en avait environ 5 \u00e0 8. Il \u00e9tait difficile de tous les d\u00e9nombrer car les os \u00e9taient presque transparents sur les radiographies. Ils ont \u00e9galement dit \u00e0 ma m\u00e8re que la radiographie du cr\u00e2ne avait l’air normale,\u00a0<\/span>sauf qu’il<\/span>\u00a0y avait des signes \u00e9vidents de\u00a0<\/span>Wormian<\/span>, ou ce qu’on appelle le cr\u00e2ne battu en cuivre. \u00c0 ce moment-l\u00e0, maman n’avait aucune id\u00e9e de ce que c’\u00e9tait et l’orthop\u00e9diste des urgences ne s’en souciait pas car il cherchait des signes d’hydroc\u00e9phalie car ma t\u00eate \u00e9tait disproportionn\u00e9e par rapport au reste de mon corps. Elle demande pourquoi je n’ai pas donn\u00e9 de coups de pied dans mes jambes comme le font les b\u00e9b\u00e9s normaux et l’orthop\u00e9diste a\u00a0<\/span>dit:<\/span>\u00a0\u00ables f\u00e9murs continuent de se casser comme ses c\u00f4tes\u00bb. C’est quand il a dit que j’avais un d\u00e9veloppement de c\u00f4tes perl\u00e9 et une poitrine en tonneau avec un d\u00e9but de\u00a0<\/span>pectus<\/span>\u00a0l\u00e9ger.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>J’ai continu\u00e9 \u00e0 me fracturer et \u00e0 d\u00e9placer tous les os longs sup\u00e9rieurs et inf\u00e9rieurs au moins 1 \u00e0 2 fois par an. C\u2019\u00e9tait sans compter les petites fissures qui n\u2019avaient pas besoin de traction. Maman a appris \u00e0 attacher mes membres et nous n\u2019allions pas aux urgences \u00e0 chaque fois que quelque chose se fissurait. Au d\u00e9but des ann\u00e9es 60, le seul traitement consistait\u00a0<\/span>en des semaines de traction (apr\u00e8s l\u2019\u00e2ge de 18 mois) dans les h\u00f4pitaux, puis un pl\u00e2tre spica pour redresser les os fl\u00e9chis. Avec toutes les semaines de traction (parfois jusqu’\u00e0 10 semaines et encore 8 semaines dans un pl\u00e2tre de spica), je d\u00e9veloppais une pneumonie, alors ils mettaient simplement un spica et m’envoyaient \u00e0 la maison avec des antibiotiques, les os toujours d\u00e9plac\u00e9s.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a01963 \u00e0 1965\u00a0<\/strong><\/p>\n

J’avais maintenant 3 ans, alors maman a pris rendez-vous avec le sp\u00e9cialiste du\u00a0<\/span>Children’s<\/span>\u00a0<\/span>Memorial<\/span>. Oui, j’\u00e9tais encore de petite taille et je grandissais avec les bras et les jambes fl\u00e9chis, mais j’\u00e9tais capable de marcher dans la maison quand je n’avais pas de f\u00e9mur cass\u00e9. M\u00eame si je suis devenu bleu plusieurs fois selon ma m\u00e8re, je recommencerais \u00e0 respirer d’une mani\u00e8re ou d’une autre. Quand je suis retourn\u00e9 chez le sp\u00e9cialiste du m\u00e9morial des enfants et que je suis\u00a0<\/span>entr\u00e9;<\/span>\u00a0ils sont presque morts d’apr\u00e8s mes parents. Ils ont\u00a0<\/span>dit:<\/span>\u00a0\u00abQue nourrissez-vous cet enfant et quelle th\u00e9rapie sp\u00e9ciale faites-vous pour l’avoir maintenue en vie?\u00bb Maman a\u00a0<\/span>dit:<\/span>\u00a0\u00abrien de sp\u00e9cial, juste des pr\u00e9parations \u00e0 base de viande quand elle \u00e9tait b\u00e9b\u00e9, puis j’ai retir\u00e9 99% des produits laitiers de son alimentation habituelle.\u00bb Elle a expliqu\u00e9 qu’elle pensait que j’y \u00e9tais allergique.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>Ils ne pouvaient pas croire que j’avais d\u00e9j\u00e0 16 fractures et que j’\u00e9tais capable de marcher. Ils ont dit qu’il \u00e9tait inou\u00ef pour un HPP infantile d’\u00eatre aussi fragile et encore en vie \u00e0 3 ans et avec un QI normal (pas d’hydroc\u00e9phalie ou de st\u00e9nose cr\u00e2nienne visible).<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>En 1963, j\u2019ai vu pour la derni\u00e8re fois le sp\u00e9cialiste du\u00a0<\/span>Children\u2019s<\/span>\u00a0<\/span>Memorial<\/span>\u00a0ou toute autre personne ayant \u00e9tudi\u00e9 le HPP. Mes parents ont pens\u00e9 pourquoi ils devraient payer de l\u2019argent (l\u2019assurance \u00e0 l\u2019\u00e9poque ne payait pas les sp\u00e9cialistes) \u00e0 ces m\u00e9decins s\u2019ils ne savaient pas ce qui se\u00a0<\/span>passait?<\/span>\u00a0Mes parents leur ont dit qu’ils avaient pos\u00e9 le mauvais diagnostic de HPP et que mes nouveaux diagnostics \u00e9taient une IO avec une ALP basse inexpliqu\u00e9e.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>Je n’avais qu’un m\u00e9decin de famille et un orthop\u00e9diste local pour s’occuper de moi. J’ai continu\u00e9 \u00e0 passer la plupart de mes journ\u00e9es \u00e0 l’int\u00e9rieur et \u00e0 l’ext\u00e9rieur de l’h\u00f4pital avec des fractures. J’ai m\u00eame fait venir des instituteurs \u00e0 l’h\u00f4pital pour des cours. Je n’ai jamais manqu\u00e9 de notes et j’avais en fait 2 ann\u00e9es d’avance pour mon \u00e2ge. Deux fois \u00e0 l’\u00e2ge de 3 et 5 ans, j’ai fait face \u00e0 une pneumonie. Quelque chose a arr\u00eat\u00e9 mon c\u0153ur mais ils ont pu me ressusciter avec des m\u00e9dicaments. Ils\u00a0<\/span>n\u2019ont pas os\u00e9 faire de la RCR de peur de me faire tomber compl\u00e8tement la poitrine.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a01966\u00a0<\/strong><\/p>\n

\u00a0<\/span>\u00c0 l’automne 1966, j’\u00e9tais sur ma 9e fracture d\u00e9plac\u00e9e du f\u00e9mur (fracture totale des os, y compris les doigts, les orteils, le poignet, les c\u00f4tes, les bras, les fractures par compression des vert\u00e8bres = 28). L’orthop\u00e9diste a commenc\u00e9 \u00e0 remettre en question le diagnostic de HPP et a dit de demander \u00e0 ma m\u00e8re si cela lui d\u00e9rangerait s’il faisait des tests suppl\u00e9mentaires pendant que j’\u00e9tais en traction. Il voulait \u00e9galement tester toute la famille.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>Ils ont pr\u00e9lev\u00e9 du sang deux fois par jour pendant une semaine et ont pris de nombreuses radiographies. 5 semaines plus tard, ils ont appel\u00e9 ma m\u00e8re dans une autre pi\u00e8ce quand elle est venue me rendre visite et m’a dit qu’ils avaient des d\u00e9couvertes \u00e0 partager. Ils lui ont dit que je n\u2019avais pas de HPP mais que j\u2019avais une IO avec une ALP extr\u00eamement basse inexpliqu\u00e9e. Ils \u00e9taient s\u00fbrs \u00e0 100% parce qu’ils n’avaient trouv\u00e9 aucune information publi\u00e9e selon laquelle un enfant HPP se fracturait autant et parce que je pouvais respirer par moi-m\u00eame. Ils ont\u00a0<\/span>commenc\u00e9 \u00e0 lui parler d’OI et comment j’allais encore avoir des os fragiles. Mon orthop\u00e9diste a dit qu’ils avaient envoy\u00e9 le r\u00e9sultat de mon test et une partie de mon sang \u00e0 2 autres \u00e9tablissements m\u00e9dicaux en dehors de l’\u00c9tat. Ils ont tous convenu que je n\u2019avais pas pr\u00e9sent\u00e9 suffisamment de preuves cliniques pour avoir un HPP infantile. Ce doit \u00eatre OI.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>La seule chose que le test sanguin a montr\u00e9 \u00e9tait que l’ALP \u00e9tait exceptionnellement faible (15 \u00e9tait mon ALP \u00e0 6 ans). Ma m\u00e8re se souvient parce que la sienne avait 24 ans et les papas 26 ans et mes s\u0153urs 25 ans et mes s\u0153urs 25 ans. Mon fr\u00e8re \u00e9tait normal \u00e0 environ 120 ans.\u00a0<\/span>tout<\/span>\u00a0le monde sauf moi et c’\u00e9tait dans une fourchette normale \u00e9lev\u00e9e. De plus, j’avais des dents tach\u00e9es de brun et d’apparence transparente (<\/span>Dentinogenesis<\/span>\u00a0<\/span>Imperfecta<\/span>). Vous pouvez tous les agiter. Je n’ai pas eu de perte pr\u00e9coce anormale des dents avec mes dents de lait. Mais mes dents montraient une grosse pulpe et des racines peu profondes dans les os. Les dents pr\u00e9sentaient \u00e9galement une usure anormale et des \u00e9caillements avec des cr\u00eates.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Ainsi, le seul diagnostic qui avait du sens \u00e9tait l’OI en raison des fractures persistantes et du taux de gu\u00e9rison normal \u00e0 l\u00e9g\u00e8rement lent. Je n’ai jamais eu de pseudarthrose, les articulations flexibles, ma poitrine en tonneau, les poumons\u00a0<\/span>extr\u00eamement petits et d’autres d\u00e9formations osseuses qui tous indiquaient une OI. Puisqu’en 1965, il n’y avait pas de traitement m\u00e9dical pour l’une ou l’autre condition, il n’y avait rien d’autre \u00e0 faire que de r\u00e9parer les pauses quand elles se produiraient comme nous l’avions fait. Mes parents et moi avons juste pens\u00e9 que nous avions un nouveau nom pour ce que j’avais et avons continu\u00e9 avec la vie.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Tous les documents publi\u00e9s sur\u202fPatientWorthy.com sont r\u00e9dig\u00e9s en anglais. Pour la commodit\u00e9 de notre public non anglophone, les traductions de ces documents sont fournies par l\u2019interm\u00e9diaire d\u2019un logiciel de traduction automatique aliment\u00e9 par Google Translate. Toutes les traductions sont fournies en tant que telles, sans garantie d\u2019aucune sorte, explicite ou implicite, quant \u00e0 l\u2019exactitude, la […]<\/p>\n","protected":false},"author":110,"featured_media":1024426,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1208505"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/110"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1208505"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1208505\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1024426"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1208505"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1208505"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1208505"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}